Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Ребенок 11.11.2025, на 3 день взяли анализ с пяточки, через 3 дня после выписки позвонили и сказали пересдать анализы, но не сказали на что именно, после результатов второго анализа нас вызвали к генетику
1 анализ на фенилаланин (в роддоме)-165
2 анализ -175...
Здравствуйте) при данном заболевании прививки делать можно, противопоказаний нет.
Прогноз жизни и развития патологических симптомов при данном заболевании зависят от соблюдения диеты, лечения у заболевария нет, но при соблюдении диеты патологические симптомы не развиваются и человек может проживать абсолютно нормальную жизнь.
Добрый день,
новорожденный родился 18 октября: при выписке из роддома на 5 день 22 октября брали анализ из пятки. Вчера позвонили из роддома и сказали, что нужно пересдать анализ на ФКУ. При норме до 2 фенилаланин у него 4.
При этом во время беременности я сдавала НИПТ...
Дерматолог, Венеролог, Педиатр, Детский дерматолог
Здравствуйте, Екатерина
Смотрится генетика обоих родителей конечно же.
Такое бывает, что происходит погрешность взятия анализа и просят пересдать, это очень частая практика. Не переживайте раньше времени, пересдайте анализ.
Ребёнок ваш, не может быть такого, что подсадили чужого, это уголовная ответственность и любая клиника этого боится.
Так же у новорожденных может быть транзиторное повышение уровня фенилаланина в крови из-за незрелости ферментных систем печени. Раньше времени переживать не нужно, сдайте повторно анализ
За время моей работы такие погрешности часто видела и чтобы подтвердилось,это 1 случай на миллион
У меня 1я+ группа крови, у моего супруга 2я+. Сын родился с 3й +. Разве такое возможно? Сын родился в результате беременности после эко. Кроме того, у ребенка фку, которой нет ни у кого из родственников в 2х поколениях (ранее не знаем)
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышен креатинин и общий белок на верхней границы , пьем смесь гидролизат белка , у нас фку , видимо много белка , сейчас пересчитали пьем меньше , это может повлиять на креатинин , отправили к нефрологу , с подозрением на опп … анализ мочи в норме , жалоб в ребенка нет
Здравсвтуйте.
Креатинин является продуктом метаболизма белковой пищи или белковых смесей.
Поэтому его значение тесно связано с тем, насколько богата белком диета.
В ОАМ патологии нет.
Общий белок в крови может варьировать.
БОлее объективный показатель - Цистатин С. Он не зависит от характера пищи.
Добрый день, у меня фолликулярная классическая лимфома неходжкинская, скажите пожалуйста можно ли кушать морепродукты, в каком виде и можно ли красную икру?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты МРТ головного мозга показало изменения в белом веществе и небольшой отек желудочков мозга. Лейкоэнцефалопатия. Добавлю, что у меня есть хроническое генетические заболевание - Фенилкетонурия. Обязательно ли это может быть на фоне ФКУ, что делать? Диагноз поставлен с...
Здравствуйте!
Да, эти изменения на МРТ вероятнее напрямую связаны с фенилкетонурией.
Тк описанная картина (перивентрикулярная лейкоэнцефалопатия и интрамиелиновый отек) является следствием хронически повышенного уровня фенилаланина в крови.
Этот процесс в белом веществе носит обратимый характер, при нормализации диеты и снижении ФА отек спадает, а структура тканей может полностью или частично восстановиться.
В таких случаях рекомендуется обычно консультация генетика и диетолога по фку.
Повторное МРТ для контроля обычно назначается через 6-12 месяцев после того, как уровень ФА стабилизируется в целевом диапазоне.
Обструктивный бронхит Алекстаз левого легкого s5 чтожто такоет ?у ребенка возраст 2г.8 месяцев диагноз БЛ Д классическая форма, скажите пожалуйста что нам делать, как лечить сто проходить опять флирографию ?
Здравствуйте. Какие у вас жалобы? Можно дышать через небулайзер- Беродуалом, Лазолваном, Пульмикортом курсами по 10 дней в месяц. Синагис вам назначали?
10 дней назад была операция по удалению геморроя 3й степени.
Удалили 2 внутренних узла и 1 внешний. Заживление идёт хорошо. Через сколько может быть близость с мужем? Классическая близость. Спасибо
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Ребенок 3г 8м из двойни. В 2 года ЗРР и ЗПР. Сейчас хотят поставить умственную отсталость и ЗПР. Едим избрано не все. Разнообразие в еде мало. Сказали пройти генетику на ФКУ (непохож на нас- светлый с выраженными выпученными глазами, мы темные с карими...
Здравствуйте. Конечно, это не ФКУ. Фенилаланина мало. И то, что его мало - это тоже не хорошо.
В анализе видно снижение практически всех аминокислот, которые отвечают за выведение аммиака, особенно орнитин, цитруллин.
Обращаться нужно к врачу, который разбирается в таких анализах.
Но показателей для понимания метаболизма ребенка очень мало (здесь только исключили ФКУ). Обычно делают мочу на амино и оргкислоты и кровь на аминокислоты. В максимальном количестве показателей (есть укороченные наборы). И есть опция в некоторых лабораториях - расшифровка этих анализов. Потому что найти такого врача вам будет сложно.