Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НИПТ. Тугоухость.
14 ответовДоброго дня. Сегодня получила результаты Нипт. И все бы ничего, за исключением обнаружения носительства гена тугоухости. Заключение выглядит так: «По результатам исследования ДНК, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs72474224 в гене GJB2. При носительстве мутации в...
Также хотела еще раз уточнить, что риск рождения малыша с тугоухостью будет 25% только в том случае, если у мужа тоже есть данный ген.
Стоит ли идти сдавать нипт
5 ответовПо узи результаты 1 скрининга хорошие, а по крови значение хгч 3,266Мом, а PAPP-A 0,692 Трисомия 21 1из511 Трисомия 18 и 13 1 из 20000 Генетик настаивает на нипт идти сдавать? Стоит ли?
Здравствуйте, риск по рисом им 21 хромосом в считается низким, но при значение от 1:100 до 1:2000 риск считается средним и по. Наличие возможности может быть предложено проведение НИПТ, возможно проведение НИПТ только на трисомию 21 хромосомы
Здравствуйте. Я была на узи 08.11.21.заключение аплазия костей носа, срок 18-19 нед. была на консультации генетика и повторном узи: назначили нипт либо плевроцентез. Я сдала нипт (риск низкий). Гинеколог опять назначила узи на 29.11.2021.Не рано ли опять делать узи? Грозятся...
Здравствуйте. НИПТ -самый точный тест. Если там всё хорошо, то и Вы оставайтесь спокойны. А если еще и скрининг первый без отклонений, то поводов для беспокойств нет.Курносый ребенок-радость в семье)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Мне 34 года, вторая беременность, естественное зачатие, 15 нед. 5 дней. По результатам 1 скрининга (вроде как биохимия не понравилась по словам врача) направили на НИПТ. По НИПТ все риски низкие. Но гинеколог настаивает на посещении генетика с целью пересчёта...
Здравствуйте С учетом предоставленной информации модно предположить по скринингу высокие риски хромосомной патологии , а также задержка развития Но , НИПТ опровергает данные скрининга Самым достоверным способом является амниоцентез
Тугоухость
1 ответЛор поставил диагноз тугоухость 1-2 степени. Выписали уколы. Мне 55 лет. Возможно ли в моем возрасте вылечить тугоухость?
Здравствуйте , если тугоухость сенсоневральная , то нет , восстановить слух уже не получится . Капельницы помогут только чуть замедлить процесс ухудшения слуха .
Какой НИПТ выбрать
3 ответаЗдравствуйте. Подскажите, пожалуйста, какой НИПТ лучше выбрать? Выбираю между двух вариантов, отличаются тем, что один выявляет риски триплоидий, а второй триплоидии не выявляет, но выявляет носительство наиболее частых наследственных заболеваний у биологической матери: CFTR,...
Поняла вас. Тогда делайте второй вариант, если оба варианта смотрят синдромы . Для нас (и вас в общем - то) самое главное исключить Т13,21, 18.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Стоит ли делать НИПТ
9 ответовДобрый день. 40 лет, первая беременность естественная. Сейчас акушерский срок 15 недель и 3 дня, срок по УЗИ от 22.04 16 недель и 3 дня. По УЗИ анатомических отклонений нет, по первому скринингу риск по возрасту. Генетик говорит, что стоит слелать НИПТ на Дауна. Возможно ли...
Простите за краткость. Если генетик говорит, что генетический скрининг, проводимый во всем цивилизованном мире по одной методике - ерунда, то он или направляет вас к куме на дорогостоящий НИПТ, либо честный человек, но немного как бы... Не очень генетик.
35 лет. Эко. Перенос замороженное эмбриона. Первый скрининг показа повышый ТПВ 4,5, хгч пониженый . риски 1 к 4. Следили нипт - патологии не выявлено. Генентик отправил на биопсию хориона- патологий не выявлено. Сделали узи на 15 недели воротниковая зона 6,5. Размер носика 3...
Здравствуйте, НИПТ достаточно информативен, по нему всё в порядке, но более информативны инвазивные методы. Вам выполнили биопсию ворсин хориона, там нормальный женский кариотип, если бы была генетическая патология, то по этому анализу она бы выявилась.
Добрый день. Подскажите, пожалуйста, очень сильно переживаю, сделала 1 скрининг на сроке 12 недель, по УЗИ врач сказал все хорошо, по анализу крови есть риски, помогите правильно все понять и расшифровать, генетик назначила тест НИПТ. Завтра буду сдавать данный тест....
Здравствуйте Надежда! Прикрепите пожалуйста результаты исследования, что бы мы могли ознакомиться и ответить на ваши вопросы. . . .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий риск Дауна по Нипт
31 ответДобрый вечер, уважаемые врачи. Первый скрининг показал невысокие риски 1 к 492, серую зону, так как возраст 36л. Но анализ Papp 0,256Мом, ХГЧ 0,602 Мом. По УЗИ всё хорошо, кромеТВП 2,7. Сделала Нипт, а там риск высокий 9из 10 по Дауну! Генетик отправила на прокол на...
Здравствуйте. Амниоцентез прёдпочтительнее. Он точно скажет.