Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Эмбрион после ПГТ
3 ответаЗдравствуйте! Пришел результат ПГТ, скажите пожалуйста, что это означает? seq[GRCh37] (21)x1,(X,Y)x1 Потеря генетического материала хромосомы или участка хромосомы 21. До этого было 2 неудачных переноса, без ПГТ.
Здравствуйте. seq[GRCh37] (21)x1 это моносомия по 21-й хромосоме (вместо двух копий присутствует только одна). Это серьёзная хромосомная аномалия, несовместимая с жизнью или приводящая к тяжёлым порокам развития. Эмбрионы с такой аномалией обычно не имплантируются или заканчиваются ранним выкидышем. X,Y x1 – нормальный набор половых хромосом. Чаще всего такие хромосомные поломки носят случайный характер, с возрастом повышается риск хромосомных поломок, это связано со снижением запасов фолликулов и их качество снижается.
Пгт эмбриона
7 ответовВозможно ли что у трех эмбрионов , три разные патологии? Читала что рискуют и подсаживают такие эмбрионы и рождаются здоровые дети . Есть ли смысл перепроверить эмбрион ? Стоит доверять результатам пгт ?
Здравствуйте! Из четырёх эмбрионов у Вас один рекомендован к переносу 46,ХХ. У данного эмбриона доза наследственного материала не изменена. У остальных трёх эмбрионов численные изменения в хромосомном наборе. Увы эти три эмбриона не жизнеспособные. Перенос любого из этих трёх эмбрионов в 100% закончится неудачей, а именно замершей или погибшей беременностью ранних сроков.
Анализ ПГТ
4 ответаЗдравствуйте, было 3 неудачные протокола ЭКО, решились на новый протокол, нам посоветовали сделать анализ ПГТ эмбрионов, анализ пришёл с ответом не рекомендованы к переносу, подскажите с чем это связано? Мне 33, мужу 31.
Здравствуйте. Увы оба эмбриона аномальные относительно дозы ДНК. У первого нет 22 хромосомы, у второго три 7 хромосомы. Оба эмбриона не жизнеспособные, перенос любого из них 100% замершая или погибшая беременность. Причина формирования таких эмбрионов может быть случайностью, кто-то из родителей сформировал в процессе гаметогенеза аномальную половую клетку, с изменённым числом хромосом. Связать качество следующих эмбрионов с этими двумя аномальными нельзя.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ПГТ-А и НИПТ
5 ответовДобрый день По первому скринингу риск хромосомных аномалий средний (Трисомия 21 - 1:690). Было эко и был проведен ПГТ-А эмбриону, эмбрион без хромосомных аномалий и рекомендован к переносу. На узи выявили расширение ТВП Нужно ли в этом случае делать НИПТ? Или ПГТ-А исключает...
Здравствуйте! Давайте разбираться, ПГТ-А -это преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии. То есть оно подразумевает, что до переноса эмбриона проводится исследование на хромосомные аномалии и переносится здоровый эмбрион. Поэтому необходимости в выполнении НИПТ нет никакой, так как эти анализы подразумевают выявление одних и тех же хромосомных заболеваний.
Тест ПГТ результаты
7 ответовДобрый день. Пришёл тест ПГТ эмбриона. Результат: seq (12,16,22)x1. Подскажите пожалуйста, это случайность или с супругам необходимо обследование с последующим лечением? Спасибо
Здравствуйте! Если такое произошло впервые - случайность, конечно, дообследования не требует. В 2х и более случаях требуется консультация генетика и оследование на кариотип
ПГТ эмбриона
13 ответов1) у мужа абструктивная азооспермии, нет с одной стороны семенного канала, а второй не очень узкий и не проходит сперма. 2) генетика чистая, проверяли в Кулакова и биопсию 3) провели микротеза, оплодотворили 19як Вопрос : надо ли делать ПГТ, оно у нас планируется в пн через...
Екатерина, здравствуйте ! Сколько лет Вам и мужу? Были ли беременности ранее?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Просьба расшифровать ПГТ
6 ответовПолучила результаты ПГТ, хотелось бы понять в чем именно непригодность 1-ый эмбрион sseq(x)x2, (yp11.31q11.223)x0.3,(15q11.1q24.1)x2.4,(20p13q13.12) x2.4 2ой -sseq(11q12.1q25)x1, (15q21.3q26.3)х2.3
Эти три неудачные эмбриона нельзя связывать с качеством последующих. У Вас в дальнейшем могут быть как хорошие, так и плохие, невозможно спрогнозировать тот или иной результат. Любой генетический анализ делается один раз на всю жизнь, так как наследственный материал не меняется и лечить его нельзя. Перед ЭКО супругам рекомендовано сдать анализ кариотип, мужчине спермограмму, если спермограмма плохая и не поддаётся лечению, то рекомендовано мужчине сдать анализ делеция AZF локуса в Y хромосоме.
Результаты пгт
8 ответовДобрый день! Прошли эко и получили на выходе 3 эмбриона 4аа, и 2 эмб качества 4АВ Пгт прошли 2 из них оба мальчики с нормальным набором хромосом все с ними ок а вот девочка оказалась с моносомией по хромосоме х, можете ли пояснить в чем причина? Клетка плохая или сперматозоид?
И ни то, и ни другое. Это, как говорят, ошибка природы, нарушение формирования хромосомного набора. Оно носит случайный характер. По некоторым данным, такими или подобными аномалиями отличается каждый шестой зародыш. В обычных условиях это сопровождается ранними выкидышами (т. К. эмбрионы нежизнеспособны), ну а вам повезло, что не подсадили и не потеряли время.
Расшифровка пгт-а
1 ответПрошу помочь в расшифровке пгт -а. seq(4,22)x3,(18)x1, seq(9)x3,(15)x1. Перенос нежелателен, но очень хочется узнать конкретно, что значат результаты теста. Можно ли сохранить эмбрион?
Здравствуйте! По результатам вашего ПГТ-А: -seq(4,22)x3,(18)x1 — трисомия по хромосомам 4 и 22 ( то есть имеется лишняя копия), моносомия по хромосоме 18 ( отсутствует одна копия). -seq(9)x3,(15)x1 — трисомия по хромосоме 9 ( лишняя копия), моносомия по хромосоме 15 ( отсутствует одна копия). Эти аномалии связаны с высоким риском неудачной имплантации, выкидыша и серьезных генетических нарушений у ребенка. В связи с этим перенос таких эмбрионов не рекомендован.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа ПГТ-А
1 ответДобрый день нужна расшифровка ПГТ-А seq[GRCh37] (19)x3,(X)x2 Дополнительный генетический материал хромосомы или участка хромосомы 19
Здравствуйте. На основании представленного результата анализа ПГТ-А (seq[GRCh37]) видно, что обнаружено наличие дополнительного генетического материала хромосомы 19, что соответствует трисомии по этой хромосоме ((19)x3). Также указано, что хромосома X представлена в двойном экземпляре ((X)x2), что обычно является нормальным для женщин (46,XX). Что это значит: Трисомия по хромосоме 19: Это свидетельствует о том, что в анализируемом образце имеется дополнительная копия 19-й хромосомы. В контексте преимплантационного генетического тестирования это может быть связано с хромосомной аномалией эмбриона, которая делает его нежизнеспособным или увеличивает риск раннего прерывания беременности. Возможно, потребуется повторное проведение ПГТ-А на других эмбрионах (если это часть программы ЭКО) или проведение анализа кариотипа родителей для исключения носительства хромосомных перестроек.