Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, делала нипт расширенную панель. У меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. После чего направили мужа сдавать Секвенирование одного клинически значимого гена PAH. Сегодня пришли результаты, подскажите, пожалуйста, по...
Здравствуйте! Все верно. По результатам генетического обследования супруга в гене РАН не было обнаружено никаких вариантов, что означает отсутствие мутаций в этом гене. При проведении расширенного неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) проверяются моногенные синдромы у матери, что позволяет выявить носительство потенциально патогенных вариантов у будущей мамы. Фенилкетонурия является аутосомно-рецессивным заболеванием (то есть для появления заболевания необходимо, чтобы оба родителя передали по одному патогенному варианту, один от мамы и один от папы). В данном случае это означает, что ребенку может быть передано только носительство данного заболевания (что имеет значение для будущего планирования потомства, когда он вырастет), или же он может унаследовать полностью здоровые аллели.
Диагностика менингита
14 ответовЗдравствуйте,умерла бабушка,она находилась в коме,в больнице. Причину комы выяснить при жизни не удалось. При вскрытии диагноз гнойный менингит. Из дома не выходила последние лет пять. Из нашей семьи контактировал с ней только один человек. Есть ли смысл проверяться на...
Здравствуйте, у менингита есть клиническая картина, если нет никаких жалоб то и проверять никого не требуется.
Менингококковая инфекция
7 ответовДобрый день, в группе садика у чужого ребенка при анализе соскоба из зева было обнаружено менингококковое носительство, группу садика закрыли на карантин, а все дети,посещающие группу,считаются контактными, лечения контактным детям не назначили,что нужно предпринять для...
Здравствуйте! Сдайте мазок на менингококк из носоглотки
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Верный диагноз? Требуется лечение?
9 ответовЗдравствуйте! Переболела 30 лет назад острым гепатитом В. 10 лет как контролирую, вирусная нагрузка не определяется, HbsAg обнаружено,F0. сейчас планируем с мужем ЭКО и операцию по удалению миомы, инфекционист дала заключение-хронический геп. в. АЛТ 24.40, АСТ 19.40. Загиб...
Риск для него минимальный, вакцинироваться конечно нужно ему, чтобы создать хорошую защиту на будущее.
У меня гетерозиготное носительство мутации Лейдена, 40 лет, беременность 6/7 недель . До беременности коагулограмма хорошая, хронических заболеваний нет, спортсменка. Гематолог назначил клексан 0,4мл, на него начались кровянистые выделения. Приходится принимать Транексан, что...
Показатели коагулограммы измененяются естественным образом на фоне беременности. Контролировать их не нужно. 2 балла (возраст и гетерозигота лейдена) не являются показанием для антикоагулянтной профилактики
В горле на протяжении года появлялись гнойники, сип голос. Анализ показал золотистый стафилококк 10^4 (носительство). Еще в носу обнаружили полип. Врач прописал мазь банеоцин на ночь и по утрам капли мометазон. Мазь помогла. Но как только перестала мазать ей нос, снова...
Здравствуйте. Гнойный налет на миндалинах? Тем-ра повышается?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Прививки ребёнку до года после ОКИ
11 ответовДобрый день! Ребёнку 3 месяца. Перенесли сальмонеллез (возможно и ротавирус в стационаре). После антибиотиков еще высеявалась сальмонелла (почти месяц назад), сейчас пропиваем бактериофаг, бак сет беби. Из симптомов еще бывают изредка единичные крапинки крови в кале, в...
Это ооооочень редко Единичная прожилка крови может быть в норме. Может быть при натуживании.
У партнера плохие анализы
5 ответовДобрый день! Передается ли половым путем энтерококк фекалис? У партнера он стабильно высеивается в посеве секрета простаты в титре 10*6. У меня все анализы чистые и давно ничего не беспокоит. Если у нас будет незащищенная половая жизнь, есть ли шанс у меня подцепить эту...
Да, именно. Вы озвучили два самых важных фактора. В обоих случаях страдает нормофлора. Мужчина может стать анализ крови на ферритин, витамин D, компенсировать дефициты при необходимости.
Здравствуйте. 28 лет назад мне в больнице, в которой я лежала с пиелонефритом, сказали, что у меня хрон.гепатит В (Hbs ag +), я тогда не лечилась, молодая была, дурочка, да и убедили родные, мол, ошибка, была бы желтуха.. глупости, конечно, но факт был, потом я про это...
Здравствуйте! В целом, да спонтанное исчезновение HBsAg возможно. Это может происходить спонтанно в 1-3% случаев. Причем у 0,5% таких «неактивных носителей HBsAg» ежегодно происходит спонтанная элиминация (исчезновение из крови) HBsAg, и у большинства этих пациентов в последующем регистрируют в крови анти-HBs. Можно предположить, что у вас именно это и произошло. Чтобы понять ситуацию точно, нужно провести полноценное дообследование: ДНК HBV качественно, HBsAg + антитела к нему, HBeAg +антитела к нему, anti-HBc + биохимия крови (АЛТ, АСТ). Важно! Несмотря на благоприятный в целом прогноз «неактивного носителя HBsAg», его НЕЛЬЗЯ считать неизменным состоянием, так как возможна реактивация хронической HBV-инфекции и повторное развитие выраженного воспалительного процесса в печени. У данной категории лиц также не исключено развитие гепатоцеллюлярной карциномы (рака печени). Т.е. после дообследования, если станет ясно, что сейчас у вас процесс неактивен, то все равно будет необходимо пожизненное динамическое наблюдение у инфекциониста, т.к. в любой момент может произойти активация вируса и тогда потребуется лечение
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! 10 августа на фоне нахождения под кондиционером в жаркую погоду начался острый цистит - вплоть до появления крови в моче к вечеру. Такое у меня было 15 лет назад и больше никогда не повторялось. Тк я биолог и вечером к врачу было попасть невозможно, назначила...
Здравствуйте, по результатам анализов рекомендуется Амоксиклав по 625 мг-2 раза в день 7 дней Трихопол по 1 таб -2 раза в день -10 дней Флюкостат по -150 мг на 3-й, 7-й и 14-й день лечения Тержинан по 1 свече на ночь во влагалище-10 дней Линекс форте по 1 капс -1 раз в день -2 Нед Лечение вместе с партнером ( если партнер постоянный), во время лечения половая жизнь с презервативом , контроль анализов через 2 Нед после лечения. Лечение антибиотиками обязательно, так как планируется хирургическое вмешательство, ваш врач прав , оптимальный вариант полипэктомии -радиоволновый.