Консультация детского эндокринолога /

Повышен прогестерон у новорожденного, подозрение на АГС — вопрос №3146212

66 просмотров

Добрый день! Ранее уже задавала вопрос, дублирую с результатами анализов.
Ребенку почти месяц, родился 20.03.2025г., мальчик, родился на 38 неделе, 3150 гр, 51 см, было плановое кесарево, родился с признаками незрелости, в связи с чем какое-то время находился в ПИТ.
Я всю беременность до 36 недели принимала прогестерон (Ипрожин), т к по первому скринингу был повышен риск преждевременных родов.
Дважды сдавали неонатальный скрининг "Пяточка", оба раза у ребенка повышен прогестерон, на третий раз сдали венозную кровь, по ней превышение прогестерона в три раза (результат прилагаю)! Сами параллельно сдали генетический анализ, чтоб исключить адреногенитальный синдром, по результатам анализа мутаций не выявлено (результат прилагаю). Были на консультации генетика, врач напугала тем, что АГС все же может быть у ребенка, несмотря на результат генетического теста (более редкие формы). Ребенок на ИВ, ест хорошо, за первый месяц прибавил 1200 гр, никаких аномалий в строении половых органов нет. Подскажите, пожалуйста, какова вероятность наличия у ребенка АГС при совокупности обстоятельств? Насколько критичные превышения прогестерона? К какому моменту он точно должен снизиться?

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Вы можете задать вопрос врачу онлайн по волнующей проблеме просто и без регистрации. Специалисты оказывают консультации круглосуточно. Попробуйте!

Детский эндокринолог
Здравствуйте, действительно в динамике есть рост прогестерона, но по частым мутациям у вас диагноз исключается.
В этом случае есть смысл сдать на более редкие мутации, тут должен назначить генетик.
Так же может быть стимуляция выработки гормона, узи надпочечников и мошонки делали?
Какие анализы вообще сдавали? Можете прикрепить?
Клиент
Делали УЗИ почек, там нам ничего не говорили, нужно сделать отдельно УЗИ надпочечников?
Клиент
Может ли быть так, что у ребенка повышен прогестерон из-за того, что я принимала прогестерон во время беременности? Есть вероятность, что АГС у нас все-таки нет?
Клиент
Анализы больше никакие не сдавали? Нужно сдать что-то ещё?
Клиент
Ещё подскажите, пожалуйста, такой уровень прогестерона может сейчас повредить развитию ребенка?
Детский эндокринолог
УЗИ надпочечников нужно сделать отдельно, так же мошонки.
Вероятность есть, что это отклик приема во время беременности гормонов, при не резком повышении и хорошем самочувствие можно поем понаблюдать ребенка.
По анализам лучше сдать дополнительно:
- натрий, калий
-тестостерон
- 17-онпронестерон
- дгэаs, актг, кортизол
- андростендион
Чтоб точно понимать, что происходит.
Такой уровень пока ничего плохого не сделает, но если все таки в динамике будет рост, то тогда могут уже появится жалобы и начнется страдать самочувствие ребенка.
Клиент
Хорошо, спасибо, мы все сдадим
Детский эндокринолог
Здравствуйте!
Вы недавно задавали вопрос.
Как я поняла, вы обратились к генетику.

К сожалению, такие результаты обследований могут говорить о наличии патологии надпочечников (неклассическая форма вдкн, более редкие нарушения функции надпочечников без надпочечниковрй недостаточности или с ней, но не тяжелая форма).

В таком случае требуется дообследование: 17-онп, тестостерон, андростендион, дгэа-с, кортизол, АКТГ, калий, натрий - через 2-4 недели.
Клиент
Добрый день! На это как-то мог повлиять прием мной прогестерона во время беременности? Есть вероятность, что ребенок всё-таки здоров?
Клиент
Подскажите, если диагноз подтвердится всё-таки, это пожизненная гормональная терапия? Инвалидность у ребенка?
Детский эндокринолог
Насколько повлиял - сложно сказать, так как пока идут исследования на эту тему.

