Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! У меня раннее истощение яичников, было ЭКО в ец, получила 1 эмбрион, прошёл ПГТ, рекомендован к переносу. Очень переживаю теперь по поводу синдрома Мартин-Белла. Я так понимаю по ПГТ его не видно ? (Результат во вложении)
Здравствуйте. Синдром Мартина - Белл это моногенное заболевание, связанное с мутацией в гене. ПГТ даёт информацию о кариотипе эмбриона, а именно о хромосомном наборе. В Вашем случае эмбрион без численных и структурных аномалий, доза ДНК не изменена.
Просьба расшифровать результат ПГТ
Нормальный ли Кариотип у эмбриона ?
Мальчик или девочка?
№
образца
Кариотип
Согласно ISCN 2020
Интерпретация Рекомендации
По переносу эмбриона
T1 seq(18)x1 Моносомия по хромосоме 18 Не рекомендован
T2 seq(8,22)x1 Анеуплоидный...
Здравствуйте.
Проведённое исследование помогло уточнить какие из обследованных генетическим методом эмбрионы не рекомендованы к переносу в полость матки т.к. их перенос не приведёт Вас к рождению здорового ребёнка.
Рекомендованные эмбрионы ( образец Т3, Т7).
seq(X,Y)x1,(1–22)x2- нормальный мужской кариотип.
seq(Х,1-22)×2- нормальный женский кариотип.
Добрый день! Получила результат пгт-а эмбриона seq(X,1-18,20-22)x2,(19)x3[0.5]. Рекомендован к переносу с согласием пациента. Скажите пожалуйста, стоит ли переносить этот эмбрион? Какие риски в развитии могут быть у ребенка?
Здравствуйте
Мозаичные формы действительно можно переносить с согласия супружеской пары. К сожалению спрогнозировать заранее как будет протекать беременность невозможно, именно поэтому важно получить согласие перед переносом.
Обычно если нет других эмбрионов - то выбирают мозаичную форму. Если будут какие либо хромосомные патологии то с большей вероятностью беременность прервется самостоятельно на раннем сроке.
Удачи вам!
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
После проведения ПГД к переносу был рекомендован эмбрион sseq(1)x1~2 после консультации генетика. Сейчас беременности 16+1 день. Пройден экспертный скрининг, обычный скрининг и НИПТ. Риски эмбриона -низкие. Репродуктолог рекомендует амницентез. Насколько он необходим при...
Частичная анеуплоидия может сохраняться. С другой стороны, такие ситуации редки. Мозаичные моносомии, как правило, действительно не жизнеспособны, перенос мозаичных вариантов по первой хромосоме считается ,как правило, наиболее безопасным из-за этого. Беременность драгоценная, возможно действительно лучшим вариантом будет ничего не делать.
Здравствуйте. Пришли результаты первого скрининга. По УЗИ всё хорошо. Беременность ЭКО, эмбрион с ПГТ (все хорошо с ним, рекомендован к переносу). На скрининге узи нашли маааленькую гематому. Сейчас постельный режим. Перед сдачей крови на скриниг, был стресс. Плохие...
Здравствуйте! Все риски у вас низкие, по преждевременным родам высоковат, да . По преждевременным родам нужно просто прицельно наблюдать за шейкой матки и все. Ее вам посмотрят на 2 скрининге, если все будет хорошо, то больше ничего не потребуется.
Стресс может сильно искажать показатели. Поэтому учитываем все в комплексе - жалобы, результаты УЗИ, анамнез
Добрый день
По первому скринингу риск хромосомных аномалий средний (Трисомия 21 - 1:690). Было эко и был проведен ПГТ-А эмбриону, эмбрион без хромосомных аномалий и рекомендован к переносу. На узи выявили расширение ТВП
Нужно ли в этом случае делать НИПТ? Или ПГТ-А исключает...
Здравствуйте!
Давайте разбираться, ПГТ-А -это преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии. То есть оно подразумевает, что до переноса эмбриона проводится исследование на хромосомные аномалии и переносится здоровый эмбрион. Поэтому необходимости в выполнении НИПТ нет никакой, так как эти анализы подразумевают выявление одних и тех же хромосомных заболеваний.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Результат пгд эмбриона -интерпретация - Мозаичная форма моносомии хромосомы 14, результат 46,ХХ,-14(43,9%), эмбрион 4ав, 5ого дня развития. Рекомендован к переносу но после подписания согласия.
У мужа и жены кариотипы сданы и все в норме.
Переносят ли такие...
Здравствуйте.
Мозаичные эмбрионы стоит рассматривать, когда других вариантов нет. А у вас выбор есть.
Да, можно рассмотреть данный вариант.
Если самокоррекция эмбриона не произойдёт, то беременность скорее либо не наступит либо остановится в развитии на раннем сроке.
Но есть и шансы, что всё будет хорошо.
Анастасия, у вас есть ко мне вопросы? Почему вам не понравились мои ответы я могу поинтересоваться? Вы считаете я не права?
Здравствуйте! Мне 33 года, мужу 37 лет. Общих детей нет. У меня от первого брака двое дочерей: 12 лет и 9 лет-здоровые.
В июле 25 года случилась замершая беременность на сроке 18 недель.(был мальчик). Сдавали на НИПТ, отклонений не выявлено. Прошла от генетика все анализы и...
Здравствуйте, по результатам обследования Эмбрион 1 (мальчик, 5АА) - обнаружены серьезные потери крупных участков хромосом 2, 11, 15, 17. Именно поэтому в рекомендации указано "не рекомендован к переносу". Комбинация таких крупных потерь генетического материала сразу на нескольких критически важных хромосомах это очень серьезные аномалии, которые несовместимы с нормальным развитием. Чаще всего в таких ситуациях имплантация либо вообще не происходит, либо если происходит, беременность прерывается на ранних сроках. Метод NGS который использовали в вашем случае это золотой стандарт современного генетического тестирования эмбрионов. Метод NGS который использовали в вашем случае это золотой стандарт современного генетического тестирования эмбрионов. Но есть второй эмбрион, который не имеет хромосомных нарушений и вполне может быть успешно перенесен.
Здравствуйте.у ребенка 4,5 года есть аллергия на многие продукты,пыль,пыльцу растений и т.д.диагноз бронзиальная астма нам слава богу ещё не ставили,лечимся чтобы этого недопустить.хотелось бы узнать какой вид спорта более рекомендован детям аллергикам в качестве...
Здравствуйте! Можно практически любой вид спорта, которым нравится заниматься ребенку, с учетом аллергии. Дети хорошо занимаются гимнастикой, хореографией, танцами, рукопашным боем, дзюдо, у-шу и пр.
Бассейн подходит не всем. Некоторые дети чаще болеют простудой при посещении бассейна, в таком случае рекомендую его позже, к школьному возрасту.
Отлично подходит катание на коньках в открытых и крытых площадках, но не секции, а семейное катание.
Начните с одной спортивной секции. А далее можно добавить бассейн и/или катание на коньках.
Обязательно предоставьте тренеру справку о состоянии здоровья, где должна быть указана астма. Тренер будет давать нагрузку дозированно, с постепенным увеличением.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! В мае был протокол ЭКО+ИКСИ.
25.12.24 перенесли эмбрион (Крио (5АА, бластоциста 5 дневная). Эмбрион после пгт (рекомендован к переносу).
Немного переживаю за рост хгч, не сильно ли быстро растет или это нормальные показатели? Может такой рост указывать на...