Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на гомоцистеин и мутации
5 ответовДобрый день. В анамнезе 2 зб на раннем сроке. Ниже прикрепляю анализы. Могло ли это послужить причиной и что делать при наступлении беременности. Что принимать. Заранее спасибо.........................
Принимайте все то, что пьёте сейчас, на фемибион можно не переходить. Вам не показаны антикоагулянты на период беременности, так как нет достаточной доказательной базы об их эффективности при мутациях фолатного цикла.то есть даже если его колоть, то не факт, что он как-то положительно повлияет на исход беременности. Ваше основное лечение - это приём фолатов
Беременность при Мутации F5-Gen
7 ответовЗдравствуйте. У меня было две замершей беременности. Первая беременность ноябрь 2021, вторая беременность март 2022. В обоих случаях чистка на примерно 11 неделе. Плод не развился. Сейчас я опять беременна. Первый день последних месячных 30 июля (когда начало мазать). Мы...
Залина, здравствуйте! Гетерозиготная мутация Лейдена - это тромбофилия низкого риска. С потерями на ранних сроках она никак не связана. Сама по себе эта мутация не является показанием для назначения антикоагулянтов (считается только за 1 балл по шкале рисков ВТЭО). Необходимость тромбопрофилактики определяется по наличию дополнительных факторов риска ВТЭО (возраст старше 35 лет, лишний вес, варикоз нижних конечностей, курение, тяжёлые хронические заболевания, тромбозы (в том числе инфаркты, инсульты) в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет, многоплодная беременность, множественные роды в анамнезе, применение вспомогательных репродуктивных технологий, госпитализация, тяжёлое течение вирусных инфекций, артериальная гипертензия, и некоторые акушерские факторы риска). Есть ли у вас что-то из перечисленного?
Температура 5 день
9 ответовРебенок 5 лет. 27.09.24(пятница) поднялась температура.37,5. к педиатру уже не успели.Позвонили в приемник .Начали пить Номидекс 45х2р,орошать горло ингалиптом, В субботу присоединился кашель и практически сразу влажный,местами правда не может откашляться, добавили ренгалин...
Да, температура может меняться в течение дня при заболевании. Советую проконсультироваться очно с врачом поводу нужно или нет сейчас Амброксол. При вирусных тоже возможны долго подобные симптомы, но ждём свежий анализ.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Бронхит 5 месяцев
12 ответовДоброе утро! Ребенку 5 месяцев поставили обструктивный бронхит. Назначили лечение беродуал 7 к, пермикольд 1 мл, физ раствор 2 мл ингаляции. Промывать нос. Желаем массаж для отохждение мокроты. Принимаем еще вигантол 2 капли. Кашель 5 день с хрипами 3. Сопли мучают давно....
Здравствуйте Стул у деток на гв может быть 1 р в 5 дней, при условии что это не беспокоит ребёнка ! Из-за обильного насморка в стуле может быть слизь. Желательно сдать копрограмму и кал на углеводы Центр терморегуляции у ребёнка еще формируется, поэтому если дома жарко, малыш будет потеть ! Беродуал в таких дозировках не влияет на сердце
Невынашиваемость беременности
6 ответовДобрый день! В анамнезе 2 неудачных беременности: 1 выкидыш на 6-7 неделе, 2-замершая на этом же сроке. Обследования не установили причину. Гинеколог склоняется к проблеме гемостаза. Подскажите могли ли мои мутации в генах поспособствовать этому и как готовиться к следующей...
Здравствуйте, Ирина, нет, выявленные у вас мутации не являются причиной невынашивания беременности - имеют значение только 2 мутации в генах F2 и F5, остальные полиморфизмы не имеют клинического значения Дополнительно вам необходимо проверить уровень гомоцистиена, исключить антифосфолипидный синдром - сдать волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета2гликопротеину IgG и IgM раздельно, исключить аутоиммунный процесс - сдать антитела к ХГЧ
Результаты анализа на гемостаз
2 ответаЗдраствуйте, была замершая в декабре. До этого были две нормальные беременности. Сдала кровь на генные мутации. Результаты кровь на гомоцистеин 19.6, Антитромбин 3 норма, фактор F2 F5 не обнаружены. Антитела к кардиодипину IgM не обнаружены, IgG 11,6. Антитела b2...
