Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровать нипт
3 ответаПомогите понять, что значит результат анализа, есть ли риски
Здравствуйте. Это весь результат?? По результатам этого протокола риски развития хромосомных аномалий плода низкие. Малыш здоровый... обычно протокол нипт выглядит иначе. Возможно это новый протокол...
Расширенный НИПТ
14 ответовДобрый день! По результатам исследования ДНК матери будущего ребёнка, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs119473033 в гене SMARCAL1. Какие шансы на носительство данной мутации у супруга (отца будущего ребенка)?
Здравствуйте, шансы супруга быть носителем мутации rs119473033 в гене SMARCAL1 зависят от популяционной частоты этой мутации и семейного анамнеза. Если мутация редкая (например, частота <1% в популяции), вероятность носительства у отца низка. Для точного определения необходимо провести генетическое тестирование супруга. Если отец также окажется носителем, риск рождения ребёнка с двумя мутантными копиями гена (гомозигота) составит 25%. Рекомендуется консультация врача-генетика для интерпретации результатов и оценки рисков.
Скрининг, НИПТ
7 ответовДобрый день, по результатам 1 скрининга никаких отклонений нет, но сдавала 2НИПТ на 11 и 13 неделе , результат низкая фертильная фракция 3,3%. Очень переживаю , что есть все таки какие то отклонения. Как мне быть?
Нет. Сначала к генетику. На мой взгляд, не имеет смысла сейчас тратить лишние финансы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт результат
2 ответаВсех с Наступающим 🙏🏻Пожалуйста скажите все ли в порядке? Сейчас увидели что пришел анализ, как не терпится узнать все ли хорошо с результатом, пол и все остальное
Здравствуйте! Результат НИПТ хороший ( риски анеуплоидий низкие). Пол плода- мужской
Результат нипт
18 ответовЗдравствуйте Пришел результат нипта. У меня истерика Посмотрите пожалуйста
Добрый вечер! Синдром Шерешевского Тернера — это генетическое заболевание, которое поражает только женщин. Оно вызвано отсутствием всей или части одной из Х-хромосом, которые являются хромосомами, определяющими пол человека. В результате девочки с синдромом Шерешевского-Тернера обладают отличительным набором физических и интеллектуальных характеристик, включая: Низкий рост Шейные складки Низкая линия роста волос на задней части шеи Уплощенная широкая грудь Узкие бедра Дисфункция яичников, приводящая к бесплодию Обязательно нужно обратиться на консультацию к генетику
Результаты Нипт
14 ответовЗдравствуйте, правильно ли я понимаю, что по риски хромосомных аномалий низкие и пол мужской?
Легкой Вам беременности. Если остались вопросы, то пишите.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты НИПТ
8 ответовПодскажите пожалуйста по результатам, все ли хорошо? И какой пол у малыша ?
Здравствуйте! Посмотрела результат нипт. По результату нипт представленные риски хромосомных аномалий НИЗКИЕ, это отличный результат. И у Вас будет девочка, поздравляю Вас и желаю легкой Вам беременности 🌸
Результаты НИПТ
7 ответовДобрый вечер. Помогите разобраться с результатами анализа. Не определена анеуплодия половых хромосом. Что это может означать? Не понимаю само заключение(
Здравствуйте! При заполнении анкеты перед исследованием, не указывали ли вы, что не надо определять пол ребенка?
Нипт тест
1 ответСкажите пожалуйста.Нипт тест показал 21 хромосом высокого риска,отправляют на прокол.Модет ли прокол показать другую картину?
Здравствуйте! К сожалению, анализ НИПТ достаточно достоверно показывает высокий риск трисомии по 21 хромосоме, шанс, что амниоцентез покажет иной, лучший результат, конечно, есть, но крайне маленький, к сожалению.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Патология плода
9 ответовДобрый день! Беременность, 33 неделя. Не пью, не курю. На ранних сроках была угроза выкидыша (лежала на сохранении), часто беспокоит тонус матки (в основном при ходьбе). С мужем имеем резус-конфликт (антител по результатам анализов нет). К сожалению, на ранних сроках были...
Если плод так всегда шевелился, это его особенность. О гипоксии говорим, когда плод меняет характер шевелений - раньше был спокойный, а тут вдруг начал активничать. Повышенная подвижность не может указывать на хромосомную патологию