Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации и беременность
3 ответаБеременность эко, 9 недель Лежу на сохранении с гематомой 34х14х30. На 21 дпп на узи всё было хорошо, репродуктолог сказал сдать д-димер, анализ пришёл 700, при норме 243. Было сказано колоть сегодня же клесан 0.4. В 13.30 укол в 17.30 боль справа именно там где укол и сразу...
Молочница не входит в данную шкалу. 2 балла по шкале RCOG - риск низкий, антикоагулянты не назначаются.
Добрый день. Болею СД1 типа с детства, уже более 35 лет (инсулинозависимый). У меня среди ближайших родственников на 3 поколения нет никого, кто бы болел сахарным диабетом. Хочу сделать тест на определение мутаций генов, связанных с сахарным диабетом, чтобы понять, мог...
Здравствуйте. Сахарный диабет — это аутоиммунное заболевание, поэтому передаётся предрасположенность к аутоиммунным заболеваниям. Есть известные поломки в генах, но есть и неизвестные, поэтому ни один генетический анализ не может пока со 100% точностью ответить, нет ли поломок в других генах. Но самые частые генные поломки тест посмотреть может. Поэтому даже при отсутствии самых частых поломок сказать, что 100% не будет диабета, нельзя. Как и если эти поломки найдут, не факт, что болезнь разовьётся. Но при таком знании наблюдение будет более пристальным. Что касается «умного» инсулина, то выход, конечно, планируется, разработки ведутся, но каких-то препаратов, которые уже проходят исследования, нет. Гораздо перспективнее в этом направлении работают в Европе по имплантации клеток поджелудочной железы и лечению аутоиммунных заболеваний. Там вроде как есть уже даже положительные клинические случаи. Надеемся, что это придёт и к нам.
Здравствуйте. Помогите расшифровать анализы. В 2018 - роды, здоровая беременность, 2022- анэмбриония, сентябрь 2024 - бхб. Все беременности с первого цикла планирования. По назначению репродуктолога сдала анализы. Вижу, что повышен гомоцистеин (10,04) и есть мутации фолатного...
Здравствуйте, маркеры афс синдрома отрицательные, при мутациях фолатного цикла рекомендован прием фолиевой кислоты в дозировке 1мг при планировании и при наступлении беременности. Потери скорее всего связаны с мутациями при оплодотворении.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! помогите пожалуйста. В нашем городе нет возможности попасть к врачу гематологу. Сейчас я нахожусь в свежем протоколе ЭКО, готовлюсь к пункции. Сдавала анализы на мутации генов и кровь коагулограмму. Выявлен F13A1, FGB, PAI-1, MTHFR,и MTRR. Имеется склонность к...
Здравствуйте, сдавали ли вы анализы на уровень гомоцистиена? Обследованы ли на антифосфолипидный синдром?
Срок 7 недель .Есть мазня коричневая длительное время и до сих пор ( через дня три , четыре по два дня мажет ),пару раз кровило по чайной ложки темной крови ,увозили на скорой ,остановили: транексам таблетки+ масляный прогестерон .Сдала анализы на генетику и гемостаз . К...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. По коагулограмме в беременность не оцениваем никакие риски осложнений, она исключена из скрининга, так как в беременность может меняться по физиологическим причинам. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий риск тромбозов ( 4 балла и более ) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар Показания для аспирина и гормонов не совсем ясны. При активном кроветвотечении обычно все кроверазжижающие препараты отменяются до стабилизации ситуации.
Мутации гемостаза и беременность
8 ответовДобрый вечер! До беременности сдавала мутации по списку от репродуктолога. F5 и F2 -- норма GG (не выявлено) 1298 А>С MTHFR -- AC (гетерозигота!) 677 С>T MTHFR СС (не выявлено) 2756 A>G MTR -- AG (гетерозигота!) 675 5G>4G -- 5G4G (гетерозигота!) 66 A>G MTRR -- GG...
Вы уже беременны сейчас, не думайте о плохом, настройтесь на хороший результат, тем более поводов для беспокойства ни сейчас ни ранее не было Я считаю сейчас эти анализы сдавать не надо
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации генов и беременность
7 ответовДобрый день! В январе была анэмбриония, в июне замершая беременность на сроке 9 недель(замерла в 7). Не рожавшая. После сдачи разных анализов выявили мутацию гена (SERPINE 1 (PAI-I) (-675,5G>4G), rs 1799768 ген ингибитора активатора плазминогена), результаты анализов...
Здравствуйте, Алина, по генетическому анализу у вас нет данных за наличие тромбофилии Коагулограмма ваша в норме Вам желательно дополнительно проверить уровень Гомоцистеина, антитела к кардиолипину, бета2гликопротеину, антител к ХГЧ Дюфастон при наступлении беременности надо продолжить принимать На этапе подготовки к беременности- приём Фолиевой кислоты по 400-800мкг за 2 месяца до планирования беременности и Вессел дуэ по 1 капсуле 2 раза в день в течение 2 месяцев для улучшения кровоснабжения эндометрия
Полиморфизмы в генах
7 ответовЗдравствуйте, расшифруйте пожалуйста анализы. Сдавала генетические, свертываемость, фолатный цикл, ну и общие и биохимические анализы.
Здравствуйте Скажите какие у Вас жалобы , симптомы?
Добрый день! На сроке 8 недель сдавала анализы на мутации в генах, помогите понять все ли в порядке. На данный момент срок 36 недель. В 12 лет был микроинсульт. Близкий родственник (отец мамы) умер от инсульта в 40 лет. В ЖК где наблюдаюсь на эти анализы внимание не...
Здравствуйте. Данных за наследственную тромбофилию по результатам прикрепленных анализов не выявлено. Учитываются только мутации F2 и F5. У вас их нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. При их обнаружении никакая терапия не назначается. Дополнительно после родоразрешения вам будет пересчитан риск тромбозов по шкале RCOG. На основании этой шкалы принимается решение о тромбопрофилактике в послеродовом периоде.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализы на мутации при нмрл
22 ответаДобрый день. Маме 77 лет. Два года назад был выставлен диагноз - НМРЛ,стадия 3а с МТС в регионарные лимфоузлы. Было проведено лечение - 3 курса пхт карбоплатин+этопозид, паллиативная лучевая терапия, 3 курса ластета, 6 курсов ТСр. После этого год динамического наблюдения без...
Нужно решать вопрос именно о химиоиммунотерапии, речи о иммунотерапии отдельно сейчас быть не может, но нужно комбинировать лечение, отдельно химиотерапию я бы сейчас не проводила.