Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифруйте пожалуйста сильно ли это страшно, смогу забеременеть и выносить ребенка? •~ 2-протромоин (фактор II G/G (мутация не выявлена) свертывания коови. Полиморфизм F2: 20210 G>A) F5 (фактор У свертывания крови. G/G (мутация не выявлена) ~ / (фактор VII свертывания...
Здравствуйте, по данным анализам у вас выявлены полиморфизмы тромбофилий низкого риска. Сами по себе клинического значения они не имеют и показанием к дополнительной терапии не являются. Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических собвтий- возраст, индекс массы тела, вредные привычки, наследственность, длительный прием КОК или антикоагулянтов, отягощен ли анамнез по тромбозам, грубому варикозу и тогда будут сделаны выводы уже более полно.
Рекомендации
7 ответовДобрый день! Беременна двойней, срок 7-8 недель. По рекомендации гинеколога сдавала анализ на мутации генов Пришли такие результаты MTRR: Ile22Met (A66G) Met/Met Обнаружена гомозиготная мутация MTHFR: A1298C (Glu429Ala) A/C Обнаружена гетерозиготная мутация Подскажите...
Наталья, здравствуйте! По представленному генетическому анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют. Нужно лишь продолжить прием фолиевой кислоты по 400 мкг. Подскажите, это ваша первая беременность? Нет ли у Вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Не курите? Беременность наступила самостоятельно? Не повышалось ли у вас никогда давление?
Добрый день, подскажите кто сталкивался с такими результатами анализа ПЦР - тромбофилия: Тромбофилия Ген F13A1 фактор свёртываемости крови XIII - мутация выявлена гетерозиготное носительство. Фактор 1 Ген FGB -фибриноген -мутация выявлена гомозиготное носительство. Ген...
Здравствуйте, я бы сразу с первого положительного теста подкалывала бы профилактическую дозу клексана, фрагмин иди фраксипарина. У вас все показания
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Увеличены почечные лоханки
4 ответаЗдравствуйте, срок 19 недель 5 дней. Ходила на 2 скрининг, ждем девочку, врач узи сказал что одна почка увеличена и это хромосомная аномалия, нужна консультация генетика, расчет рисков и тому подобное. На 1 скрининге и по биохимии рисков не было. Действительно ли все так...
Добрый день. Нормальные размеры почечных лоханок во 2 триместре - до 5 мм. Однако, даже если они были бы увеличены, признаком хромосомных аномалий это не являлось бы. У вас все хорошо.
Хгч и прогестерон
22 ответаОчень волнуюсь, мне 31, была 1 замершая беременность (хромосомная трисомия), сейчас 2 раз забеременела, на узи увидели плод (14.03) но очень беспокоят анализы Хгч 1024 на 7.03 1307 на 10.03 1435 на 14.03 Прогестерон 07.03 24.2 14.03 8.64 Предположительно зачатие было...
Здравствуйте, Анна! По УЗИ зафиксирован эмбрион с сердцебиением или только плодное яйцо? Прирост ХГЧ действительно не оптимистичный, сделать ничего сейчас мы не можем, только ждать. Какие препараты принимаете?
Планирую беременность
2 ответаПри выкидыше гематолог назначил анализы на фактор коагуляции II (тромбин) F2: Thr165Met (T165M) Thr/Met обнаружена гетерозиготная мутация. Надо ли принимать какие то препараты при следующей беременности чтобы ситуация не повторилась. И от чего вообще бывает гетерозиготная...
Здравствуйте, данный полиморфизм не влияет на исходы беременности, зачатие, осложнения беременности. Специальной терапии соответственно на требует. Клиническое значение имеет FII G20210A. Его в ваших анализах нет. В остальном норма.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация Лейдена
2 ответаТромбофилию выявили при обследованиии для подбора ЗГТ.Мутация Лейдена гетерозигота.Проживаю далеко от узких специалистов.Дополнительно сдала аналищы на антитромбин 3,протеиныС и S,Д-димер,коагулограмму.Все укладывается в норму,кроме фибриногена(4,09)Год назад был 3,2.В...
Здравствуйте, гетерозигота FVявляется тромбофилией низкого риска. В вашем случае лучше отказаться от эстрогенсодержащих КОК, так как риск тромбоза сразу увеличивается в разы. С гинекологом можно обсудить чистопрогестиновую терапию, параллельно начать прием профилактических доз ксарелто илии эликвис. Прием антикоагулянтов будет минимизировать риски тромботических событий.
Гемозиготная мутация
11 ответовЗдравствуйте! На 12 неделе с кровотечением попала в больницу,по УЗИ ретрохиальная гематома 35х17мм, внутривенно транексам,кровь остановили,далее 7 дней пила транексам в таблетках,уколы дротоверина и утрожестан 200мг 3 раза в день! При выписке по УЗИ гематома 33х9мм! Домашний...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Гепаринопрофилактика не влияет на исходы беременности,не снижает риски выкидышей, не профилактирует преэклампсию. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий балл ( 3-4 балла) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар Во время активного кровотечения аспирин и гепарины отменяются. Этот вопрос решает врач очно.
Мутация Kit
13 ответовПри исследовании полученных образцов ДНК не выявлено активирующих мутаций в 9, 11, 13 и 17 экзонах гена c-KIT (NM_001093772). Что это означает?Недавно была удалена гист,на желудке. Антральный отдел.
Здравствуйте Прикрепите к вопросу результат гистологического исследования послеоперационного материала. Делали ли вам КТ брюшной полости с контрастом??? С учетом что опухоль сама по себе редкая и генетический анализ редкий вам стоит взять направление 057у и обратиться за очной консультацией в москву в нминц им. Н.Н. Блохина. Обычно при данных типах опухоли после операции назначают лекарственное лечение, но с учетом вашего генетического анализа оно вам не подходит. Возможно потребуется повтор анализа (для уточнения правильности)+дополнение исследованмя мутации PDGFRA
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация Лейдена
7 ответовЗдравствуйте. Необходима консультация гематолога по поводу использования гормональных препаратов при мутации Лейдена полиморфизм G1691A в гене фактора V (геткрозигота). Акушер предлагает поставить гормональную спираль. Допустимо ли, т.к. при обследовании на мутацию гематолог...
Здравствуйте, гетерозиготная мутация FV позволяет по показаниям устанавливать спираль и принимать кок, прямым противопоказанием не является, если не было тромбозов в прошлом. Перед этим стоит проверить уздг сосудов нижних конечностей, обсудить с терапевтом общесоматический статус.