Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Прошу вас подсказать, есть ли смысл делать анализ ДНК (секвенирование генома или экзома). Если да, то где лучше сделать в Москве? Ребенку 9 лет. В младенческом возрасте часто поперхивался, все ещё бывает ложный круп. Есть некоторые вопросы неврологического...
Здравствуйте. Вам лучше сначала проконсультироваться с неврологом и генетиком.
Нипт после пгта
11 ответовДобрый вечер. Подскажите, пожалуйста, целесообразно ли сдавать нипт после пгта? Начиталась, что вроде как эти два анализа не взаимоисключающие. Хотя головой понимаю, что может быть зря. Акушер-гинеколог сказала не нужно сдавать раз делали пгта. Рассматриваю расширенную...
Не волнуйтесь, с вашим малышом все хорошо 😌
Нужна расшифровка заключения генетика. Делали Секвенирование генома. Ребенок отстает в развитии (ЗПРР) , искали генетическую причину. У ребенка есть митохондриальные нарушения, есть анализ на органические кислоты в моче, анализ крови , биохимия, аминокислоты (кровь) мрт, ээг,...
Здравствуйте, вам лучше проконсультироваться с генетиком.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ретикулоциты повышены у ребенка
17 ответовЗдравствуйте. Пожскажите пожалуйста, из-за чего могут быть повыщены так ретикулоциты у ребенка? Ребенку 3г., с особенностями развития (зпрр с аутичными чертами, есть предрасположенность к эпилепсии( секвенирование экзома делали) но на данный момент эпилепсии нет и...
Здравствуйте. У вас по анализам выявлена лёгкая железодефицитная анемия, ретикулоциты могут повышаться на фоне анемии либо лечения анемии, а также после кровопотерь. Вам необходим приём препаратов железа (например, мальтофер в каплях по 2 кап на кг веса не менее 3 мес).
Задержка моторного развития
18 ответовРебёнок научился ходить в 1.8 мес. Ходить не мог из-за равновесия. На данный момент нам 2.5 года. Сданы все возможные анализы(все в норме) Все показатели по мышечным болезням в норме. Делали секвенирование экзома -чистое. Ээг чистое .Сейчас ребёнок ходит ,но на ногах...
Здравствуйте Генетик очно консультировал Прикрепите пожалуйста видео волнующего момента ( можно скачать на Яндекс диск и прислать ссылку ) МРТ головного мозга поясничного отдела позвоночника выполняли ?
Здравствуйте Ребенок родился недоношенным на 31 неделе с весом 1200 кг. Два месяца были в реанимации на кислороде, в общей сложности 5 месяцев в больнице. Из диагнозов у нас обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия, БЛД средней степени тяжести, микроцефалия -голова...
Здравствуйте, Нина. Эпилептическая активность в коре головного мозга тормозит развитие ребенка, поэтому в первую очередь надо убрать судороги, принимать противоэпилептические препараты. Из медикаментозных средств при эпилепсии по инструкции разрешен Пантогам
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ген NBAS у мужа и жены
12 ответовв 2022 делали полное секвенирование экзома. нашли поломка в одинаковом гене у мужа и жены. Какая вероятность наследование, и какие могут быть последствия. Есть ли на данный момент больше информации У жены -Обнаружен ранее описанный в литературе вариант (rs143212851) в...
Здравствуйте! Насколько мне известно, данные варианты относятся к группе неопределенной значимости,т.е. данное изменение в гене недостаточно изучено,чтобы причислить к патологическим или непатологическиим
Здравствуйте, что мне делать? Срок Б 23 недели Делала в 16 недель амниоцентез , кариотип, Хромосомоматричный анализ (ХМА) , НИПТ в Ворохобова Лаборатории Геномед и Евоген Пришли низкие риски, норм кариотип , хотя по 1 скринингу СД 1:4, Эд 1:16 Патау 1:17 Ш-Т 1:18 У меня из...
Здравствуйте. Желательно видеть результаты всех обследований. Думаю нет, в том числе, если брать во внимание срок беременности. В жизни может быть всё. Секвенирование занимает много времени, варианты требуют валидации, всё часто неопределенно. Окончательное решение за Вами.
Аминокислоты анализ крови
3 ответаДобрый вечер. Подскажите пожалуйста,сдали анализ крови на аминокислоты и показало отклонения от нормы(прикреплю). Ребенку почти 3 года он не понимает обращенную речь и не реагирует на обращенную речь,странные движения руками,разглядывает руки; до 2х лет смотрел в 1 точку как...
Здравствуйте гормоны сдавали, персистирующие инфекции?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В этом году на диспансеризации у меня нашли доброкачественные узлы на щитовидной железе, также миому в перешейке матки, также злокачественную опухоль (плеоморфную саркому) на голени. Сейчас была операция с широким иссечением на голени. И меня сейчас беспокоит, как бы все мои...
Здравствуйте,Ольга. Внешне и на УЗИ/МРТ доброкачественные и злокачественные опухоли иногда выглядят похоже. Окончательный диагноз устанавливается только на основании гистологического и ИГХ-исследования . Фиброма не перерождается в саркому - это разные заболевания с разным происхождением. То есть изначально саркома не могла быть фибромой. Плеоморфная саркома в анамнезе предполагает осмотры у онколога каждые 3-4 месяца в течение 2 лет, МРТ зоны операции и КТ грудной клетки по графику. Узлы щитовидной железы и миома матки- доброкачественные образования. Они практически никогда не озлокачествляются. При выявлении таких находок рекомендуется наблюдение: УЗИ щитовидной железы с эластографией 1 раз в год . При размерах узла более 1 см или подозрительных признаках выполняется тонкоигольная биопсия. По поводу миомы УЗИ малого таза 1 раз в 6-12 месяцев. Вмешательство только при значительном росте и при проявлении симптомов . Таргетное секвенирование на первичные иммунодефициты в таких случаях не показано. Этот тест предназначен для пациентов с тяжёлыми, повторяющимися инфекциями с детства, аутоиммунными процессами ,с подозрением на наследственные иммунодефицитные синдромы . Анализ не даст полезной информации,не изменит тактику . Если у кого-то из близких родственников были онкозаболевания в возрасте до 50-ти лет , можно обсудить с лечащим врачом вопрос проведения теста на синдромы предрасположенности (например, мутации в гене TP53). Но этот тест также не проводится рутинно. Только при наличии показаний, например при множественных злокачественных опухолях у одного пациента. Главное -регулярное наблюдение по основному заболеванию и ежегодные профилактические осмотры .