Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Доброго дня. Криоперенос-07.10.2022. В анамнезе 2 замершие беременности, мутация Лейдена (гетерозигота), мутация фолатного цикла, хронических заболеваний нет. Поддержка: утрожестан-800, прогинова-2, эстрожель-2, витаминки. Сегодня встал вопрос о назначении клексана. Хотелось...
Результат кариотипирования такой:
46, XY, t (10;12) (p13;q22).
Кариотип мужской. Хромосомная аномалия - реципрокная транслокация между хромосомами 10 и 12. Рекомендована консультация врача-генетика.
Метод окрашивания
72-часовая культура лимфоцитов периферической крови;...
Александр, именно исключить, там смотрят полностью хромосомный набор эмбриона - как Вам делали кариотип, такой же результат будет. То есть переносить Вашей жене будут эмбрион только с хорошим кариотипом, без генетических поломок. Но это должен быть именно ПГТ СП.
И учитывайте, что этот анализ никак не исключает пороков развития, которые могут происходить уже внутриутробно даже у плода с нормальным кариотипом. Но это уже не связано с Вашей генетикой никак
18 неделя беременности.
Сдала кровь в жк.
Пришли результаты по которым было решено сделать исследование на мутацию .
D-димер
Биоматериал: кровь цельная. Локус: вена.
Тест Результат Норма Отклонение Критичность
отклонения
Ед. изм.
D-димер 1567 0 - 500
отклонение...
Здравствуйте, по данному генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).
У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет.
Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
Коагулограмма в физиологической норме, д
Д-димер и коагулограмму при беременности сдавать неинформативно. Они будут изменены в норме.
В целом опасности нет.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! В 2022 году была ЗБ на 10,5 недель, сейчас беременность 6 недель сдала анализы
Растворимый фибрин-мономерный комплекс (РФМК) 11 мг/% 3–4,5
ПЦР-исследования
ПЦР-генетика
Тромбофилия (полиморфизм факторов и компонентов системы гемостаза по 8 генам)
F2-протромбин...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы являются незначимыми в рисках развития тромботических событий. Сами по себе они безопасны , могут обнаруживаться лишь в качестве носительства, на зачатие и вынашивание не влияют. Специальной терапии не требуют.
Тромбофилии высокого риска не обнаружены.
Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических событий- возраст, индекс массы тела, ЭКО, наличие вредных привычек, наследственность( ТЭЛА , тромбозы глубоких вен у близких родственников), отягощение анамнеза по тромбозам лично у вас, грубому варикозу, наличие тяжёлых соматических патологий и тогда будут подсчитаны индивидуальные баллы по тромботическим осложнениям и сделаны выводы уже более полно.
Добрый день!
Мне 39 лет, имею наследственную тромбофилию , а именно Мутация протромбина FII Thr165Met (hom),фиброген (hom),MTHFR(het), MTR (het), MTRR(het).
Хотела бы подобрать кок, какие именно могу использовать ?или при моих мутация использовать кок не возможно ?
Да, если они будут приниматься в одно и то же время и без перерыва, верно. Это препараты вроде Лактинета или Чарозетты (состав один, просто разные торговые наименования).
Здравствуйте, беременность 28 недель. По рекомендации врача гинеколога сдала полиморфизм генов 8 точек ( базовый анализ на тромбофилию). Помогите расшифровать результаты
F2: G20210A G/G
Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено
F5: Factor V Leiden...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы не влияют на беременность, ее течение и ребенка в частности согласно клиническим рекомендациям. Специальное лечение не требуется. Важны только FV, FII- у вас они в норме.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность 7 недель. В анамнезе есть замершая. На данный момент прохожу обследование, к доктору только через неделю, пришли анализы и повергли в ужас.
По АФС, отсутствие антител к кардиолипину, гликопротеину, нет волчаночного антикоагулянта, но есть антитела М к аннексину...
Здравствуйте! А полиморфизм гена F2 (20210 G-> A) сдавали?
Тот ген который по FII сдали к тромбофилии отношения не имеет.
Сейчас анализы хорошие и никак не препятствуют вынашиванию беременности.
Антифосфолипидного синдрома, тромбофилии нет. Гемостаз работает физиологично.
Коррекции терапии не требуется.
Добрый день, у меня очень важный вопрос.
В декабре 2024 года была зб на сроке 8-9 недель, по хромосомам плод отличный, поломок не было.
У меня мутации:
F5: GA (обнаружена мутация в гетерозиготном состоянии)
PAI-1: SG4G (обнаружена мутация в гетерозиготном состоянии)
ITGA2:...
Здравствуйте, Елизавета
Мутация F5 G/A относится к тромбофилии низкого риска. К потерям беременности она не приводит, но может увеличивать риск тромбоза у беременной. При наступлении беременности рассчитывается риск тромбозов по специальной шкале RCOG. Данная мутация не является абсолютным показанием к назначению антикоагулянтов, а учитывается как 1 из факторов риска. По совокупности баллов может быть назначена антикоагулянтная профилактика.
Остальные полиморфизмы значения не имеют.
Очень волнуюсь, мне 31, была 1 замершая беременность (хромосомная трисомия), сейчас 2 раз забеременела, на узи увидели плод (14.03) но очень беспокоят анализы
Хгч
1024 на 7.03
1307 на 10.03
1435 на 14.03
Прогестерон
07.03 24.2
14.03 8.64
Предположительно зачатие было...
Здравствуйте, Анна! По УЗИ зафиксирован эмбрион с сердцебиением или только плодное яйцо? Прирост ХГЧ действительно не оптимистичный, сделать ничего сейчас мы не можем, только ждать. Какие препараты принимаете?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, срок 19 недель 5 дней. Ходила на 2 скрининг, ждем девочку, врач узи сказал что одна почка увеличена и это хромосомная аномалия, нужна консультация генетика, расчет рисков и тому подобное. На 1 скрининге и по биохимии рисков не было. Действительно ли все так...
Добрый день.
Нормальные размеры почечных лоханок во 2 триместре - до 5 мм.
Однако, даже если они были бы увеличены, признаком хромосомных аномалий это не являлось бы.
У вас все хорошо.