Что вас беспокоит?
Повышен прогестерон у новорожденного, подозрение на АГС
Добрый день! Ранее уже задавала вопрос, дублирую с результатами анализов. Ребенку почти месяц, родился 20.03.2025г., мальчик, родился на 38 неделе, 3150 гр, 51 см, было плановое кесарево, родился с признаками незрелости, в связи с чем какое-то время находился в ПИТ. Я всю беременность до 36 недели принимала прогестерон (Ипрожин), т к по первому скринингу был повышен риск преждевременных родов. Дважды сдавали неонатальный скрининг "Пяточка", оба раза у ребенка повышен прогестерон, на третий раз сдали венозную кровь, по ней превышение прогестерона в три раза (результат прилагаю)! Сами параллельно сдали генетический анализ, чтоб исключить адреногенитальный синдром, по результатам анализа мутаций не выявлено (результат прилагаю). Были на консультации генетика, врач напугала тем, что АГС все же может быть у ребенка, несмотря на результат генетического теста (более редкие формы). Ребенок на ИВ, ест хорошо, за первый месяц прибавил 1200 гр, никаких аномалий в строении половых органов нет. Подскажите, пожалуйста, какова вероятность наличия у ребенка АГС при совокупности обстоятельств? Насколько критичные превышения прогестерона? К какому моменту он точно должен снизиться?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации детского эндокринолога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, действительно в динамике есть рост прогестерона, но по частым мутациям у вас диагноз исключается.
В этом случае есть смысл сдать на более редкие мутации, тут должен назначить генетик.
Так же может быть стимуляция выработки гормона, узи надпочечников и мошонки делали?
Какие анализы вообще сдавали? Можете прикрепить?
Делали УЗИ почек, там нам ничего не говорили, нужно сделать отдельно УЗИ надпочечников?
Может ли быть так, что у ребенка повышен прогестерон из-за того, что я принимала прогестерон во время беременности? Есть вероятность, что АГС у нас все-таки нет?
Анализы больше никакие не сдавали? Нужно сдать что-то ещё?
Ещё подскажите, пожалуйста, такой уровень прогестерона может сейчас повредить развитию ребенка?
УЗИ надпочечников нужно сделать отдельно, так же мошонки.
Вероятность есть, что это отклик приема во время беременности гормонов, при не резком повышении и хорошем самочувствие можно поем понаблюдать ребенка.
По анализам лучше сдать дополнительно:
- натрий, калий
-тестостерон
- 17-онпронестерон
- дгэаs, актг, кортизол
- андростендион
Чтоб точно понимать, что происходит.
Такой уровень пока ничего плохого не сделает, но если все таки в динамике будет рост, то тогда могут уже появится жалобы и начнется страдать самочувствие ребенка.
Хорошо, спасибо, мы все сдадим
Принятый ответ
Здравствуйте!
Вы недавно задавали вопрос.
Как я поняла, вы обратились к генетику.
К сожалению, такие результаты обследований могут говорить о наличии патологии надпочечников (неклассическая форма вдкн, более редкие нарушения функции надпочечников без надпочечниковрй недостаточности или с ней, но не тяжелая форма).
В таком случае требуется дообследование: 17-онп, тестостерон, андростендион, дгэа-с, кортизол, АКТГ, калий, натрий - через 2-4 недели.
Добрый день! На это как-то мог повлиять прием мной прогестерона во время беременности? Есть вероятность, что ребенок всё-таки здоров?
Подскажите, если диагноз подтвердится всё-таки, это пожизненная гормональная терапия? Инвалидность у ребенка?
Насколько повлиял - сложно сказать, так как пока идут исследования на эту тему.
Нет, зависит от заболевания.
Вероятнее всего, терапия не потребуется, либо не в тех дозах, которые используются при классической форме вдкн
Если показатели всё-таки ещё упадут, диагноз снимут?
Да, конечно
Принятый ответ
Здравствуйте!
Обычно при результатах анализов на 17-он-прогестерон более 10 нг/мл дополнительная диагностика не требуется (это касается неклассической формы вдкн)
Эта форма никак себя не проявляет, и не сопровождается признаками надпочечниковой недостаточности до пубертатного возраста, у мужчин эта форма не требует лечения и редко диагностируется
Но у Вашего сына генетический тест на эту форму вдкн отрицательный
Вы не делали дополнительно узи надпочечников?
И еще, не пробовали ли сдать 17-он-прогестерон в другой лаборатории?
Здравствуйте! УЗИ надпочечников не делали, делали УЗИ почек, по нему ничего нам не сказали. Что даст УЗИ надпочечников? Есть вероятность, что повышение прогестерона у ребенка обусловлено тем, что я принимала прогестерон во время беременности? В другой лаборатории не сдавали
Если диагноз подтвердится, это инвалидность и пожизненная терапия?
Мы последний раз сдавали в лаборатории при детском клинико-диагностическом центре, раньше туда анализы отвозили, а теперь сдали непосредственно в лаборатории, т к наш генетик сказал, что неправильная транспортировка тоже могла повлиять на результаты, сейчас ждём результат
УЗИ надпочечников, так как 17-он-прогестерон вырабатывается корой надпочечников, а часть в яичках у мальчиков, и яичниках у девочек
Нет, потом неклассической форме инвалидность не дают и лечения она не требует
Нет, на данный момент еще не доказано, что прием производных прогестерона влияет на плод.
Плюсов от его приема больше, чем минусов
Нам генетик сказал, что если АГС подтвердится, то в любом случае гормональная терапия, по итогу это не так?
Если это не классическая форма, то она проявляется только после пубертата
Иногда требуется симптоматичнское лечение, иногда гормоны в небольших дозах
Лечение проводится только у женщин
Мужчины в лечении не нуждаются
Похожие вопросы по теме
- 13 Ноября 20195 ответов
- 24 Марта 20201 ответ
- 24 Мая 202012 ответов
- 6 Мая 20217 ответов