Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Есть ли необходимость применять Клексан
12 ответовВ 2018 году ставили диагноз носительство полиморфизма гено в гемостаза. Проходила обследование т.к. была проблема с невынашивание на сроках 16-21 неделя.В 2022 году забеременела,установили абдоминальный серкляж,благополучно родила доношенного ребенка.Всю прошлую беременность...
Посмотрела добавленные анализы. Генетической тромбофилии нет. Из факторов риска тромбозов только 1 балл за возраст старше 35. Назначение клексана не показано.
Запор у ребенка
14 ответовМучаемся запором у ребенка 3,5 месяца. Когда перешли со смеси нутрилон на нан опти про цвет стула стал зеленым.В туалет ходим раз в три дня и то немного.сдали анализы на переносимость лактозы пришел ответ:Гетерозиготное носительство Ст,вариабельный уровень лактазной...
Здравствуйте! Для ребёнка 3,5 месяцев частота стула не является показателем запора, у детей на смеси стул может быть раз в 1–3 дня. Важнее его консистенция и то, насколько трудно ребёнку опорожнить кишечник. Если стул мягкий, а ребёнок просто тужится и краснеет перед дефекацией, это может быть вариантом нормы для этого возраста и проявлением младенческой дисхезии Зелёный цвет стула связан с составом смеси и не является патологией. В нан оптипро используется частично гидролизованный белок, поэтому после её введения цвет и консистенция стула могут измениться, в том числе стул может стать более зелёным. Что касается генетического анализа: гетерозиготное носительство варианта в гене лактазы означает генетическую предрасположенность к снижению активности лактазы в более старшем возрасте, но не подтверждает наличие лактазной недостаточности у ребёнка сейчас. По этому анализу нельзя сделать вывод, что ребёнку нужна безлактозная смесь. Лактазная недостаточность имеет клиническое значение, когда на фоне употребления молочных продуктов появляются характерные симптомы, прежде всего жидкий, пенистый стул, выраженное газообразование, вздутие, боли в животе. Запор для лактазной недостаточности не характерен
Менингококковая инфекция
7 ответовДобрый день, в группе садика у чужого ребенка при анализе соскоба из зева было обнаружено менингококковое носительство, группу садика закрыли на карантин, а все дети,посещающие группу,считаются контактными, лечения контактным детям не назначили,что нужно предпринять для...
Здравствуйте! Сдайте мазок на менингококк из носоглотки
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гепатит В
1 ответЗдравствуйте. Во время беременности узнала о наличии вируса в крови. В Инфенкционке сказали, что вирус содержится в малом количестве и лечения не требует.. После рождения малыша задумалась можно ли его все таки полностью излечить. Есть все таки возможность полностью...
Здравствуйте! Полностью излечиться нельзя. Носительства нет. Приводите данные клин и б/х анализов крови, пцр количественно, УЗИ ОБП, Фиброскан.
Куалограмма в третьем триместре
4 ответаДобрый день! Срок 34 недели. Сижу на эноксарарине натрия 0,4 и на тромбоассс 150. Сдала на днях куалограмму и ужаснулась результатам. Стоит ли бить тревогу? Есть генетические поломки: носительство генетических полиморфизмов по тромбофилии и фолатному циклу по генам: F13A1 -...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). Если у вас они в нормозиготах, то опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Гепаринопрофилактика не влияет на исходы беременности,не снижает риски выкидышей, не профилактирует преэклампсию. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий балл ( 3-4 балла) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар Коагулограмма в беременность не определяет тактику и меняется у всех здоровых беременных женщин. Можно её не сдавать, если беременность протекает штатно. Анализов пока не вижу, прикладывайте.
Что делать, если гайморит каждые 2 месяца и помогают только Цефтриаксон/Цефотаксим. Первый раз 12 лет назад: 1-2р в год; сейчас невыносимо часто. Начались проблемы с ЖКТ, анемия; ферритин 14; вит Д 15. Пришлось уволиться с работы. Подскажите пожалуйста это возможно исправить...
Здравствуйте.Какой титр стафилококка.Какие ещё обследования проходили?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Чешется внутри левого уха
18 ответовЭто началось уже больше года назад, боли нет, чешется внутри уха, сильный зуд, иногда как жидкость вытекает, не гной, по совету врачам в ухо перестала лить воду. От 13.06.25 носительство золотистого стафилококка 10х7. лечилась стрептококковый бактериофаг, акридерм, капли...
Здравствуйте. В подобных случаях на очном осмотре могут рекомендовать пересдать мазок на микрофлору с чувствительностью к антибактериальным препаратам. Из лечения обычно на очном осмотре могут рекомендовать Акридерм ГК 2 раза в сутки на 10 дней. Отказ от ватных палочек , не мочить ухо во время лечения
Ген IDUA в результатах НИПТ у беременной
17 ответовДевушка, 28 лет. 17-ая неделя беременности. 4 недели назад сделала НИПТ в Геномеде. 2 недели назад оттуда позвонили и попросили его пересдать для уточнения. Сегодня пришли результаты, в которых обнаружено носительство гена IDUA (мукополисахаридоз, тип 1). Файлы с...
Здравствуйте. Наличие мутации в гене IDUA указывает на то, что у вас есть повышенный риск рождения ребенка с мукополисахаридозом, тип I, если ваш супруг также является носителем этой мутации. Вероятность рождения ребенка с этим заболеванием составляет 25% при условии, что оба партнера являются носителями. Рекомендуется провести анализ для поиска мутации в гене IDUA у вашего супруга, чтобы оценить риск наследования заболевания. Сдать его можно так же в той лаборатории, где вы сдавали НИПТ. Если окажется, что супруг также является носителем, то тогда нужно будет решить вопрос о необходимости инвазивной диагностики. Все вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны решить до 22 недели беременности.
Диагностика менингита
14 ответовЗдравствуйте,умерла бабушка,она находилась в коме,в больнице. Причину комы выяснить при жизни не удалось. При вскрытии диагноз гнойный менингит. Из дома не выходила последние лет пять. Из нашей семьи контактировал с ней только один человек. Есть ли смысл проверяться на...
Здравствуйте, у менингита есть клиническая картина, если нет никаких жалоб то и проверять никого не требуется.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, делала нипт расширенную панель. У меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. После чего направили мужа сдавать Секвенирование одного клинически значимого гена PAH. Сегодня пришли результаты, подскажите, пожалуйста, по...
Здравствуйте! Все верно. По результатам генетического обследования супруга в гене РАН не было обнаружено никаких вариантов, что означает отсутствие мутаций в этом гене. При проведении расширенного неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) проверяются моногенные синдромы у матери, что позволяет выявить носительство потенциально патогенных вариантов у будущей мамы. Фенилкетонурия является аутосомно-рецессивным заболеванием (то есть для появления заболевания необходимо, чтобы оба родителя передали по одному патогенному варианту, один от мамы и один от папы). В данном случае это означает, что ребенку может быть передано только носительство данного заболевания (что имеет значение для будущего планирования потомства, когда он вырастет), или же он может унаследовать полностью здоровые аллели.