Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Беременность 18 недель, первый триместр сопровождался небольшим токсикозом, далее без осложнений. Сделала НИПТ, в результате выявлен высокий риск 50/50 моносомии по X хромосоме. Далее был амниоцентез и диагноз подтвердился. Мозаичная форма моносомии по X 48% ....
Здравствуйте. Моносомия по X хромосоме (Синдром Шерешевского-Тернера) - Это хромосомное состояние, которое встречается только у девочек. В норме у женщин две X-хромосомы (кариотип 46,XX). При классической форме синдрома одна из X-хромосом полностью отсутствует (кариотип 45,X). Мозаичная форма означает, что в организме ребенка есть два типа клеток - Часть клеток с нормальным набором хромосом 46,XX (52% клеток), а часть клеток с отсутствующей X-хромосомой - 45,X (их 48%). Проявления мозаичной формы синдрома Шерешевского-Тернера крайне разнообразны. Могут практически полностью отсутствовать симптомы или же проявления близких к классической форме. Процентное соотношение клеток, полученное при амниоцентезе, дает лишь примерное соотношение, но не является стопроцентным предсказателем тяжести симптомов. Распределение клеток в разных тканях организма может отличаться. Сложно сказать какой прогноз будет в дальнейшем, да отмечается практически равное соотношение клеток. По ультразвуковому исследованию не отмечается каких либо нарушений?
Мозаичная трисомия хромосомы 22
10 ответовДобрый день, уважаемые специалисты. Мне 39 лет после 2х неудач ЭКО я родила здорового мальчика после ПГТ (третье эко-криоперенос был), диагноз ставили изначально ИЦН и причину искали именно в ицн, было 2 выкидыша на 14 и 16 нед. Пессарий ставили уже поздно, воды отходили....
Здравствуйте. Мозаичный эмбрион можно считать годным для переноса, но перенос возможен только с подписания информированного согласия супружеской пары. Во время беременности может потребоваться дополнительное обследование. Риск успешной имплантации и развития беременности составляет примерно 50/50, также как и шансы на рождение здорового ребёнка при переносе мозаичного эмбриона составляют примерно 50/50. Это означает, что вероятность успешного исхода беременности зависит от того, какой набор клеток будет доминировать в эмбрионе — с правильным или неправильным набором хромосом. Если разовьётся хромосомная патология, то беременность, скорее всего, прервётся.
1 эмбрион Анеуплоидный моносомия 22 ХХ Морфология BL3BB 2 эмбрион хаотичный хромосомный набор XY Морфология BL4BB 3 эмбрион Анеуплоидный сегментарная моносомия 19g11g13/43(31Mb) Морфология BL3BB не один не пригоден
Добрый день! Цифра означает количество клеток у эмбриона. Первая буква после цифры-Первая буква в аббревиатуре – качество внутриклеточной массы.В-Хорошо различима, но имеет небольшие дефекты (небольшой объем, неплотно упакована, есть включения или другие).Вторая буква в аббревиатуре – качество трофобласта, который даёт начало внезародышевым оболочкам эмбриона. В- Клетки распределены
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пгд эмбриона
3 ответаДобрый день! эко, получили 2 э, 1 перенесли, 2й отправили на пгд, по результатам - мозаичная форма трисомии 14 и мозаичная форма моносомии 21. Есть вероятность, что эмбрион, который перенесли родится больной?
Здравствуйте, Ольга, сложно ответить на этот вопрос, но такая вероятность есть
Здравствуйте, помогите пожалуйста в нашей непростой ситуации. После первого протокола ЭКО получилось три эмбриона после теста на ПГТ все три оказались не рекомендованы к переносу (1. seq(22)x3 Трисомия по хромосоме 22; 2. seq(7,21)x3 Анеуплоидный эмбрион; 3. seq(20)x3...
Добрый день! Если такая ситуация с эмбрионами получается дважды, то лучше рассмотреть либо донорскую яйцеклетку, либо донорскую сперму. Значит, у Вас есть какая-то генетическая и хромосомная несовместимость
Пгт - может быть ошибка
6 ответовЗдравствуйте скажите пожалуйста насколько это плохой результат? Что это означает? Так как у меня нет больше шансов на эко стоит ли мне всё таки попробовать перенести, Анеуплоидный: моносомия хромосомы 21; 45.XX.-21 Анеуплоидный: моносомия хромосомы 22; 45 XX. -22, что значит...
В данной ситуации такой вариант маловероятен
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ПГД эмбриона
1 ответПодскажите какие шансы на пересадку? Сделали ПГД, вот такие результаты sseq(22)x2~3 Мозаичная форма трисомии хромосомы 22
Здравствуйте. Данный эмбрион полученный в программе ЭКО не пригоден к переносу. Мозаичная трисомия по 22 хромосоме - говорит о наличии у эмбриона разных клонов клеток с дополнительной 22 хромосомой в геноме. Данный эмбрион не жизнеспособный. Приложите фото заключения ПГТ-А.
ПГД-А эмбрионов
5 ответовЗдравствуйте! Проведено ПГД-А двух эмрионов , в результате у 1 эмбриона - Мозаичная форма сегментарной делеции хромосомы 7 (seq(7ρ22.3p14.2)x1~2) у 2 эмбриона - Мозаичная форма сегментарной делеции хромосомы 19 ( seq(19q13.12q13.43)x1-2). Рекомендовано консультация...
Обычно после 10 недели рекомендуют проведение НИПТ и далее 1 скрининг, а по его результатам определяется необходимость инвазивной диагностики
Просьба расшифровать анализ ПГТ
8 ответовЗдравствуйте, подскажите пожалуйста можно ли перенести эмбрион с таким результатом ПГТ sseq(5q21.2q35.3)x1~2 Мозаичная форма сегментарной делеции хромосомы 5. Спасибо большое за ответ
Здравствуйте! Мозаичные формы эмбрионов могут переноситься с согласия супругов. При низком проценте мозаицизма по 5 хромосоме, возможна имплантация эмбриона и рождение здорового ребёнка. В иных случаях, возникает самопроизвольное прерывание беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Какое лечение
1 ответЗаключение кт: Мозаичная структура легких обусловлена острым воспалительным процессом (вирусной пневмонией, вовлечение легочной ткани более 70 % или облитерирующим бронхиолитом), какое лечение и восстанавливаются ли легкие после этого
Здравствуйте. Какие у вас жалобы сейчас? Такой объем поражения лучше лечить в стационаре.