Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, доктор. Планирую эко. 38 лет. Пожалуйста, расшифруйте анализы на мутации и что делать, что хорошо зачать и выносить ребенка? F2 (20210 G>A) Результат G/G Комментарий Не обнаружен, F5 (1691 G>A) Результат G/G Комментарий Не обнаружен, MTHFR (677 С>Т)...
Значимых мутаций не выявлено, сдайте на 3 неделе беременности тест на тромбодинамику если возможно.
Сдавала анализ на 12 мутации
8 ответовЗдравствуйте. Получила сейчас результаты анализа на 12 генетических точек. Помогите пожалуйста 🙏🏻 расшифровать и понять насколько это серьезно. И какое лечение нужно? И можно ли беременеть? ITGA2 - интегрин альфа-2 тромбоцитарный гликопротеин la (rs1126643) C/T Выявлен...
Здравствуйте, Гульназ! Все выявленные мутации являются мутациями низкого риска и не являются причиной неразвивающейся беременности. Мутации высокого риска это F2 и F5, в представленных результатах этих мутаций не выявлено, соответственно коррекция не требуется, ограничений на планирование беременности нет. Учитывая что есть мутация фолатного цикла могут рекомендовать прием Фолиевой кислоты в дозировке 800 мкг, а не 400 как назначают рутинно. Одна неразвивающаяся беременность часто случайная генетическая поломка, на которую не возможно повлиять, поэтому если морально готовы отменять контрацепцию и планировать беременность. Так же на этапе планирования беременности рекомендуют сдать, если не сдавали ранее, кровь на ТТГ, ферритин, глюкозу,ат к ТПО, ПЦР (мазок) на хламидии, микоплазма гениталиум, гонорея, трихомониаз. Сходить к стоматологу, пролечить зубы если есть необходимость. Принимать фолиевую кислоту, йод, витамин д. Исходя из представленных данных коррекция не требуется и на развитие безопасности не влияет. Здоровья Вам!
Результаты тромбофелии
2 ответаЗдравствуйте, сдала анализ на тромбофелию , выявлены мутации , подскажите пожалуйста чем они опасны ? На анализ направил репродуктолог , т.к. были неоднократные викидыши а в последние 5 лет беременность не наступает
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы являются незначимыми в рисках развития тромботических событий. Сами по себе они безопасны , могут обнаруживаться лишь в качестве носительства, на зачатие и вынашивание не влияют. Специальной терапии не требуют. Тромбофилии высокого риска не выявлены.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышены лейкоциты
17 ответовЗдравствуйте, ранее задавала вопрос гематологу по расшифровке анализов на мутации. Сегодня получила актуальный анализ крови, показатели крови по-прежнему повышены. Брали пункцию КМ, о. лейкоз исключили, вроде по анализам на мутации хр. лейкоз также исключен. Было проведено...
Добрый день! Лейкоцитоз сохраняется, тромбоциты ближе к верхней границе нормы Вам выполнили только пункцию? При данной картине крови информативнее была трепанобиопсия костного мозга Мутации вижу только JAK2 в 14 экзоне , остальные сдавали? JAK 2 в 12 экзоне, CALR и MPL? Мутации BCR/ABL имеют несколько видов Вы только одну сдавали? Есть еще p190 и p230 Если остальные сдавали , приложите их пожалуйста?
Анализ, лечение
13 ответовЗдравствуйте! В генах агрегации тромбоцитов выявлены мутации, врач назначил курантил,верно ли? до этого было 2 замершие . Какие ещё нужно сдать анализы ?( 1565 С>Т в гене ITGB3 807C>T в гене ITGA2)
Анжела, добрый день. Уточните пожалуйста, учитывая анамнез проходили ли вы диагностику наследственных тромбофилий(мутации генов II и V), исключали ли антифосфолипидный синдром? Полиморфизмы генов гемостаза указанные выше НЕ относятся к наследственным тромбофилиям и не требуют терапии, они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения.
Сдала расширенную панель НИПТ. Выявлено гетерозиготное носительство мутации rs119455955 в гене TPP1. Какой анализ необходимо сдать мужу? И если у мужа обнаружется это же носительство, покажет ли амниоцентез генетическое заболевание плода? На сколько вообще часто встречается...
Здравствуйте, вам нужно обратиться на очную консультацию к генетику, он скажет, какое дальнейшее обследование нужно вам, партнеру и малышу.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Правда или нет
5 ответовЗдравствуйте я уже родила ребёнка но у меня были мутации Анализ приложила У малыша есть поцелуй аиста. И ещё я наткнулась на инфо что из-за этого может быть аутизм!!!! Вот если есть такие мутации…. Я ужасно боюсь… малышу 4 мес. Приложу фото Что делать??? Я переживаю
Здравствуйте. Телеангиэктазии у ребенка это вариант нормы, они могут быть у любого ребенка, рожденного от матери с нарушением фолатного цикла или без него. Скоро эти пятнышки станут незаметными. Аутизм не имеет известных причин на сегодняшний день
Добрый день! Я сдала тест на риск генетических осложнений во время беременности, обнаружены 3 мутации: 1.PAI-1:-675 5G/4G 2.MTHFR: 677 T/T 3.MTRR:66 A/G Проконсультируйте пожалуйста, чем это грозит во время беременности.Заранее спасибо!
Здравствуйте , это только риски,беременность может протекать вполне спокойно и без специфической терапии. При диагностированной беременности стоит сразу сдавать коагулограмму и контролировать д-димер, начните фолиевую кислоту сейчас.
Киста молочной железы сложная 2 см
7 ответовДиагноз фкм давно, кист много, по узи и маммографии две кисты молочных желез по 2 см, одна простая, другая сложная. Семейный анамнез отягощен. Маммолог-онколог рекомендует сдать анализ на мутации к рмж и сделать мрт с контрастом. Расширенный анализ на мутации отрицательно. ...
Здравствуйте! Маммография не информативна в силу рентгенологической плотности молочной железы. Поэтому в данном исследовании артефактов не описывалось. В УЗ молочных желез описываются множественные кисты, расширенные протоки и два привлекающих образования - в правой молочной железе простая киста, в левой молочной железе осложнённая киста. Обе кисты без признаков кровотока. МРТ с контрастом метод дорогостоящий и лишь даст более точную информацию о наличии или отсутствии кровотока, так как метод УЗ менее точный. Но образование в левой молочной железе из-за своих особенностей рекомендуется подвергнуть ТАБ с цитологическим исследованием полученной жидкости.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, нет ли противопоказаний для лазерной эпиляции при мутации Лейдена? Её выявили в 2018 году. Принимала КОК, не зная об особенностях крови, и в итоге была ТЭЛА. В 2023 была беременность, роды, все с первого раза и без осложнений, но на...
Здравствуйте Лазерная эпиляция не является абсолютным противопоказанием при мутации Лейдена, так как лазер действует поверхностно. Ограничением к эпиляции может быть наличие варикоза вен нижних конечностей.