Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Можете прокомментировать результат анализа на полиморфизм генов системы гемостаза. 39 лет, варикозная болезнь нижних конечностей. В анализах всегда чуть повышен d- димер и снижено ачтв. По линии отца ранние смерти из-за инфаркта, инсульта, ТЭЛА.
Елена, здравствуйте. По прикрепленному исследованию признаков наследственных тромбофилий не выявлено. Значение имеют мутации F2 и F5 — они не выявлены. Остальные полиморфизмы у людей встречаются достаточно частно, риски тромбозов они не повышают. Если у близких кровных родственников в возрасте до 50 лет отмечались инфаркты, инсульты и ТЭЛА, имеет смысл проверить также уровень протеина C, S, антитромбина III; уровень гомоцистеина и липидограмму.
Здравствуйте, планирую беременность(уже есть дочь), 2 года не получается. Муж впорядке. У меня есть аденомиоз матки. Но, как сказали, при нем тоже беременеют. Гинеколог послала к гематологу, перед походом сдать кровь на полиморфизмы. Прошу расшифровать и дать рекомендация.
Здравствуйте, Екатерина. Результаты у Вас на руках уже? Прикрепить сканы можете?
Здравствуйте, назначили анализ полиморфизмы генов, после замершей беременности. Результат пол-455G->A - Патологическая мутантная гомозигота Пол Asp919Gly гетерозигота П-675 5G/4G патологически мутантная гомозигота. Чем это опасно?
Здравствуйте. Судя по анализу у вас врожденная тромбофилия,в связи с чем скорое всего и была замершая беременность. Для обычной жизни это не опасно,но может влиять на вынашивание беременности. Для нормального вынашивания малыша вам нужно колоть антикоагулянты в течение всей беременности. Обратитесь к гематологу на очный приём во время планирования беременности для назначения лечения и подбора дозы
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация генов гемостаза
4 ответа13.10 супруг 1978 г.р. попал в реанимацию с двусторонней массивной ТЭЛА. Был проведен Тромболизис, выписан из больницы с назначением получить консультацию у гемотолога. На очном приеме было получено направление на сдачу анализа на выявление мутаций генов гемостаза. Сегодня...
Здравствуйте, из значимых у мужа выявлена мутация в гетерозиготы F II, у множества других людей с такими полиморфизмами тэла может и не быть. Поэтому кроме генетики обязательно обследоваться на антифосфолипидный синдром( волчаночный антикоагулянт, антитела к бета2гликопротеинам, кардиолипину раздельно М и G), сдать гомоцистеин, протеины S и С. Избавиться от вредных привычек,если были, следить за весом. Антикоагулянты сейчас показаны. УЗИ сердца и КТ ОГК в динамике по согласованию с кардиологом. Планово пройти уздг сосудов нижних конечностей.
Исследование генов системы гемостаза
9 ответовДобрый день! Планирую беременность, ранее было 2 выкидыша на ранних сроках. Сдала исследование генов системы гемостаза, выявлены отклонения: Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме. MTHFR (1298 A>C) и MTR (2756...
Здравствуйте! В период планирования и беременности вам необходим прием метил фолат 400 мг И консультация гематолога, чтобы решить вопрос о приеме во время беременности Клексана
Планируем беременность, три года назад была замершая, после этого беременности не было, все анализы хорошие узи тоже, но вот ПЦР полиморфизмы генов фолатного цикла и свертываемости крови показывают плохой результат, можно ли забеременеть и родить здорового ребенка при таких...
Обычно назначается именно фолиевая кислота. Так как именно эта форма доказала свою эффективность в профилактике патологии нервной трубки плода. Повышенные дозировки без подтвержденного дефицита фолиевой кислоты не требуются.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Сдала тест на исследование генов системы гемостаза. Планирую беременность. В результате: В гене MTHFR обнаружен вариант полиморфизма с.677С>Т ( гетерозиготный генотип -С/Т) В гене МТR обнаружен вариант полиморфизма с.2756А>G ( гетерозиготный генотип...
Здравствуйте Из данного генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G - нормальный аллель. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется. Мутации фолатного цикла есть у 80-90% населения. Если уровень гомоцистеина в норме (норма до 15), то фолиевая кислота хорошо усваивается, не смотря на наличие мутаций.
Мутации генов гемостаза
13 ответовДобрый день! В конце декабря узнала о беременности (первая, желанная), в январе эмбрион замер на сроке 3-4 недели. В начале февраля провели вакуумную аспирацию. ПЯ направила на генетический анализ - анеуплодии не обнаружено (поэтому предполагаю что проблема во мне). Но еще не...
Здравствуйте, Ирина Изгенетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G|G - нормальный аллель. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется. Гомоцистеин - в норме. Потеря одной беременности чаще всего связана с хромосомными аномалиями самого эмбриона (для их исключения при потере беременности проводится кариотипирование эмбриона), маточным фактором или инфекцией
Добрый день. Сдала анализ "расширенное исследование генов системы гемостаза ". В 7 из 12 позиций обнаружены варианты полиморфизма. Есть ли среди них те, которые приведут к замершей беременности? Нужно ли что-то принимать при планировании беременности (с момента...
Причинами замершей беременности в целом полиморфизмы не являются. Кроме FV и FII не рекомендованы к обследованиям и их обнаружение на тактику и принятие решения лечения не влияет. У большого процента населения они обнаруживаются в качестве носительства. Значение для профилактики ВТЭО ( не для профилактики неудачи беременности ) имеет индивидуальный анамнез : ЭКО, тромбозы в прошлом, отягощенная наследственность по тромбозам глубоких вен и ТЭЛА, возраст, ожирение, вредные привычки, наличие тромбофилий высокого риска. При трёх и более замерших беременностях на раннем сроке имеет смысл обследоваться на антифосфолипидный сидром
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Расшифруйте пожалуйста, анализ на полиморфизмы генов . Меня на него направила врач гинеколог - эндокринолог. Благодарю!
Валерия, добрый вечер. Переведите ваш вопрос в категорию генетиков, это в компетенции генетики.