Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Консультация по скринингу.
7 ответовДобрый день. По первому скринингу результаты в рамках нормы (кровь и узи). На втором скрининге 20 недель носовая кость 5.3 мм. Заключение - МХА гипоплазия НК. Скрининг в 21 неделю - заключение гипоплазия НК ТПТ/ДНК 0,81. Заключение генетика - рекомендация протокола....
Неля, добрый день! Гипоплазия носовой кости может быть как маркером некоторых хромосомных аномалий, так и индивидуальной особенностью. Обычно оценивают риски в совокупности. По первому скринингу риски указаны не высокие. Но, тем не менее, УЗИ скрининги и биохимический скрининг даже при низких рисках не гарантирует на 100% отсутствие хромосомных патологий, а только рассчитывает вероятность: высокая или низкая. Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) - это анализ, при котором производят забор крови у беременной женщины с 10 недель беременности, по данному анализу можно уточнить наличие или отсутствии некоторых хромосомных синдромов у плода с точностью до 99,9%. НИПТ считают более точным анализом, чем биохимический скрининг в первом триместре. Существуют разные панели данных тестов (на разное количество синдромов), наиболее расширенным считается НИПТ на все хромосомы + анеуплоидии половых хромосом (Синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, Трисомия Х, Синдром Якобса, Синдром ХХУУ) + определение пола; также есть НИПТы, в которые входят микроделеционные синдромы. Решающее слово о необходимости инвазивной диагностики в таких ситуациях, конечно, за генетиком.
Здравствуйте. Первая долгожданная беременность. Естественная. Мне 41 год. Прошла первый скрининг. Узи - все в норме. Кровь, я так понимаю, не очень. Риск по 21 хромосоме 1:765, пишут, что средний. Насколько все плохо? Везде читаю, что нет средних рисков. Либо высокий, либо...
Здравствуйте! Не волнуйтесь, по результатам первого скрининга все риски у вас рассчитаны как низкие. Риски на хромосомные патологии на синдром Дауна, Эдварса и Патау низкие. Высокими считаются риски при показателях менее 1:100. Отдельно показатели крови на гормоны мы не оцениваем, скрининг смотрят только в комплексе учитывая результаты узи, анамнез, ктр, твп и другие маркеры. Действительно учитывая риск может быть рекомендовано пройти дополнительно нипт, показаний для инвазивной диагностики нет. Благополучной беременности!
Стоит ли делать амниоцентез?
1 ответЗдравствуйте, такая ситуация, мне 31 год, мужу 36 лет. По результатам скрининга трисомия 21 риск ( 1 из 232) средний риск, трисомия 18 (1 из 6427) низкий риск, трисомия 13 ( 1 из 628) средний риск. По результатам НИПТ риски низкие. Гениколог из женской консультации сказала...
Здравствуйте, в норме толщина воротникового пространства до 2,5 миллиметров, то есть такое значение ТВП входит в диапазон нормальных значений. Риски по хромосомным патологиям низкие, также дополнительно это подтверждает НИПТ, его информативность до 95-98 процентов. Инвазивную диагностику проводят при высоких рисках. В подобной ситуации нет показаний для проведения инвазивной диагностики.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика / первый скрининг
3 ответаВозраст 38, узи норм ( прилагаю ) по программе Astraia т21 1:2249, т18 1:757; т13 1:3417 . Один маркер в серой зоне . И показания биохимии папп 0,40 мом , хгч 0,412 мом . Показан нипт ? Гигеколог отправил на этот анализ . Почему биохимия может быть низкая ? На что обратить...
Здравствуйте, Юлия! Понимаю ваше беспокойство.Вам проводился комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитываются 2 группы рисков: риски хромосомной патологии для малыша и акушерских осложнений для матери. В результате риск одного из синдромов (синдрома Эдвардса) высчитался как средний, очень близкий к низкому. Могу вас успокоить, данный синдром не бывает без пороков развития у малыша, а ваш ребенок,опираясь на УЗИ, развивается отлично. Риск высчитался из за возраста и немного пониженных гормонов крови. Эти гормоны выделяет плацента, скорее всего это индивидуальная особенность работы вашей плаценты, изолировано небольшое снижение гормонов не оценивается, это никак не может говорить о патологии со стороны малыша. С 2026 года всем женщинам в России со средним риском проводится НИПТ по ОМС. В вашем случае это скорее формальность, синдрома Эдвардса с такими параметрами не бывает. Поэтому сдайте уточняющее исследование и спокойно ждите хорошего результата!💖
Здравствуйте, возраст 31 год, вторая беременность, пришли результаты по 1му скринингу, гинеколог отправляет с ними к генетику, по УЗИ все в норме, хочу узнать ваше мнение на сколько плохи анализы и чем это грозит?! Анализ сдавала на сроке 12 недель и 4 дня, но в анализах...
Здравствуйте! можете скрининг крови прикрепить?
Расшифровка спермограммы
8 ответовВ 2023 года была замершая беременность на 22 недели( со стороны женщины тромбофилия низкого риска) на генетику не сдавали анализ, делали только нипт на синдром дауна, не подтвердился В 2025 году неразвивающаяся беременность 6 недель ( по генетике у плода трисомия 69хромосм)...
Фрагментация допустима не более 30%. Норма менее 15%.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кость носа на втором скрининге
12 ответовДобрый день! На 20,3 делала второй скрининг в ЖК. Результат прикрепляю. Кость носа измерили - 5,9 (вроде как норма). Через неделю в 21,5 сделала платно в хорошей клирике в Москве. Размер кости носа - 5,6, т.е. меньше чем неделю назад на бесплатном скрининге. Сдавала НИПТ на...
Здравствуйте. На втором скрининге кость носа уже не оценивают, это не информативно, прикрепите пожалуйста первый скрининг
Гипоплазия носовой кости
9 ответовЗдравствуйте! По результатам узи второго скрининга (срок 20 недель) размер носовой кости составил 4,7 мм, поставили диагноз гипоплазии носовой кости. На первом скрининге все было в норме, риски ХА минимальные, НИПТ не сдавала. По всем остальным показателям результаты второго...
Здравствуйте! В таких случаях рекомедуется сдать ниипт, что бы исключить хромосомную патологию. Очень часто бывает что носик просто сам по себе маленький у малышей, конституциональная особенность. Если есть возможность результаты первого скрининга с кровью на хромосомные аномалии, подгрузите пожалуйста их. Если по первому скринингу риск на трисомию 21 был низкий, более 1:2500 (до 1:2500) считается серой зоной риска, то переживать не стоит.
Трисомия 21
7 ответовЗдравствуйте! 39 лет. Вторая естественная беременность. Была одна беременность-одни роды. По УЗИ всё хорошо, по крови трисомия 21 инд.риск 1:448. ХГЧ: 114,04 МЕ/л/ 3,234 МоМ. РАРР-А: 1,977МЕ/л/ 0,838 МоМ Генетик НАСТОЯТЕЛЬНО рекомендует неинвазивный пренатальный тест....
Добрый день. Такой риск считается низким и не является показанием к дальнейшему обследованию. НИПТ вы всегда можете сдать по собственному желанию.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Аплазия носовой кости
11 ответовЗдравствуйте. На 1-м скрининге носовая кость плода определялась. Риски по крови низкие. В 14 недель пошла на узи посмотреть пол, узист грамотная, но не нашла носовую кость. Сказала не переживать, так как остальное все хорошо развито. Получается, что кровь скрининга теперь...
Здравствуйте! Александра приложите результат первого узи