Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, генетик сказал сдать анализ на митохондриальные збл. В т. Я на лактат с угловодной нагрузкой. Сказал съесть более 40гр сахара(я съела 2 куска тортика и выпила апельсиновый сок с мякоть 200мл) результаты во вложении. На приём попаду не скоро. Но нормально ли...
Здравствуйте! Через какой промежуток времени проводился второй забор крови? Через 30 минут лактат может повышаться до 4-5 ммоль/л, через 60 минут снижаться до 2.5-3 ммоль/л. Возвращаться к исходному уровню должен через 1-2 часа. Поэтому, если при втором заборе крове прошло 30-60 мин после нагрузки, то ваши показатели - норма
НИПТ риски 1 скрининг
7 ответовЗдравствуйте, по первому узи ставят гипоплазию носовых костей, по крови индивидуальный риск трисомии 21 выше чем базовый 1:595 , мне 26 лет, мужу 29 лет, генетик рекомендовал НИПТ, сдала на сроке 15-16 недель, вот пришел результат недостаточный процент внеклеточной ДНК, что...
Здравствуйте. По результатам скрининга, который учитывал в том числе и гипоплазию носовых костей, у вас низкий риск развития синдрома Дауна у плода. (Высоким считается менее чем 1:100). НИПТ не удалось провести, поэтому лаборатория рекомендует повторить результат. А дальше только ваше решение. Конечно, желательно провести НИПТ в более полной мере оценить риски развития ребенка с хромосомной аномалией.
Здравствуйте. были сегодня на узи скрининг 1 триместр и биохимия МС.Диагноз Расширение ТВП, лимфангиоэктазия шеис 2 сторон, гиперэхогенный кишечник, реверсный кровоток а венозном протоке. Генетик сказала что есть опасность риск патологии у малыша. Дали направление на...
Здравствуйте. К сожалению , шансы очень маленькие. Надо обязательно делать инвазивную диагностику
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Яремные мешки
6 ответовВ заключении первого скрининга указано расширение яремных мешков справа до 2,0 мм, слева до 4,0 мм. ТВП 0,6 мм. По крови риски хромосомных аномалий низкие, просто высокий риск преэклампсии до 37 недель. Что это за расширение яремных мешков и насколько оно опасно? Узист...
Частенько врач УЗИ обращает внимание на какой-то один признак, выходящий за рамки конкретной нормы в данном сроке, так называемой табличной нормы. Однако, плоды растут, развиваются,с прогрессированием срока беременности и анатомия может меняться, поэтому только динамическое наблюдение. Нет повода для волнения, если индивидуальные риски по крови пришли низкие.
Понижены хгч и papp в 1 скрининге
24 ответаДобрый день, прошла первый скрининг По узи претензий не было, а кровь пришла плохая Хгч мом 0,37 Папп мом 0,4 Знакомая генетик посмотрела, сказала все хорошо, так как риски низкие по скринингу пришли Еще я сдавала Нипт на 10.2 недель, по нему риски низкие также Что...
Ольга, да, прием препаратов мог повлиять
Низкий Papp-a и хгч
5 ответовСдала первый скрининг на 12 недели и 6 дней,сегодня пришел результат-по аномалиям плода вроде все риски низкие ,но уровень Papp-a и хгч низкие,генетик говорит что нижняя граница нормы ,но это могут быть проблемы с плацентой Сдала нипт ответ пришел что низкая фетальная...
Яна , добрый день . Если теоретически сопоставить все данные (низкие РАРР и хгч + низкую фетальную фракцию ) - это может быть предиктором будущих нарушений плацентации - то есть высокого риска таких осложнений беременности как преэклампсия и задержка роста плода . То есть тут речь больше не о риске хромосомных аномалий (они низкие ), а о риске осложнений . Конечно, это только риски , но я бы обсудила с врачом необходимость назначения профилактики
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Узи 2скрининг
9 ответовДобрый день, в 18,5нед.Узи : Бпр _44,Лзр -57,ОГ-166,РАЗМ.МОЗДЕЧКА 20.ДЛИНА БЕДР КОСТИ25,ПЛЕЧЕВОЙ-23.ВСЕ ОРГАНЫ ВИЗУЛИЗИРУЮТСЯ.ЕСТЬ ВОПРОСЫ К ГОЛОВНОМУ МОЗГУ ;БОЛ.ЦИСТЕРНА-9, ЗПД.РОГА бок.желудочков '7 мм.при этом 4 желудочек сообщаетмя с цистерной.червь мозжечка и Ппп не...
Добрый день . По УЗИ есть незначительные изменения в головном мозге плода. Но пока говорить о какой то патологии рано, возможно это временное явление. Необходимо переделать УЗИ через некоторое время как вам и рекомендуют.
Кислоты в моче повышены: Глутарова 11.32(норма 0-2), сукцинат 40.99(0.5-16), адипиновая 15.34(0-12), 2-гидроксиглутаровая 41.25(0-16), 2-оксоглутаровая 709.91(0-152), 3-гидроксибутират5.45(0-3). Наследственные нарушения обмена веществ не выявлено. Генетик рекомендации не дал....
Здравствуйте Какой возраст ребёнка -10 лет ? Верно ? Причин может быть много - высокое потребление углеводов ( если ребёнок много ест сладкого , напитков сладких газированных , это все влияет на оксоглутаровые кислоты , тем самым повышая их . Недостаток витамина Б12-если он снижен то он имеет влияние на метаболизм сукцинатной кислоты Рекомендую сдать анализ крови на витамин Б12 Так же это могут быть какие либо метаболические нарушения , недостаточность ферментов , так как некоторые ферменты нужны организму для метаболизма кислот , когда их недостатчно то они накапливаются , рекомендую проверить ферменты . При патологиях печени такое может быть, так как она играет важную роль в метаболизме кислот . Можно сделать узи брюшной полости . Так же некоторые лекарства могут влиять на это . Никакие лекарства ребёнок не принимает ? Я бы рекомендовала дообследование , ограничить в рационе углеводы Будьте здоровы !
Добрый день, позвонили из роддома и попросили пересдать скрининг повторно. Ребёнку две недели, кушает хорошо грудное молоко, активная. Генетик ничего толком не говорит, а мы не спим какую ночь. При норме 6 ед. при рождении на тощак у нас 8.6.Ставят неусвояемость жиров. Ждём...
Здравствуйте, Евгений ! Сейчас нужно дождаться второго результата , пока ненужно заранее делать выводы , тк у новорожденных некоторые состояния могут быть проходящими . Раз малышка активная и у хорошо усваивает грудное молоко , то есть хорошая вероятность , что скрининг придет хорошим. Симптомы бывают разные , на этапе младенчества могут быть рвота , плохой набор веса ( но это может быть и при других состояниях у новородденных)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! 19недель и 4 дня. На втором скрининге на узи обнаружили гиперэхогенный фокус левого желудочка и полость прозрачной перегородки маленькая 1.3. Первый скрининг: был пограничный риск хромосомных аномалий (ТВП 2.8мм. В 12н3д)Сдала НИПТ, риск 0.1% по всем...
Добрый день. Когда говорят о полости прозрачной перегородки - обычно ищут признаки ее патологического расширения, а не ранней редукции. "Фокус" в желудочке сердца - это сердечная хорда, нормальное анатомическое образование, они есть у всех взрослых и детей. Углубленное генетическое обследование вам не нужно, по крайней мере, более глубокое, чем НИПТ.