Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность 20 недель
7 ответовЗдравствуйте, делала узи скрининг, беременность 20: недель, первый скрининг все хорошо, нипт показал xxx хромосомы, девочка, прокол делать не стали , в 20 недель узи скрининг показал пиелоэктазия с обоих сторон , по 5,0 мм и отек свода стопы . на сколько это опасно , врач...
Здравствуйте По данным 2 скрининга врожденных пороков развития плода нет. Выявлена пиелоэктазия с обеих сторон , что является маркером хромосомной аномалии. В такой ситуации рассматривается консультация генетика , дополнительное исследование- НИПТ. Анализ сдан ранее, по которому риск низкий . Соответственно, поводов для беспокойства нет. Пиелоэктазия может быть временным состоянием и не наблюдаться к сроку родов. При сохранении изменений , после родов новорожденному проведут исследование (узи почек ).
Была замершая беременность на сроке 8-9 недель. Сдали на генетику. Результат rsa(X)x1, (1-22)x2. Выявлена моносомия Х хромосомы. А так же результат гистологии: В материале определяются мелкие фрагменты трофобласта, гравидарный эндометрий с железами обратного развития, мелкие...
Здравствуйте! По описанию гистологического материала имеются признаки того, что беременность перестала развиваться (дистрофические изменения). Основная причина прерывания беременности - это случайная хромосомная аномалия, несовместимая с дальнейшим развитием беременности. Такое, к сожалению, бывает. Это одна из самых частых причин прерывания на ранних сроках. С наибольшей вероятностью, подобное больше никогда не повторится. Удачи Вам!
Нипт высокий риск 18 хромосомы
6 ответовДобрый день. Беременность 20 недель и 2 дня. Скрининг 1 триместра хороший, риски низкие. Сдала для себя НИПТ, результат пришлол с высоким риском синдрома Эдвадрса. Есть уже двое детей, здоровы. Насколько достоверность у нипт? Есть возможность что риск ошибочный. Могу ли я...
Очень часто при данном синдроме отмечается какая либо патология сердца по узи плода, задержка развития плода. В подобных ситуаций при высоком риске по НИПТ обычно проводится инвазивная диагностика
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Есть ли риск 21 хромосомы
11 ответовБеременность уже 17 недель По анализам крови тремисия 21 ( базовый риск 1 из 816)( индивидуальный 1 из 234) врачь говорит что есть риск синдром дауна. Ещё по УЗИ первый скрининг поставили диагноз ( реверсивный кровоток в венозном поток) есть ли риск?
По узи могут определить по размеру носа и ушей, но нипт достовернее
Разобраться с анализами крови
11 ответовДобрый день. Сдала анализы кровь Б/Х, общий и еще два все во вложение, подскажите какие еще доп обследования пройти по результатам анализов или каки препараты можно и нужно принимать без доп. обследования?
Может быть наследственная предрасположенность. Нет ли родственников, у которых тоже высокий холестерин? Есть специальный генетический тест на определение семейной гиперхолестеринемии, можете сдать, если есть возможность
Расшифровка анализов
5 ответовМужчина 45 лет. 173/75. Активный образ жизни. Жалобы на утомляемость (днем хочется спать). Расшифровка анализов, рекомендации. * не все результаты анализов удалось загрузить. Готов доп прислать тг, WhatsApp . Рекомендации витамины/бады/питание доп обследование
К сожалению, нельзя переходить в другие мессенджеры. Я готова выслушать вас и ответить на ваши вопросы здесь, в комментариях, или в личной консультации.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Теряет вес
2 ответаЗдравствуйте. Мужу (48 лет) поставили диагноз Хронический милеолейкоз. Ждем результат на хромосомы Т9, Т22. До получения результатов назначили Гидроксикарбамид 500 мг 2 раза в день, аллопуринол 300 мг 1 раз в сутки. Кушает хорошо. Сладости, выпечки, белый хлеб не кушает....
Здравствуйте, ХМЛ сам по себе даёт снижение веса в контексте опухолевой интоксикации. Надо дождаться анализов и начать таргетную терапию (иматиниб и аналоги).
Расшифровка Нипт
4 ответаЗдравствуйте! Мне 41 год . 3 беременность 12.6 Нед . 1и 2 беременность и роды без осложнений. На первом скрининге в 11.6 Нед увеличенное твп 4.8, в остальном без изменений. Самостоятельно сдавала расширенный Нипт , где выявился высокий риск трисомии 18, остальные хромосомы с...
Здравствуйте, в подобных случаях рекомендуется дополнительно проведение инвазивной диагностики, так как НИПТ не 100% достоверен, поэтому более информативно именно инвазивное исследование и по его результатам уже определиться с дальнейшей тактикой. По узи более никаких нет маркеров хромосомной патологии?
Слишком большой клитор у девочки
11 ответовУ одной девочки из двойни-8 лет, слишком большой клитор, обратили внимание в том году, сдали анализы на гормоны, все в норме, хромосомы- женские, и еще целая куча анализов, были у гинеколога, сказал все нормально. Но, за год стал клитор еще больше и как- будто кожей покрыт,...
По вашему основному вопросу - Яровая Ирина - хороший гинеколого, поэтому можно доверять её осмотру. По показателям крови также не выявлено признаков нарушения формирования пола, 17-онп имеет средние значения, что исключает наличие врожденной патологии надпочечников. Такое строение встречается в норме, может быть связано с недоношенностью. Как дополнительное обследование - исследование наиболее частых мутаций в гене cyp21. Но маловероятно, что там будут выявлены нарушения (так как 17-опн отличный)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Слишком большой клитор у девочки
15 ответовУ одной девочки из двойни-8 лет, слишком большой клитор, обратили внимание в том году, сдали анализы на гормоны, все в норме, хромосомы- женские, и еще целая куча анализов, были у гинеколога, сказал все нормально. Но, за год стал клитор еще больше и как- будто кожей покрыт,...
Желательно бы сдать еще кровь на тестостерон, Гпспг, дгэас