Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день.
Прошу помочь с расшифровкой анализа FISH теста. 26 лет, первая беременность. Есть миома и эндометриоз яичника. беременность на сегодня 17 недель и 2 дня. Первый скининг : узи норм, кровь изменена ХГЧ 82,0 МЕ/л, РАРР-А0.724 МЕ/л:НИПТ Трисомия 21--1/909,...
Здравствуйте.
Лучше видеть результат FISH исследования амниоцитов.
По половым хромосомам часто наблюдается явление мозаицизма, когда часть клеток имеет две Х-хромосомы с нормальным кариотипом, часть клеток — моносомию Х, а часть — трисомию Х.
Чем это может грозить в дальнейшем для ребенка?
В первую очередь на что стоит обратить внимание, что это может привести к первичной овариальной недостаточности. Это может проявляться нарушением менструального цикла, бесплодием, гормональным дисбалансом. Многое будет зависеть от функции яичников.
Если надо дополнить ответ, то спрашивайте.
Помогите пожалуйста расшифровать результат хромосомно-матричного анализа околоплодных вод при амниоцентезе. Подскажите прошу Что делать дальше, делать Кордоцентез? Хочу уже знать есть у ребенка ХА или нет. Есть предположения плацентарного мозаицизма
К настоящему моменту: 35...
Добрый день! Мне 46 лет. Беременность ЭКО. По месячным срок 14 нед 4 де (последняя монстр 26.12.21). Первый скрининг делала 1.04.22 (13нед.5дн). На первом скрининг получила такие результаты:чсс 150 уж/мин; КТР 56 мм (что соответствует сроку 12 нед. 1 д); бипариетальный...
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог, Врач УЗД
Здравствуйте. В вашем случае лучше всего сделать амниоцентез. Это самый точный метод
У вас маркеры трисомий низкие. Но вот НИПТ требует необходимости дообследоваться
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день!
мне 37 лет, было 3 идеальные беременности-результатом которых появились 4 здоровых детей
сейчас второй брак
в процессе планирования были сданы следующие обследования: комплекс фемофлор, гормоны, все показатели крови в порядке,сдаются регулярно, так как являюсь...
Здравствуйте, Олеся. К сожалению, ХА и замершие беременности( причиной чего чаще всего являются также хромосомные аномалии) никакими лекарствами и ни чем другим предупредить нельзя. Тут только пробовать и пробовать. Потому что по вашему описанию вы принимаете всевозможные витамины и муж проверялся, уже просто больше нечего обследовать.
Добрый день)
Собственно все проблемы я думаю понятны из темы вопроса) Кроме страшнючего диагноза который мне поставили ещё в детстве местные эндокринологи говорили какие-то странные слова, что-то вроде - гипогонадизм, мозаицизм, синдром марфана) ну от последнего наверное...
Здравствуйте! Если форма мозаичная, это значит, что нет 100% соответствия и не будет с «картинками в интернете» и описанным нюансам течения заболевания.
Здесь зависит от того, будете ли планировать детей, тк тестостерон может дополнительно блокировать сперматогенез. Если да-то лучше для начала оценить исходную спермограмму с оценкой морфологии по Крюгеру. Если азооспермия (сначала посетить андролога-эндокринолога)-то можно рассмотреть Небидо, тк действительно прием тестостерона в вашем редком формате не очень физиологично.
Доп фактором к снижению тестостерона является избыток веса. Можно попробовать рассмотреть Энлигрию с целью снижения веса.
Перед приемом оценить АЛТ, АСТ, билирубин, креатинин.