Нет, зависит от заболевания.
Вероятнее всего, терапия не потребуется, либо не в тех дозах, которые используются при классической форме вдкн
Клиент
Если показатели всё-таки ещё упадут, диагноз снимут?
Детский эндокринолог
Да, конечно
Детский эндокринолог
Здравствуйте!

Обычно при результатах анализов на 17-он-прогестерон более 10 нг/мл дополнительная диагностика не требуется (это касается неклассической формы вдкн)
Эта форма никак себя не проявляет, и не сопровождается признаками надпочечниковой недостаточности до пубертатного возраста, у мужчин эта форма не требует лечения и редко диагностируется

Но у Вашего сына генетический тест на эту форму вдкн отрицательный

Вы не делали дополнительно узи надпочечников?

И еще, не пробовали ли сдать 17-он-прогестерон в другой лаборатории?
Клиент
Здравствуйте! УЗИ надпочечников не делали, делали УЗИ почек, по нему ничего нам не сказали. Что даст УЗИ надпочечников? Есть вероятность, что повышение прогестерона у ребенка обусловлено тем, что я принимала прогестерон во время беременности? В другой лаборатории не сдавали
Клиент
Если диагноз подтвердится, это инвалидность и пожизненная терапия?
Клиент
Мы последний раз сдавали в лаборатории при детском клинико-диагностическом центре, раньше туда анализы отвозили, а теперь сдали непосредственно в лаборатории, т к наш генетик сказал, что неправильная транспортировка тоже могла повлиять на результаты, сейчас ждём результат
Детский эндокринолог
УЗИ надпочечников, так как 17-он-прогестерон вырабатывается корой надпочечников, а часть в яичках у мальчиков, и яичниках у девочек

Нет, потом неклассической форме инвалидность не дают и лечения она не требует
Детский эндокринолог
Нет, на данный момент еще не доказано, что прием производных прогестерона влияет на плод.
Плюсов от его приема больше, чем минусов
Клиент
Нам генетик сказал, что если АГС подтвердится, то в любом случае гормональная терапия, по итогу это не так?
Детский эндокринолог
Если это не классическая форма, то она проявляется только после пубертата
Иногда требуется симптоматичнское лечение, иногда гормоны в небольших дозах
Детский эндокринолог
Лечение проводится только у женщин
Мужчины в лечении не нуждаются
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Расходящееся косоглазие у ребенка
12 октября 2020
Елизавета
Вопрос закрыт
Кровь у новорожденной
13 ноября 2022
Елена
Вопрос закрыт
Адреналин в анестезии при беременности
11 июня 2023
Анастасия, Астрахань
Вопрос закрыт
У ребенка в волосах болячки
7 мая 2024
Наталья
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Ирина Валентиновна Рыжова
65 отзывов
Детский эндокринолог
2009-2015, Башкирский гос
Опыт работы: 9 лет
Алеся Игоревна Дерягина
24 отзыва
Детский эндокринолог
2009-2015 гг. Ростовский
Опыт работы: 7 лет
Ульяна Леонидовна Максимова
31 отзыв
Детский эндокринолог
2017-2019, ИвГМА, педиатр
Опыт работы: 5 лет
Злата Владиславовна Казаринова
12 отзывов
Детский эндокринолог
2012-2018, Смоленский гос
Опыт работы: 6 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Детскому эндокринологу Екатерина Червякова
Екатерина Андреевна, очень чуткий врач, едва успев разместить свой вопрос, комментарии ее...
— Ainura, г. Алматы
фотография пользователя
Детскому эндокринологу Екатерина Червякова
Сразу ответили на мой вопрос ,спасибо большое что откликнулись ! Грамотный врач знающий свое...
фотография пользователя
Детскому эндокринологу Алеся Дерягина
Внимательность,последовательность, заинтересованность,доступное объяснение Я получила ответ на...
— Тамара, г. Иркутск