Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, сдала генетический тест, который показал мне, что у меня есть наследственная мутация в гене BARD1. Полиморфизм rs587782504 Расположение в геноме chr2:215595202 Мутация NM_000465.4:c.1932_1933delAT. Написано, что это патологическое состояние, при котором риск...
1.Клинический анализ крови , биохимический анализ крови, общий анализ мочи Онкомаркеры бесполезны все, кроме ПСА у мужчин 2. Рентгенография грудной клетки ежегодно 3. УЗИ брюшной полости, почек, малого таза , щитовидной железы ( при наличии патологии в соответствии с установленными сроками) 4. ФГДС раз в 3 года , колоноскопия раза в 5 лет после 50 лет + Кал на скрытую кровь методом ИХА 5.Консультация терапевта, дерматодога ежегодно. 6. Онкоцитология мазка шейки матки Маммография , УЗИ молочных желез . МРТ, только если будут жалобы или после консультации генетика, если будет необходимость
олиморфизм F5: 10976 G>A) G/G (мутация не выявлена) F13А1 (фактор ХІІІ свертывания крови. Полиморфизм F13А1: 9 G>Т) G/Т (выявлена мутация в гетерозиготном состоянии) Снижение уровня фактора XIII в крови. Уменьшение риска венозного тромбоза. Вероятен повышенный риск на фоне...
Алина, добрый день. По данным вашего генетического анализа не выявлено наследственной тромбофилии (клинически значимыми считаются только мутации фактора II и V). Если и по фактору II (протромбин) результат тоже G/G, то нет повода для беспокойства (его не видно в перечисленных результатах). Остальные мутации генов гемостаза это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не влияет на вынашивание.
Интерпретация BRCA 1 и BRCA2
1 ответПришел анализ, помогите пожалуйста расшифровать. Есть ли мутация, и что это означает?
Здравствуйте, прикрепите результаты
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышенный д димер
6 ответовД димер 653, железо 60. Что делать? Не беременна, есть мутация Лейдена.
Гетерозигота лейдена является тромбофилией низкого риска тромбозов. Потери беременности с данной мутацией не связаны .
Ген тромбофилии РАI-1
1 ответДобрый день!в анамнезе три беременности ,первая в 2016 году ,закончилась родами ,забеременела 2017 году ,произошёл выкидыш на 24 неделе ,через пол года попытки забеременеть -анэбриония ,повышены тромбоциты 470-500,сдавала и фактор Лейдена ,мутация jak ,все в норме ,последняя...
Юлия, здравствуйте! Этот полиморфизм не имеет достоверного влияния на риски невынашивания и тромбообразования, причиной потерь это не является, лечения не требует.
Беременность и тромбофилия
1 ответЗдравствуйте, у меня наследственная тромбофилия, выявлена при планировании беременности при сдаче генетического анализа. Мутация f5 лейдена g/a Мутация pai-1 5g/4g Сейчас 28 недель беременности каждый день колю квадрапарин (эноксопарин натрия) в дозировке 0.4, 1 раз в день....
Здравствуйте. Изменения незначительные, повышен к д-димера нормально, учитывая срок беременности. Продолжайте колоть квардарапарин
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Я сдала анализ на тромбофилию и у меня несколько показателей не в норме: 1. Полиморфизм Serpine 5g(-675)4g в гене ингибитора активатора плазминогена 1го типа PAI-1: 4G/4G (+/+) гомозиготный вариант полиморфизма 2. Мутация MTHFR C677T : T/T(+/+) гомозиготная...
Здравствуйте, указанные полиморфизмы не влияют на беременность и риски тромбозов. Согласно клиническим рекомендациям специальное лечение по ним не показано.
Тромбофилия
1 ответПЦР-генетика Тромбофилия (полиморфизм факторов и компонентов системы гемостаза по 8 генам) F2-протромбин (фактор ІІ свертывания крови. Полиморфизм F2: 20210 G>A) : G/A (выявлена мутация в гетерозиготном состоянии) Повышение уровня протромбина в плазме на 30%. Повышена...
Здравствуйте, при подтверждении беременности регулярный контроль коагулограммы и д-димера, выносить беременность можно при правильном подходе и ведении беременности совместно с гематологом
Планирование беременности
2 ответаДобрый день! Планируем беременность 5 лет ,в ананасе одна замершая беременность в 2018 году. Сделала узи кровотоков матки,выявили нарушение кровотока во всем объеме матки по всем артериям ,затем послали сделать анализ на тромбофилию ,результат показал такой: F2:...
Здравствуйте. По приведенным данным наследственной тромбофилии не выявлено. Значение имеют только мутации F2, F5 — они не обнаружены. Остальные встречаются у людей очень часто, риск тромбоза не повышают, причиной замершей беременности не являются, действий никаких не требуют. Подскажите, ранее была только одна беременность — замершая? Или были другие? На каком сроке замерла беременность в 2018 году? Был ли когда-нибудь диагностирован тромбоз? Были ли тромбозы у близких кровных родственников в возрасте до 50 лет?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Можно ли сделать укол хгч для стимуляции овуляции при тромбофилии f5 гетерозиготная мутация
Добрый день! Конечно можно, это не противопоказание