Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день.
У меня подтверждения мутация BRCA 2, мне 37 лет. На мутации проверялись т.к. у мамы рак яичников, у бабушки был рак молочных желез.
У мамы нашли мутацию, проверяли всех кровных родственников. Проходила первый скрининг, вот пришли результаты на онкомаркеры. ...
Добрый день. Эти онкомаркеры просто не могут быть равны 0 у здорового человека! Они воспроизводятся клетками организма в норме. Не думайте , что только злокачественными клетками .
Ваши показатели абсолютно в норме , в этом нет сомнений.
В Вашем случае , после реализации репродуктивной функции, можно было бы рассмотреть вариант профилактической овариоэктомии.
Здравствуйте, у меня выявлена мутация Лейден (гетеро). Сейчас срок 30 недель, гематолог не видит необходимости в нмг , но я прочла много форумов, где пишут,что без нмг беременность теряют уже на сроках 32-37 недель , причины разные - тромбоз плаценты , инфаркт плаценты и тд....
Здравствуйте
Мутация Лейден в гетерозиготной форме относится к тромбофилии низкого риска. В шкале RCOG (риска тромбозов) за неё даётся 1 балл. Если по другим факторам риска набираются баллы, тромбопрофилактика назначается. Необходимо учитывать остальные факторы.
Тромбофиллии повышают риск тромбоза у беременной, связь их с потерей беременности сомнительна.
Добрый день
Подскажите пожалуйста: при программе ЭКО решение приняли по дополнительному анализу ПГТ.
Анализ пришел сегодня и был неутешительным:
Потеря генетического материала в 5 хромосоме.
Начала соответственно всю информацию искать в интернете, много что...
Здравствуйте,Мария! Вероятность того, что потеря материала в 5-й хромосоме произошла из-за повреждения эмбриона во время биопсии, крайне мала. Чтобы метод ПГТ определил потерю материала, должен отсутствовать большой участок хромосомы. Случайно оторвать или потерять такой крупный фрагмент ДНК из нескольких клеток при аккуратной биопсии технически маловероятно.
Случайная аномалия означает, что она возникла спонтанно в процессе образования половых клеток (яйцеклетки или сперматозоида) или на самых ранних стадиях деления оплодотворенной яйцеклетки (зиготы) и не унаследована от родителей (если только один из родителей не является носителем сбалансированной перестройки 5-й хромосомы, но это проверяется отдельным анализом кариотипа родителей).
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
52 года. Мужчина. Диагноз ЭТ. Уровень тромбоцитов стабильно 90-1100. Мутация CALR, по результатам биопсии МФ1. Сопуствующих заболеваний нет.
Из лечения назначин только аспирин 75мг раз в сутки.
Насколько оправдано отсутствие лечения в моем случае? Гематолог настаивает, что...
Здравствуйте! Показанием к лекарственной терапии (гидроксикарбамид, интерфероны и тд) являются :
✔️Возраст > 60 лет + факторы риска сердечно-сосудистых заболеваний (напр.,курение, артериальная гипертония, сахарный диабет)
✔️Возраст > 60 лет + мутация в гене JAK2
✔️Тромбозы/кровотечения
✔️Уровень тромбоцитов 1000-1.500х10*9/л
✔️Быстрая прогрессия заболевания (увеличение количества тромбоцитов более чем на 300 × 109/л за 3 месяца, появление спленомегалии, появление симптомов общего характера)
✔️В некоторых случаях- перед плановыми хирургическими вмешательствами
Здравствуйте,подскажите пожалуйста,у меня тромбофилия! Мутация лейдена. Беременности на клексане. На ногах есть вздутые вены после беременности,не знаю относится это к этому гену или нет… но стараюсь описать ситуацию,чтобы было понятнее. Вычитала в интернете что про плохой...
Здравствуйте, Диана
Варикозное расширение вен ног является противопоказанием к аппаратному массажу ног, поскольку несёт риск осложнений
Будьте здоровы!
Здравствуйте, у меня беременность 26 недель. Каждый день колю квадрапарин 0.4 по утрам, так как по генетики есть мутация лейдена и паи. Мой гинеколог говорит отменять в 35 недель и больше не колоть, а врач из роддома говорит колоть до самых родов. Кого слушать не знаю....
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
37 лет, В анамнезе РМЖ, мутация BRCA1, 2022-2023 ХТ, 2023 двухсторонняя мастэктомия, 2023 ЛТ. Онколог порекомендовал удалить яичники, удалила вместе с маточными трубами. В результате гистологического исследования операционного материала обнаружена пограничная серозная...
Здравствуйте
Стоит сдать блоки и стекла от операции на пересмотр в профильное учреждение онкопрофиля, лучше какой-то референсный Центр (НМИЦ онкологии им. НН Блохина, НИИ онкологии им.Петрова НН, Центр акушерства и гинекологии им.ВА Кулакова), препараты могут быть проконсультированы в вашем онкодиспансере через телемедицинские консультации. Здесь важен опыт и насмотренность врача морфролога при постановке диагноза (!!!). Описаны сосочковые структуры, поэтому должен быть исключен микропапиллярный вариант СПОЯ. При этом типе опухоли, если он подтвержден, по согласованию с онкогинекологом важно удалять большой сальник и проводить стадирующие процедуры при ревизии брюшной полости. Поэтому вам надо пройти осмотр онкогинеколога.
Здравствуйте! В 2016 и 2019 годах проходила лечение по поводу РМЖ (выписку прикрепляю). Сейчас прохожу ежегодное обследование, в ремиссии. Стал беспокоить вопрос о необходимости удаления яичников и матки (в 18 экзоне гена BRCA1 выявлена герминальная мутация S1715R в...
Добрый день! Подскажите, пожалуйста надо ли колоть клексан? Беременность 11-12 недель. Это 5-я беременность, в последние две переодически колола его. Анализы от 27.10: фибриноген по Клаусу - 5,26; пробромбиновое время - 11,2; пробромбин по Квику - 106, МНО -0,98; АЧТВ - 25,5;...
Причина кровянистых выделений? Гематома была? Со второго триместра можно начинать прием вессел Дуэ ф, поэтому если не клексан, то хотя бы вессел, сдать тромбодинамику в ближайшее время, дальше по результатам.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте принимаю по схеме гидреа уже 4 года почти по весне началось небольшое повышение на 30 единиц ежемесячно весной 410 сегодня уже июль 500…. С чем это может связано быть? Мутация генов поставили эссенциальная тромбоцитопения диагноз 2016 года
Я переживаю что гидреа...
Здравствуйте, в целом уровень тромбоцитов 450-500 тыс вполне приемлем. Если нет других признаков прогрессии заболевания, то пока можно продолжать привычные дозы. Либо рассматривать интерферонотерапию.
Иногда инфекции,менструации могут повышать тромбоциты. Старайтесь сдавать анализы на фоне полного здоровья.
Наблюдение очного гематолога, УЗИ брюшной полости с оценкой размеров селезенки раз в 6 мес, контроль общего анализа крови раз в 3-4 недели оставить.