Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышен агс у новорожденного
10 ответовДобрый день, ребенок родился на 37 неделе ровно, доношенный, 8/9апгар вес 2700. Все хорошо. Сдали на 8 день скрининг с пятки, сказали пересдать, пересдали-опять позвонили сказали пересдать в 1,5 месяца. Причина -повышен агс , норма до 17, у нас 21.3. На сколько это опасно??...
Здравствуйте, половые органы сформмированы правильно? Внешних проявлений забоевания нет? Пересдайте через 1.5 месяца, пока рано о чем- то говорить. Бывает много факторов, которые влияют на изменение показателя, ребенок родился маловесным, через 1.5 месяца наберет вес и показатель скорее всего изменится, обычно, если точный результат, пересдачу не назначают, вероятнее всего плавающие показатели. Вы откуда?
АГС новорожденная девочка
14 ответовДобрый день. Родила дочь 5 октября. В роддоме сдали стандартные анализы. Потом был звонок, что мы не прошли скрининг, надо пересдать. Пересдали второй раз, позвонили, чтобы мы пересдали третий. Педиатр предложила лечь в больницу. Мы легли. На осмотре эндокринолог отметила...
Здравствуйте! Что-то сейчас беспокоит по ребенку? Нет ли пигментации складок (шея, локтевые сгибы), сосков? Нет ли выраженной слабости, обильных срыгиваний? Нет ли у вас возможности прикрепить результаты проведенного в стационаре обследования? АГС или врожденная дисфункция коры надпочечников обычно проявляется изменениями в крови - повышение уровня 17-онп, тестостерона и калия, снижение уровня натрия и кортизола в крови, также отмечается повышение уровня ренина. Из-за важности функции гормонов надпочечников, при их нехватке требуется заместительная гормональная терапия, которая восполняет этот недостаток. К сожалению, терапия пожизненная, требует регулярного контроля и коррекции.
Добрый день! Ранее уже задавала вопрос, дублирую с результатами анализов. Ребенку почти месяц, родился 20.03.2025г., мальчик, родился на 38 неделе, 3150 гр, 51 см, было плановое кесарево, родился с признаками незрелости, в связи с чем какое-то время находился в ПИТ. Я всю...
Здравствуйте, действительно в динамике есть рост прогестерона, но по частым мутациям у вас диагноз исключается. В этом случае есть смысл сдать на более редкие мутации, тут должен назначить генетик. Так же может быть стимуляция выработки гормона, узи надпочечников и мошонки делали? Какие анализы вообще сдавали? Можете прикрепить?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализов
8 ответовДобрый день! Помогите расшифровать анализы. Ребенку 1.5 месяца. По неонатальному скринингу ставили муковисцидоз и АГС Прошли сегодня потовую пробу, она отрицательная. АГС ждём повторный скрининг.
Будьте здоровы?
На неонатальном скрининге высокий 17-ОН прогестерон, поставили диагноз АГС, начали обследоваться, сдавали всевозможные анализы, в том числе генетический анализ на АГС, анализ мутаций не выявил. Прошли УЗИ, врач увидел признаки аденомы правого надпочечника. Подскажите...
Здравствуйте, вы узи прикрепили не полное размеры образования не видно
Добрый день! У ребенка на скрининге пяточка в роддоме выявили превышение уровня прогестерона. На данный момент наблюдается у генетика, регулярно сдаём анализ, уровень снижается, но очень медленно (результаты в динамике прилагаю). Сдавали также генетический тест на определение...
Здравствуйте! Да, верно, исследовались наиболее частые мутации. Мы не может однозначно исключить другие варианты неклассической и классической формы вдкн. Но в данном случае, вероятно, уже требуется секвенирование для поиска мутаций. Это необходимо обсудить с генетиком. Как малыш развивается? Что-то сейчас беспокоит? Потемнение кожных покровов, срыгивания, слабость? Показатель 17-онп снижается, но, к сожалению, и нормы тоже меняются. В последнем показателе норма до 15. Возможно, сейчас как вариант провести исследование кортизола, АКТГ, калия и натрия. Утром натощак (не менее 3 часов голода) с 8 до 10 утра. Но золотым стандартам является тест с синактеном. К сожалению, в России его нет. Поэтому перечисленные исследования помогут предположить диагноз надпочечниковой недостаточности
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Прогестерон
40 ответовПересдали анализ на прогестерон, чтобы исключить АГС. Девочка, 6 месяцев. Результат 2,15 нг/мл. Референсные значения не валидированы. Объясните, все ли хорошо? В интернете информации мало и она размыта
Здравствуйте. 17 он прогестерон у ребенка в норме. Необходимо повторить через год
Прогестерон
20 ответовЗдравствуйте! Дочь, 3 месяца. Получили результат 17-ОН-прогестерон 4,74нг/мл (0,06-4,2). Что делать? Может ли на это влиять приём пищи? агс не подтверждается, так как пересдавали. Родилась 2500 на 37 неделе, ПКС
Здравствуйте с какой целью обследуетесь? Отклонение незначительное.
Добрый день! На УЗИ в 28 недель у плода обнаружили образование на половых органах. Врач затруднилась ответить что это, отправила к другому специалисту. Ранее говорили, что девочка, а сейчас врач на словах сказала "а может и мальчик". Но я так поняла, что в обоих случаях - с...
Здравствуйте! Насколько я могу судить по фото узи и описанию - это м.б. гамартрома, фиброма, гемангиома промежности - они как раз имеют такую структуру. Такие образования могут задействовать мочевые пути и аноректальрую область. Я бы рекомендовала повторить узи в перинатальном центре. Так же решить вопрос о междисциплинарной комиссии с детским хирургом/урологом/гинекологом в зависимости от результатов узи. В целом прогноз благоприятный, учитывая, что других патологий у ребенка не выявлено
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Првышен 17-Он-прогестерон у младенца
11 ответовДобрый день! Девочка 2,5 мес, родилась в 35 нед. Обнаружен АГС. В сыворотке крови 17ОН прогестерона 55.7нмоль. Есть динамика снижения, так как до этого показателя была цифра 66,5. Выписали нам кортеф 1/8 таблетки 2 раза в день. Или преднизолон 1/4 таблетки. Боюсь давать...
Здравствуйте. очный осмотр ребенка эндокринологом был? У детей, рожденных ранее и на 35 неделе, нормы 17ОН-прогестерона для диагностики ВДКН выше, чем для рожденных в срок. Но если в возрасте 3 месяцев сохраняется высокий 17ОНП (16,3 нмоль/л, т.е более 500 нг/дл) делает наличие ВДКН весьма вероятным и тогда имеет смысл сделать генетический анализ мутаций 21-гидроксилазы. Это даст полный и окончательный ответ.
