Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Бесплодие
2 ответаДобрый день. Сдали анализ на емис 46% могло ли это повлиять на замершую беременность по генетике все хорошо, кариотип отлично. Но произошла замершая по анализ показал трисомия 5 хромосомы. Так же был варикоцелли
Здравствуйте ! Если была ЗБ, то мужчине необходимо сдать в первую очередь ПЦР соскоб из уретры на все ИППП или Андрофлор комплекс, а также тест на ДНК фрагментацию (исключаем повреждений ДНК сперматозоидов). Также сдать МАР – тест для исключения аутоиммунного бесплодия, так как бывает так, что все показатели спермограммы хорошие, а наступление беременности невозможно.
Результат ПГТ эмбрионов
5 ответовДобрый день пришел результат ПГТ эмбрионов в результате: 1) трисомия хромосом 10,13,16 2) моносомия хромосомы 16. Почему такой результат?что нужно проверить, чтобы избежать таких результатов в последующем? Кариотип обоих родителей в норме.
Здравствуйте. Данные два эмбриона нежизнеспособные в виду изменения количества ДНК. Данные изменения в геноме эмбрионов связаны с тем, что кто-то из родителей сформировал аномальные гаметы (половые клетки). Нарушение гаметогенеза у кого-то из родителей могло быть случайностью, связать эти два неудачных эмбриона с последующими нельзя.
Аденокарцинома толстой кишки
18 ответовЗдравствуйте.У мамы нашли опухоль толстой кишки.Пришел результат: аденокарцинома толстой кишки низкой степени злокачественности.Какие прогнозы? Прочтите,пожалуйста,описание.Соответствует ли оно низкой степени злокачественности?Читаю в интернете,что выраженный полиморфизм-это...
Здравствуйте Низкая степень злокачественности (Low grade) - может быть при выраженном полиморфизме Степень злокачественности складывается не только из клеточной атпии (это и есть полиформифзм), но и тканевой атипии
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нужно ли ставить Клексан?
1 ответЗдравствуйте, по анализу на полиморфизм 6 показателей норма, 6 гетерозигота. Были ЗБ сейчас беременность 12 недель ставлю Клексан с 4 недели. Гинеколог сказал найти врача гематолога и проконсультировать нужно ли продолжать ставить Клексан.
Здравствуйте! Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий балл ( 4 балла) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар
Тромбофилия
1 ответЗдравствуйте. Подскажите, пожалуйста, если у меня определили мутации генов FGB GA полиморфизм и мутация генов MTHFR это мутации высокого риска? Были 1 роды, здоровый ребенок, и 3 невынашивания на сроках до 12 недель
Здравствуйте, данные полиморфизмы не влияют на неудачи беременности, к тромбофилиям не относятся,выявляются в варианте носительства у большого процента населения. При привычном невынашивании стоит исключать патологию эндометрия,пройти скрининг на антифосфолипидный сидром.
Сдала на 6 неделе беременности анф,результат 1:640. Афс по анализам не обнаружен. В анамнезе 2 замершие,одной ЗБ делали анеускрин(трисомия 16 хромосомы) Стоит ли начинать пить медрол по таком результате анализа?
Сомнительный результат как положительный не расцениваем. Это может быть даже ошибкой лаборатории. На тактике ведения беременности результат не должен сказаться.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Доброго времени суток. Была экстренно прооперирована 13.06 по поводу острого катарального аппендицита. Эндотрахеальный наркоз. Сопутствующий диагноз: первичная тромбофилия. ПЦР Полиморфизм PAI-1:675 (5G 4G) (серпин-1) Повышение уровня протромбина в плазме на 30%....
Добрый вечер! По результатам генетического у Вас есть гетерозиготная мутация Протромбина . В ОАК гемоглобин, эритроциты гематокрит соответствуют общепризнанным нормам. Таким образом норма для взрослых старше 18 лет - от 120 до 160г/л, гематокрита - до 48%; эритроцитов - до 5,2млн Тромбоциты в норме. Норма для них 150-450 тыс Лейкоциты в норме. Норма от 4,0 до 11 тыс Лейкоцитарная формула без отклонений. Так как имеет значение отклонения только в абсолютных значениях. Процентные соотношения не важны . Антикоагулянтая профилактика выполняете до активизации пациента после операции на срок 7-10 дней Учитывая, что уже 7 дней прошло , Вы уже ходите и обслуживаете себя или пока нет?
Здравствуйте! Помогите расшифровать анализ. Сын сдавал на синдром Жильбера. Результат: исследуемый полиморфизм UGT1A1A(TA)6 TTA/A(TA)7AA Результат:6/6. Так есть у него этот синдром или нет? Заранее спасибо за ответ!
Здравствуйте! Есть предрасположенность к нему, а есть ли сама патология определяется комплексом клинико-лабораторных показателей.
Цитогенетический анализ крови
2 ответаПланируем ребенка, в числе прочего сдавали кариотип: Супруга - 46, ХХ Супруг - 46, ХУ, 15ph+ (мужской кариотип, увеличение размера гетерохромативоного района на коротком плече хромосомы 15. Вариант полиморфизма хромосом) Расшифруйте пожалуйста. Что это означает? Какие риски?
Андрей, здравствуйте! Рисков для ребенка нет. У вас есть увеличение объема генетического материала, который представлен гетерохроматином, с этих районов хромосом информация не считывается, они неактивные. Вы также получили эту хромосому от одного из родителей. Повода для волнения нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ДНК анализ определение пола
1 ответЗдравствуйте! 2 раза сдавала ДНК анализа 1 раз (8акушер. Нед.), 2 раз (10-11нед.) выявлен маркер хромосомы, но по узи 16 недель сказали девочка. Скажите, пожалуйста анализ может ошибаться? Что вернее анализ или УЗИ? Спасибо!
Здравствуйте, генетическое исследование более достоверный метод в сравнение с УЗИ. Если вы проводил генетическое обследование дважды и оба раза был одинаковый результат, то определения пола по УЗИ уже не проводить.