Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на мутации BRCA1/2
9 ответовДобрый вечер! 2 дня назад сдавала анализ на эти мутации, в бланке пишут что срок выполнения до 6 дней, а результат пришел уже на следующий день после сдачи. Этот анализ может делаться так быстро? Просто переживаю вдруг его по ошибки отправили или вообще не сделали верно
Здравствуйте! Так быстро обычно он не делается. Обратитесь в лабораторию, выполнившую анализ. Пересдайте ещё в другом месте.
Беременность и анализ на мутации
18 ответовВо время беременности обнаружили узлы щж и кальцитонин 60. По узи узлы не ровные. Пункцию решили брать после родов. У меня щас 18,5 недель беременности. Врач отправил сдать анализ на мутации. Анализ гена RET Экзоны 10, 11, 13, 14, 15 В 13 экзоне обнаружена замена. Фото...
Здравствуйте. А вопрос в чем у вас?
Анализ на мутации гемостаза
24 ответаБеременность 26 недель, ЭКО. По результатам коагулограммы высокий рфмк = 28. Ставила 10 дней фраксипарин, на нем взлетели печеночные показатели, отменили. Сейчас пью курантил 2 раза в день. Сдала анализ на мутации гемостаза, результаты прикладываю. Чем опасно? Что нужно...
Татьяна, добрый день. По данным вашего генетического анализа у вас нет наследственной тромбофилии(клинически значимы изменения только фактора II и V). Остальные мутации генов гемостаза это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не влияет на вынашивание. Мониторинг коагулограммы, тромбодинамики, Д-димера, гомоцистеина, РФМК не требуется в связи с тем, что данные исследования не отражают риски развития тромбоза/невынашивания и, изменения в их показателях не являются показанием для назначения дополнительной терапии, обследований. Назначение антикоагулянтной терапии показано при высоком риске тромбозов во время беременности. Необходимо понимать есть ли значимые факторы риска ВТЭО, ответьте на вопросы: вес и рост? беременность одноплодная? Беременность наступила самостоятельно или после ЭКО? были ли у вас или ваших родственников 1линии родства(мама, папа, брат, сестра) тромбозы, ТЭЛА, инфаркты, инсульты в молодом возрасте? Вы курите? Есть ли сопутствующие системные заболевания? Варикозное расширение крупных вен?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! В мае 2025 года сделала анализ НИПТ на мутации наследственных заболеваний. По этому результату выявлено гетерозиготное носительво мутации rs11555217 в в гене DHCR7. Заключение анализа : при ночителсьве мутации в данном гене у супруга(и) риск рождения ребёнка с...
У вас выявлено гетерозиготное носительство, не у ребенка.
Здравствуйте, мне 32 года, у меня диагноз эссенциальный тромбоцитоз (подтверждён генетически анализом jak2), в прошлом году на 38 неделе беременности у меня образовались Тромбы, которые закупорили пуповину и ребёнок замер, мне врач сказала сдать анализ на мутации генов...
Здравствуйте , 1 вариант будет оптимален, ведение и планирование беременности гинеколога вместе с гематологом
Анализ на мутации гена F2
2 ответаЗдравствуйте! Сдала анализ на генетические тромбоэмболии. Выявлены некоторые мутации, но сказали опасный самый F2, он у меня GA. Подскажите пожалуйста как дальше жить с таким мутацией , насколько это страшно? Что нудно пить и делать? Планирую беременность , была одна...
Аля, здравствуйте! С такми анализами и беременеют и рожают , ничего страшного в этом нет При беременности нужно рассчитать риски развития тромбозов по шкале RCOG 2015 и решить вопрос о необходимости терапии гепаринами Так как ген у вас в гетерозигота ( мутация только частичная), то в большинстве случаев никакая профилактика не требуется
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации генов гемостаза
1 ответДд! Могут ли данные полиформизмы и мутации в генах, анализ прилагаю, повлиять на неразвитие беременности? Было 2 замершие беременности от разных мужчин на одном сроке 6 недель. Разница 5 лет между бер
Здравствуйте. У вас есть мутации фолатного цикла, но сами по себе он не являются причиной неразвивающихся беременностей. Нужно дообследоваться. Сдайте кровь на гомоцистеин, антитромбин 111, протеин С и S, волчаночный антикоагулянт, антитела к кариолипинам, в2-гликопротеину 1. Выявление отклонений в этих анализах + мутации фолатного цикла могут приводить к неразвивающимся беременностям.
Мутации , что делать ???
7 ответовДобрый день !! Был выкидыш на 6 неделе, сдала такой анализ . Что это за мутации , ничего не понимаю ,что делать с ними и как лечить ? афс нет . Трусих проблем нет !! Планирую беременность . Спасибо огромное .
Здравствуйте, Кристина, данных за наличие тромбофилии у вас нет - имеют значение только 2 мутации в генах F2 и F5, остальные мутации не имеют клинического значения и встречаются у многих людей Дополнительно вам надо проверить уровень гомоцистеина, если он до 8 мкмоль/л, тогда можете планировать беременность - проблем со свёртывающей системой у вас нет
Мутации brca1
7 ответовУ мамы 22 года назад был рак груди 2 стадия.убрали всю 1 грудь,химиотерапия, лучевая.в 2025 обнаружили рак яичника 13 см.хайд грейд. нашли мутации brca 1.4 стадия с метостазами и асцитгм . мне 43 года сдала кровь на мутации и обнаружили 1. что и как с этим делать?
Здравствуйте! Понимаю ваши переживания. Обнаружение мутации в гене BRCA1 означает повышенную предрасположенность к развитию определённых видов рака: рака молочной железы, рака яичников, рака поджелудочной железы, рака толстой кишки. Сама по себе мутация не означает развитие рака, но существенно повышает вероятность. Поэтому у лиц с такой мутацией требуется более тщательное наблюдение, которое включает: ежегодную МРТ молочных желёз с контрастом, маммографию, колоноскопию, узи органов малого таза и брюшной полости. В некоторых случаях можно рассмотреть медикаментозную профилактику, например, тамоксифен может снизить риск рака груди, но данные для носителей мутаций BRCA ограничены и решение о приёме лекарств принимает онколог после оценки рисков и пользы. Возможность профилактических операций в России не приветствуется, но за рубежом в ряде стран рассматривается такая мера. Это может быть двусторонняя мастэктомия (снижает риск рака молочной железы более чем на 90%) или сальпингоофорэктомия (удаление яичников и маточных труб — снижает риск рака яичников более чем на 90%).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации гемостаза
1 ответДобрый день. При планировании беременности выявили тромбофилию (обнаружены гетерозиготные мутации MTR, MTRR, FGB, IGTA2, IGTB3 и гомозиготные мутации F13A1, PAI-1). Гематолог назначил при планировании только ангиовит, а при наступлении беременности сразу к нему на анализы....
Здравствуйте все верно, при наступлении беременности контроль коагулограммы и д димера