Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Фенилкетонурия
2 ответаДобрый день! Я беременна, сдала НИПТ, в результатах обнаружено «гетерозиготное носительство мутации rs5030858 в гене PAH». Рекомендуют сдать анализ и мужу. Вопрос: какой смысл сдавать анализ мужу, если в гене РАН около 1000 вариантов мутаций вызывающих фенилкетонурию, а...
Здравствуйте, Екатерина! Мутация, найденная у вас,известна как R408W. Это самая распространенная мутация, вызывающая фенилкетонурию. Основная цель анализа для вашего мужа -проверить, не является ли он носителем именно этой же частой мутации (R408W) или нескольких других наиболее распространенных. Также возможно сдать анализ - секвенирование гена PAH. В вашем случае (являетесь только носителем) соблюдение диеты во время беременности не требуется. Строгая диета необходима в том случае, когда беременная женщина страдает ФКУ
ОАК и СРБ при беременности
11 ответовЗдравствуйте! Ситуация следующая - дома болеет старший ребенок (насморк, кашель, педиатр ничего страшного не выявил). Я неделю назад, видимо, подхватила от неё - немного першило горло (полоскала хлоргексидином + лизобакт) и заложенность носа была пару дней (промывала...
Была рада помочь! Если остались вопросы - спрашивайте)
Сильные приливы
8 ответовДд. 47 лет. 2016 год РЖМ тройной негативный тип справа, 2022 год РЖМ тройной негативный тип слева. Мутация в гене BRCA 1, в целях профилактики 2023 году удалили яичники. В климаксе с 2016 года после химиотерапии. После удаления яичников приливы просто адские! Назначали...
Да ,было бы неплохо у них проконсультироваться Ну и у своего онколога спросите тоже Данные препараты возможно ,эффективнее облегчат симптомы дефицита эстрогенов Из фитоэстрогенов неплохо работает препарат климакт-хель
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилии
4 ответаДобрый день. Мне 29 лет. В апреле 2024 года замершая беременность 5 недель. В июне 2025 года биохимическая беременность. По назначению гинеколога сдала анализ на тромбофилии, обнаружена гомозигота SERPINE1 (анализ прикладываю). Лаборатория пишет, что это связано с повышеным...
Я бы Вам рекомендовала с 28 недели начать прием НМГ в профилактической дозой 0.4 п/к
Анализ плода после прерывания
11 ответовДобрый день. На 1м скрининге в 12 недель обнаружили голопрозэнцефалию у ребенка, расщелину верхнего неба, апплазию носовой кости. Сделали прерывание в 14 недель. Между этим успел прийти результат НИПТ, по основным хромосомам риски были низкие, а также скрининг крови моей,...
Случайность. Кариотип в любом случае сдать конечно стоит, чтобы исключить сбалансированные транслокации. Но чаще всего это случайность отдельной беременности, спорадические случаи.
Высокий ферритин
7 ответовЗдравствуйте. Мужчина 32 года (вес 70кг, рост 178) в июне на фоне плохого самочувствия сдавал анализы гемоглобин 14,8 г/дл, ферритин 409, пересдал в июле ферритин 476. По Узи увеличена селезенка. В октябре 2024 ферритин 610 (референс 20-250), С-реактивный белок 0,34, общий...
Всех благ!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на мутации BRCA 1/2, CHEK2
25 ответовЗдравствуйте! На фоне обнаруженного у мамы в 72 года ТНРМЖ я для себя сдала анализ в инвитро методом ПЦР на определение мутаций в генах BRCA 1,2, CHEK2, NBS. Анализ пришёл отрицательный, скрин прилагаю, маме такой анализ в онкологии не брали, сейчас она в процессе прохождения...
Здоровья Вам!
Д-димер при беременности
7 ответовДобрый день. 22 неделя беременности. Есть мутация Лейдена. Сдала коагулограмму с Д-димер, д-димер был 1,3, а сейчас 1,75. Колю клексан 0,4. Норма хеликса Для беременных: Референсные значения До 13-й 0 - 0,55 мкг FEU /мл 13-21-я 0,2 - 1,4 мкг FEU /мл 21-29-я 0,3 - 1,7 мкг...
Здравствуйте, Анна. Скажите, мутация Лейден у Вас в гетерозиготном состоянии? УЗИ с доплерометрией проводили - нарушений гемодинамики не было? По анализу вполне всё "терпимо", дозу клексана можно оставить прежней (0,4/сут).
Повышенный гомоцистеин
3 ответа} Здравствуйте. Хочу получить консультацию по поводу повышенного гомоцистеина. У меня есть подтверждённая мутация MTHFR C677T (гомозигота T/T). Гомоцистеин по анализам: 32 → 41 → 46 → 33 мкмоль/л. Дополнительно: — витамин D — выраженный дефицит — B12 — низко-нормальный ...
Здравствуйте. Повышение уровня гомоцистеина, подтвержденное по анализу снижение уровня фолиевой кислоты предполагает назначение фолиевой кислоты. Метилфолат не имеет преимуществ. В дальнейшем рекомендуется контроль уровня гомоцистеина ориентировочно 1 раз в 3 месяца. Уровень В12 менее 350 может также расцениваться как дефицит, в этой ситуации может быть назначен прием внутрь или уколы В12. Если ранее отмечались аллергические реакции, то прием препаратов лучше начинать не одномоментно: начать прием одного средства, убедиться в отсутствии нежелательных реакций, затем добавлять другой необходимый препарат.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Что нужно принимать ?
32 ответаЗдравствуйте уважаемые врачи . У меня такая проблема Я планирую беременность . Уже 3 года ,но не получается прошла все обследования выяснилось что у меня высоковат инсулин на голодный желудок 20, после еды -60 , и ещё имеется мутация 5 g/4g. Сказали есть тромбофелия .но я...
Добрый день. Если есть овуляция, то беременность должна наступать. Возможно есть ещё какие то проблем. Необходимо дополнительно обследовать мужа, вам сделать МСГ.