Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровать анализ на муковисцидоз
7 ответовГотовлюсь к беременности, сдала заранее анализы генетики на СМА и муковисцидоз. Получила такие результаты, расшифруйте пожалуйста, пока сердечный приступ не случился))) норма ли это или есть большие риски и нужно ли после этого сдавать ещё и супругу?
Здравствуйте. Половой партнёр сдаёт анализ, если у вас есть мутации гена CTFR. Высокий риск муковисцидоза. У вас нет никаких мутаций, риск муковисцидоза общепопуляционный, поэтому в дообследовании ваша пара не нуждается.
Помогите по ПЦР -генетике
6 ответовДобрый день. Беременность 5-6 н. Плодное яйцо 14х9 мм. Несколько дней мазанья коричневым. Врач говорит что генетика может влиять. Пью Утрожестан, Транексам, дексаметазон, фолиевую Посмотрите результаты пцр-генетики, насколько там плохо?
Здравствуйте, Анна! Имеет значение мутации F2, F5 высокого риска, мутаций не выявлено, тромбопрофилактика не требуется. Мутации низкого риска имеют значение в оценке при наличии дополнительных факторов риска ожирения, курения, тромбозов в анамнезе, самостоятельная беременность/после ЭКО. Беременность наступила на фоне приема дексаметазона? Есть диагноз вдкн? Мажущие выделения могут быть при формировании гематомы, которая сразу опорожняется и ее не видно на УЗИ. В такой ситуации рекомендуется увеличить утрожестан до 3 раз в день, если принимаете меньше, половой и физический покой, УЗИ контроль через 7-10 дней.
Анализ полноэкзомное секвинирование.
5 ответовЗдравствуйте. Ребенок 5лет из двойни (ЭКО). Получена инвалидность детский аутизм. Каждые полгода планово ложимся в стационар по направлению неврологии на обследования и лечение, направленное на стимуляцию активности головного мозга (кортексин и.т.д) - отмечалась положительная...
Здравствуйте. Попробую простым языком объяснить заключение генетического анализа. Результаты показывают наличие патогенных или вероятно патогенных вариантов в двух генах - это ген DHCR7 - связан с синдромом Смита-Лемли-Опица при котором нарушается метаболизма холестерина, в данном случае выявлен патогенный вариант в одном из аллелей этого гена, но пишут что он находится в гетерозиготном состоянии, это значит что у ребенка есть только одна частичка мутантного гена, а для проявления заболевания нужны оба аллеля, от обоих родителей. Проще говорят учитывая что ген находится в гетерозиготном состоянии, это может говорить о носительстве поломки, то есть когда сам ребенок не болеет но может передать ген потомству, но там тоже свои нюансы, для того что бы заболевание проявилось должны быть оба родителя носителями мутантного аллеля ( части гена). Ген CLCN1 - он связан с миотонией (генетическое расстройство связанное с нарушением мышечного расслабления), в нем также выявлен вероятно патогенный вариант в гетерозиготном состоянии - то есть это означает что ребенок носитель мутации, сам не болеет но может передать ген потомству. Необходимо провести консультацию с врачом-генетиком чтобы он более детально интерпретировал заключение тестирования. Так же в заключении рекомендуют валидацию найденных мутаций с помощью метода Сенгера и проверка родственников - это процесс подтверждения или уточнения результатов тестирования с использованием очень точного метода Сенгера. Но на сколько это действительно нужно в Вашем случае нужно уточнить у генетика, так как в целом по обоим генам идет носительство генов, то есть заболевания не могут проявиться если есть только носительство. Относительно эпилептиформной активности и терапии: эпилептиформная активность - это не всегда проявление судорог или других внешних признаков эпилепсии. В вашем случае, даже если визуальных признаков эпилепсии нет, эпилептиформная активность всё равно может существовать без внешних проявления, такая активность может мешать нормальному функционированию мозга и развитию, вижу в выписки подозревали даже эпилептическую энцефалопатию - когда имеющаяся эпи активность нарушает работу мозга, это может влиять на когнитивные функции и поведение. Даже без видимых приступов важно поддерживать лечение, препарат Эпилексид направлен на снижение эпилептиформной активности чтобы предотвратить ухудшение функции мозга. То есть по сути цель лечения не купировать возможные внешние проявления эпи активности ( которых собственно и нет у Вас), а цель купировать эпи активность которая влияет на мозг. На основании последнего ЭЭГ мониторинга есть некоторая положительная динамика, это говорит о том что лечение дает эффект, но учитывая что активность все же сохраняется могут быть повышены дозы препарата ( это решается индивидуально с лечащим врачом). В подобных ситуациях продолжение лечение противоэпилептическим препаратов обязательно. Регулярный контрольные ЭЭГ для отслеживания динамики активности. Консультация с генетиком обязательна. Занятия с логопедом, нейропсихологом, АВА-терапия. В целом цель генетического тестирования - уточнить возможные причины нарушения развития, но не всегда оно приводит к изменениям в лечении, так как по факту лечения генетических мутаций нет. Основная цель это понять имеется ли какая то генетическая патология которая могла стать причиной аутизма или давать проявления схожие с аутизмом, и понять могут ли в будущем родиться еще дети с подобным состоянием ( для этого рекомендуют генетическое обследование обоих родителей).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат генетического анализа
5 ответовЗдравствуйте ! Мужу поставили диагноз азооспермия, сдали анализ на генетику и гормоны. Но не поймем результат генетики, подскажите пожалуйста это бесплодие или нет? Муж может иметь детей или это врожденная потология?