Здравствуйте, одна потеря беременности на раннем сроке не требует обследования на АФС. Серологические титры у вас пришли низкие и не требуют дополнительного лечения. Однако, чтобы опустить ситуацию с АФС необходимо сдать также антитела М и G к кардиолипину, бета2гликопротеину 1 через 12 недель после первого обследования. По гомоцистеину стоит сдать дополнительно уровни В9,В12, начать прием ангиовит 5 мг 1 месяц, далее контроль гомоцистеина.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, делала нипт расширенную панель. У меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. После чего направили мужа сдавать Секвенирование одного клинически значимого гена PAH. Сегодня пришли результаты, подскажите, пожалуйста, по...
Здравствуйте! Все верно. По результатам генетического обследования супруга в гене РАН не было обнаружено никаких вариантов, что означает отсутствие мутаций в этом гене. При проведении расширенного неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) проверяются моногенные синдромы у матери, что позволяет выявить носительство потенциально патогенных вариантов у будущей мамы. Фенилкетонурия является аутосомно-рецессивным заболеванием (то есть для появления заболевания необходимо, чтобы оба родителя передали по одному патогенному варианту, один от мамы и один от папы). В данном случае это означает, что ребенку может быть передано только носительство данного заболевания (что имеет значение для будущего планирования потомства, когда он вырастет), или же он может унаследовать полностью здоровые аллели.
Д димер
1 ответДобрый день. Подскажите, беременность 24 недели. Сдаю каждый месяц коулограмму, и пью вессел дуэ ф.( 1 таблетку -2 раза в день). На данный момент д димер = 1915 при норме до 1620. На сколько это критично? Все остальные анализы на мутации и гемостаз в норме. Риск тромбофилии...
Здравствуйте , д димер должен и может уже повышаться на вашем сроке, угрозы прерывания не было? Пока можно оставить как есть и тщательный контроль д димера, либо перейти на минимальную дозу низкомолекулярных гепаринов
Результаты анализа
8 ответовЗдравствуйте, у меня после родов уже три года повышены тромбоциты, то больше то меньше, максимум были 625. Сдавала мутации jak2, mpl, calr - не обнаружено. Сделали трепанобиопсию там тоже ничего не обнаружено, скажите пожалуйста надо ли в этом случае сдавать анализ на...
Если бы был хронический миелолейкоз, то по результатам трепанобиопсии описывали бы замену жировой ткани миелоидной. Обильные менструации - это кровотечение, которое тоже может приводить к повышению тромбоцитов. Вам нужно нужно сделать УЗИ органов малого таза, проконсультироваться с гинекологом, рассмотреть прием КОК либо транексамовой кислоты для уменьшения объема кровопотерь во время менструаций. Также сейчас нужно определить уровень ферритина, если он ниже 30, необходим приём препаратов железа, например, тардиферона (этот препарат более эффективный, но при проблемах с ЖКТ можно рассмотреть трёхвалентные препараты: мальтофер либо жидкие формы: ферлатум) по 1 таблетке/питьевой ампуле в день, не менее 2 мес, с последующим контролем ферритина. Минимально допустимый уровень ферритина не ниже 40. Если его уровень ниже, приём продолжают. Для лучшей усвояемости препаратов железа рекомендуется употреблять овощи и фрукты с высоким содержанием аскорбиновой кислоты. Отграничить приём железа от приёма крепкого чая, кофе и других продуктов, содержащих полифенолы (бобы, орехи) около 2 ч.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка фактор азоспермии
2 ответаЗдравствуйте! Получили результаты анализов, хотелось бы услышать мнение. SRY и у всех AZF значение стоит N. Микроделеции не обнаружено F508DEL - Ins Trp128Ter - trp 1677DelTA - Ins 2143DelT - Ins Asn1303Lys - Asn 3849+10kb - C Del2,3 - plus Glu92lys - glu Мутации нигде не...
Здрвствуйте. Хотелось бы видеть полностью блан исследования. По описанию мутаций нет, это хорошо. Да, возможно проведение.