Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риски по триссомии
15 ответовЗдравствуйте. Позвонила вчера гинеколог и сказала, что пришел анализ, по которому высокие риски по триссомии и выдала направление к генетику. Но прием очень не скоро, аж на 18 мая. Мне 43 года, жду 5 ребёнка, 16,1 недель по УЗИ, по месячным 15,6. Хотела сегодня поехать сдать...
Елена, добрый день. Обычно, риски, которые ниже 1:100, но выше, чем 1:1000, расценивают как промежуточные. Как правило, при похожих результатах достаточно выполнить НИПТ. Если будет спорный результат, то рассмотреть амниоцентез, конечно
Расшифровка спермограммы
8 ответовВ 2023 года была замершая беременность на 22 недели( со стороны женщины тромбофилия низкого риска) на генетику не сдавали анализ, делали только нипт на синдром дауна, не подтвердился В 2025 году неразвивающаяся беременность 6 недель ( по генетике у плода трисомия 69хромосм)...
Фрагментация допустима не более 30%. Норма менее 15%.
Мозаичный эмбрион по ПГТ
1 ответЗдравствуйте. В рамках программы ЭКО с ПГТ был получен и перенесен эмбрион с высоким уровнем мозаицизма (моносомия по 15 хромосоме). Наступила беременность, по всем скринингам все в норме, нормальный расширенный НИПТ (с микроделециями, в том числе...
Здравствуйте. Если пренатальные исследования (НИПТ, амниоцентез) в норме, дополнительные генетические исследования после рождения не нужны. Достаточно стандартного наблюдения и плановых обследований ребёнка.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Цитомегаловирус при беременности
23 ответаДобрый день! Подскажите, что делать? Сдала анализ на внутриутробные инфекции. Обнаружен высокий показатель Lg на цитомегаловирус. Беременность 24 недели и 1 день. Сдала сама, по причине появления односторонней вентрикуломегалии правого затылочного рога, обнаруженной на УЗИ...
Здравствуйте! Исходя из международных рекомендации и практики в таких случаях говорят, что Прикрепился только ФСГ. Прикрепите пожалуйста анализы на ЦМВ что сдавали. Сдавали ли анализы на него раньше?
Мукополисахаридоз
2 ответаРебенок родился на 27 недели. На данный момент малышке 5 (2 по ПДР) месяца. Во время беременности, при первом скрининге сдавала НИПТ. Также делали неонатальный скрининг кареотип результат нормальный женский кареотип 46 ХХ. Сегодня хирург онколог, предположила, что у нас может...
Здравствуйте! С чем были у онколога и у каких ещё врачей наблюдаетесь и с какими диагнозами?
Витами А во время беременности
7 ответовДобрый день! Так получилось, что не прочитала инструкцию и принимала в течение первого триместра (7-14неделя) комплекс витамин АЕ ( дозировка , витамин А 1,0 мг, витамин Е 60мг). Сейчас 15я неделя. Какие могут быть последствия и можно ли на данном этапе проверить, как...
Здравствуйте! Вы правы, при беременности , особенно в первом триместре опасно принимать витамин А в больших дозировках, но в вашей ситуации доза витамина А совсем не большая, чуть выше суточной нормы потребления. Поэтому такая доза не должна никак отразиться на развитии плода. НИПТ- достаточно эффективный метод диагностики, если по его результатам риски низкие, то нет повода для переживания
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кость носа на втором скрининге
12 ответовДобрый день! На 20,3 делала второй скрининг в ЖК. Результат прикрепляю. Кость носа измерили - 5,9 (вроде как норма). Через неделю в 21,5 сделала платно в хорошей клирике в Москве. Размер кости носа - 5,6, т.е. меньше чем неделю назад на бесплатном скрининге. Сдавала НИПТ на...
Здравствуйте. На втором скрининге кость носа уже не оценивают, это не информативно, прикрепите пожалуйста первый скрининг
Фенилкетонурия
5 ответовДобрый день, делала нипт расширенную панель. У меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии chr12:102840493G>A rs5030858 в гене РАН ( при этом в chr12:102840507G>A rs5030857 поломки нет) . Муж сдал в Геномеде анализ на носительство поломок в гене РАН,...
Здравствуйте! Чтобы у ребенка проявилось заболевание фенилкетонурия, у него должно быть 2 рецессивных гена, по одному от каждого родителя. Если муж откажется носителем заболевания, то вероятность болезни у ребенка - 25%
УЗИ скрининг
19 ответовСделала узи и сдала кровь на 12-13 неделе первый скрининг и потом на 17 еще сделала узи в первом вышло твп 2.7 по крови генетик Сказала сделать нипт и вот вчера узи жкт не очень в общем выложу фото анализы результатов кто что скажет еще сказали через дней 5 еще сделать узи...
Питание должно быть разнообразными, белки, жиры, углеводы. Овощи, фрукты. Мясо, рыба.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ДНК фрагментация сперматозоидов
2 ответаЗдравствуйте. У мужа ДНК-фрагментация сперматозоидов 39% (норма <15). Читала что при ней или не забеременеть вообще, или будет замершая. У нас сучилась естественная беременность. Сейчас 13 недель. Первый скрининг и НИПТ норма. Никаких рисков по основным синдромам. Скажите...
Здравствуйте. В такой ситуации высокий риск не наступления беременности, выкидышей и формирования врожденных пороков развития у плода Первый скрининг пройден, маркеров хромосомной аномалии не выявлено, пороков развития плода нет. Дополнительно сдан НИПТ, который также не выявил изменений . Волноваться не стоит. Спокойно ожидайте 2 скрининга