Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гематолог
5 ответовСейчас беременна, расшифруйте пожалуйста результаты,и какие медикаменты нужно пить при таких мутациях в генах гемостаза? Какие ещё сдать анализы ? На данный момент замедлился рост хгч, имеется бродикардия эмбриона , и ретрохиальная гематома , срок беременности 6.6 в...
Здравствуйте, Мария. По ПЦР маркеров тромбофилии - какая-то ошибка, один из результатов анализа - не Ваш. По текущим обследованиям ничего в отношении гиперкоагуляции нет, поэтому сейчас терапия должна быть направлена на организацию гематомы. Гормональную поддержку получаете?
Мутации в генах SERPINE1 и F7
3 ответаЗдравствуйте! При сдаче анализов на мутации генов тромбофилии выявлены мутации SERPINE1 5G/4G и F7 A/G. В анамнезе 3 замершие беременности - 1я трисомия 8й хромосомы (на 6 нед), 2я делеция короткого плеча Х (на 9 нед.), 3я (на 6нед.) генетику сдать не удалось. При 3й...
Александра, предположение об АФС и меня посетило, даже просто на основе анамнеза — привычное невынашивание на ранних сроках. В этом случае, если ранее не сдавали, будут информативны анализы на волчаночный антикоагулянт, антитела к бета-2-гликопротеину (IgG и IgM раздельно) и антитела кардиолипину (IgG и IgM раздельно). Если по ним всё нормально, имеет смысл, если ранее не смотрели, проверить ещё уровень протеина С, S, антитромбина III. И консультация генетика нужна в этой ситуации.
Фибриноген в 3 триместре
1 ответДобрый день, в начале Беременности был выявлен полиморфизм в гене serpine 1: Ed 1799768 в гитерозиготной форме. Волчаночный антикоагулянт с отклонениями. Был назначен Клексан 0,4 утром и кардиомагнил 75 вечером. До сегодняшнего дня фибриноген был 3,8. Сейчас 33 неделя...
Добрый день, не вижу проблем в Вашем здоровье.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, была на проф осмотре у гинеколога, взяли мазки на цитологию обнаружили изменения железистого эпителия цервикального канала - резкий полиморфизм дегенеративные изменения; AGL, SIL. Что это значит? Какие дальнейшие действия?
Здравствуйте. Подобный результат мазка на цитологию означает, что в эпителии обнаружены клетки с изменениями, то есть атипичные клетки - это не указывает на злокачественность, но требует дообследования. В полноценный скрининг на рак шейки матки входит обязательное обследование на впч всем женщинам с 30 лет, согласно клиническим рекомендациям РФ, соответственно уточните пожалуйста- когда крайний раз обследовались на впч и какой был его результат? На данном этапе необходимо будет повторить прц-мазок с генотипированием на впч, а также пройти кольпоскопию (осмотр шейки матки в микроскоп со специальными пробами для оценки эпителия на предмет возможных изменений в эпителии и определения участка для проведения биопсии, которая не редко может требоваться в подобных случаях).
Генетик назначил сдать анализ на полиморфизм к тромбофилии. Мне 24 года, уже официально год-гипертоник. Давление поднималось с 14 лет(ставили всд). В анамнезе 2 замершие и 1 успешные роды. У мамы 2 инсульта в раннем возрасте.
Юлия, по результатам обследования не выявлено каких либо отклонений
Д-димер после переноса
1 ответДобрый день! Д-димер после переноса на 8дпп - 1800 (норма до 500) , в поддержке клескан 0,4, курантил 50мг. В анамнезе- 3 мутации генов гемостаза. Полиморфизм генов фотатного цикла, высокотромбогенных полиморфизмов не выявлено. Стоит ли увеличить дозу клексана?
Здравствуйте! Это решает только ваш лежащий доктор, потому что она ответственный за вас и вашего ребёночка. А вото Д димер на сегодняшний день является данным по которому можно стопроцентно судить о свертываемости крови во многих больницах от него уже ушли. Вам нужно сделать гемостазиограмму и сдать кровь ли уайту и смотреть на результаты.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышен РФМК
15 ответовЗдравствуйте. Беременность 5-6 недель. По генетическим анализам выявлена наследственная тромбофилия гетерозигота по гену Итап1, по гену фибриноген и мутация в генах фолатного цикла. Пью фемибион 1 и метилфолат 400 мкг. Сдала анализы, сильно повышен рфмк -28. Фибринолитическая...
Здравствуйте, Наталья. Генетические отклонения не столь критичны, учитывая их значение нужно лишь периодически следить за уровнем гомоцистеина (не вижу его значения в Ваших результатах, определяли?) По поводу РФМК пока не стоит так сильно беспокоиться - при нормальных значениях остальных показателей коагулограммы данное отклонение не требует каких либо серьезных действий. В динамике просто проверьте коагулограмму недели через 2. Пока достаточно витаминотерапии.
Тромбофилия
53 ответаЗдравствуйте. В анамнезе два выкидыша на ранних сроках, сдала на тромбофилии и полиморфизм генов. Что -то результат не очень, у мужа плохая спермограмма , 4% нормальных сперматозоидов + плохая подвижность. Отправили ещё на кариотипирование супругов, это ещё сдадим.
Здравствуйте. По результатам генетических тромбофилий высокого риска нет. 2 и 5 факторы (самые опасные) - без мутаций. Обнаружены мутации в генах фолатного цикла, не в самом опасном участке, но требуется дополнительно сдать гомоцистеин и оценить его уровень. Дополнительно для полной диагностики наследственных тромбофилий нужно сдать протеин С, протеин S , антитромбин 3 , это естественные антикоагулянты, их значимое снижение приводит к тромбообразованию.
Хгч не растет
11 ответовДобрый день. Подскажите пожалуйста. Хгч от 27.03 - 9400 Хгч от 01.04 - 9974 Беременность замерла? Нет смысла что-либо делать? В анамнезе замерсшая беременность, биохимическая беременность. Полиморфизм гена тромбофилии. Колю квадрапарин, пью фолиевую, витамин д, калия йодид
Переделайте УЗИ ещё раз. В дальнейшем рост ХГЧ потихоньку замедляется и к второму триместру начинает падать. Обычно, после того, как увидели сердцебиение, ХГЧ уже не сдают. Если есть возможность, сходите на УЗИ. И если доктор увидит сердечко, то бросайте сдавать ХГЧ, чтобы не нервировать и не расстраивать себя
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Боюсь тромбов
39 ответовЗдравствуйте, помогите, пожалуйста, разобраться в анализе на полиморфизм Я жутко боюсь тромбов, у меня ипохондрия, каждый день мысли только об этом, дикий страх… Столько случаев слышала про внезапность, ужас пробирает, до паники Как можно обезопасить себя?
Здравствуйте! В гематологии имеет значение повышение тромбоцитов стабильно выше 500 тыс. Тромбоциты могут реагировать повышением реактивно на : - хронические инфекции и воспаления - скрытый железодефицит - рецидивирующие кровотечения( эрозии/язвы в ЖКТ, подкравливание геморроя, анальной трещины и тд). Очный гематолог может попросить пройти дообследования: - сдать с-реактивный белок, общая биохимия+ ЛДГ - УЗИ брюшной полости с оценкой размеров селезенки - Кал на скрытую кровь методом ИХА - сдать ферритин, ОЖСС, коэффициент НТЖ По результатам будет определена тактика. По генетическому скринингу важны только две позиции: мутации в генах FV, FII. Только они являются тромбофилиям высокого риска, у вас они в нормозиготах. Остальные полиморфизмы встречаются в 30-40% здорового населения.