Здравствуйте. По генетическому обследованию всё по описанию нормально. Гормональный фон обследовали не полностью. Азооспермия – это означает отсутствие сперматозоидов. Рекомендовано выполнение биопсии яичка для обнаружения нахождения сперматозоидов. Также рекомендую проверить кровь на кариотип. Пройти ТРУЗИ предстательной железы, УЗИ органов мошонки с доплерографией. Одним забором крови сдать кровь на гормоны - проверка гормонального фона - в утренние часы (до 11 утра, так как в это время идёт максимальная выработка тестостерона) кровь на гормоны: общий и свободный тестостерон, индекс свободного тестостерона, ГСПГ (секс - гормон) - глобулин, связывающий половые гормоны, ЛГ, ФСГ, ТТГ, Т3, Т4 свободный, пролактин, эстрадиол, витамин Д. В любом случае Вам нужно обращаться в специализированное мед. учреждение – центр планирования семьи и репродуктивного здоровья.
Повышен ТТГ
13 ответовУ ребенка при рождении ТТГ 12.Пересдали анализ в 7.5 месяцев результат 5.8.генетики говорят повторно сдать кровь т к норма 5.если будет выше отправят к эндокринологу?Похожи эти значения на гипотериоз?
Здравствуйте. АТТПО, св.Т4, ферритин, гемоглобин сдавали? Пока повышение незначительное.
Анализ по нечипоренко
8 ответовЗдравствуйте. У моей мамы(74 г) были рези и боли внизу живота. 14.02.22 сдала анализ по нечипоренко лейк-21000 эрит-42000. Пропила курс фурадонин, канефрон, бруснивер, морс с клюквы. Повторный анализ : лейк 2000, эритро-57000. Что делать?
Наталья,сейчас необходимо выполнить УЗИ почек,мочевого пузыря и через 10дней повторить ОАМ.Необходимо исключить мочекаменную болезнь,опухоли и т.д
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ по Осипову
10 ответовЗдравствуй! Направили на анализ по Осипову, хотела бы узнать что можно увидеть по готовому результату? Со стулом всегда есть проблемы, нерегулярный стул.
Здравствуйте Анализ ХМС по Осипову - это недостоверный и бесполезный анализ, а врач который его назначает вызывает большое сомнение в квалификации. Ни о какой патологии или норме по результатам этого анализа говорить нельзя!
Расшифровка анализа
1 ответДобрый день, помогите пожалуйста расшифровать генетический анализ. На данный момент у ребенка 6ти лет стоят диагнозы РАС и энцефалопатия (отсутствует речь и плохое понимание обращенной речи). На прием к нашему врачу попадем только в августе. По результату генетики, насколько...
Добрый день!По данным бланка выявлена точечная мутация гена COL4A1,гетерозигота,учитывая,что она передаётся по аутосмоно-доминатному признаку этого достаточно,чтобы развились симптомы,характерные для синдрома Гулда.Заболевание связано с нарушением синтеза коллагена,что приводит к тому,что сосуды становятся хрупкимм в голове,поэтому как следствие могло развиться рас и энцефалопатия.Также рекомендуется посетить офтальмолога и нефролога.
Ребёнок родился 24.04. На след сутки в род доме взяли кровь из пятки. Позвонили генетики сказали, что результат попал в серую зону (чуть ниже предельного показателя из зеленой) по первичным иммунодефицитам. Результатов самого исследования нет Что это значит? Чем это опасно?...
Елизавета, добрый день! Не надо заранее волноваться, так как серая зона - это ещё не болезнь, часто у детей могут выявляться похожие результаты анализов в связи с неразвитой иммунной системой. Родителям ничего не нужно делать дополнительно, так как врач посмотрит ребенка и поймет, все ли с ним в порядке, назначит дополнительное обследование. . Повторное исследование, динамическое наблюдение, так как иммунодефицит не развивается без симптомов: частые затяжные гнойные, грибковые инфекции кожи, внутренних органов, нарушение развития, проблемы часто начинаются ещё в утробе матери.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка fish анализа
5 ответовЗдравствуйте. По нипт анализу-высокий риск микроделеции 4 хромосомы. Сделала амниоцентез на 17 неделе. Итог-хромосомный матричный анализ ничего не показ. Fish анализ показал( прикрепляю). По узи-высокий лоб, широко расставленные глаза, атипичные уши. Уже 20 недель....
Доброе утро! У Вас высокий риск рождения ребенка с синдромом Вольфа-Хиршхорна, что подтверждено результатом НИПТ и амниоцентеза. Прогноз для жизни такого ребенка неблагоприятный, поэтому, Вам необходима консультация генетика и далее Ваше взвешенное решение о прерывании или вынашивании беременности