Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Мне 49 лет. Предстоит длительный перелёт, 10 часов. У меня генетическая тромбофилия, носитель генетических маркёров тромбофилии, высокий риск тромбозов. Как подготовиться к перелету? Или лучше отказаться?
Здравствуйте. Получила результат анализа ребёнка. Подтвердился нейрофиброматоз 1 типа. Посмотрите пожалуйста результаты. Помогите расшифровать простым языком .Что можно сказать, насколько серьёзная генетическая поломка? Как может проявиться в дальнейшем?
Здравствуйте!
По результатам анализа у вашего ребёнка выявлен патогенный вариант в гене NF1 (c.7348C>T), что подтверждает молекулярно диагноз нейрофиброматоз 1 типа (НФ1).
Нейрофиброматоз 1типа — наследственное заболевание с разной степенью выраженности симптомов. У детей и взрослых оно может проявляться по-разному, но основные признаки обычно включают:
-Пятна цвета «кофе с молоком» на коже
-Нейрофибромы — доброкачественные опухоли на коже и под кожей.
-Возможные нарушения в работе нервной системы, проблемы с ортопедией и зрением.
Серьёзность заболевания варьируется: у одних детей симптомы могут быть лёгкими и почти не мешать жизни, у других — более выраженными и требующими наблюдения и лечения.
Важно регулярно наблюдаться у врачей — невролога, дерматолога и генетика — чтобы контролировать развитие болезни и своевременно реагировать на возможные осложнения.
При правильном медицинском сопровождении многие дети ведут полноценную и активную жизнь.
Рекомендации
1. Ограничение инсоляции, использование солнцезащитных средств, наблюдение за количеством и размером пятен.
2. Амбулаторное наблюдение дерматолога, окулиста, ортопеда и невролога.
3. Осмотр генетика важен в динамике по показаниям.
Добрый день! Прошу прокомментировать ктг плода, срок 35 недель. Переживаю, так как в анамнезе была антенатальная гибель плода, а так же есть генетическая тромбофилия. Настоящая беременность на клексане
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, меня зовут Дмитрий мне 23 года. Живу в Москве.
Последние 2 года страдаю сильными проблемами с памятью и с сообразительностью.
Очень плохо запоминаю, что мне говорят. Слабая кратковременная память. Забывчивость.
Часто не могу расслышать, что мне говорят....
Пройдите высокопольную (от 1.5 Тл) МРТ, нейоопсихологическое исследование (зачастую знают как проводить- психиатры, неврологи, к сожалению, не всегда), консультацию психиатра, возможно не на уровне поликлиники, а областном и тп. Он же и перенаправит при необходимости.
Была антенат.гибель плода в 38 недель, прошла обследование - генетическая тромбофилия, АФС, можно ли при таком диагнозе принимать дюфастон или утрожестан? В пред-щую бер-сть забеременела на нем. Спасибо!
Добрый день ! 4 года назад появились экстрасистолы . Сначала не более 20 в день , что очень тревожило , тк каждая из них очень тяжело переносилась . Все это со временем переросло в то что экстрасистолы начали бить по 40 штук в минуту приступообразно . Экстрасистолы...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беспокоят когнитивные способности.
Мне с начальных классов всегда легко удавалось излагать свои мысли, писать изложения и пересказывать, улавливать суть текста. Меня одноклассники просили объяснить сложное простыми словами. Но в 10 классе (17 лет, пошла в школу в 8 лет,...
Причины синдрома беспокойных ног разнообразны: от анемии и других дефицитов до нарушения выработки дофамина. Состояние у вас давно, вероятно, вы уже проходили всевозможные чекапы, тем не менее при таких проявлениях всегда рекомендовано прохождение комплексного обследования и консультация невролога.
Повышен, фибриноген, птв понижен. Месяц пила вессел дуэ ф. После сдачи на гомеостаз гинеколог настаивает на введении прадаксы, так как назначила перед этим дюфастон (гармон). Повышен риск тромооразования (генетическая предрасположенность)
Ольга, здравствуйте.
Какая именно генетическая предрасположенность у Вас выявлена? По какой причине сдавали этот анализ, на генетическую предрасположенность - у Вас ранее были тромбозы, или у близких кровных родственников в возрасте до 50-55 лет?
По какой причине назначен весселДуэФ - только из-за изменений коагулограммы?
Добрый день. Сдала анализ на билирубин, все повышены. Сдала на Синдром Жильбера, помоги расшифровать есть ли генетическая болезнь печени? УЗИ будет в пятницу. Меня ничего не беспокоит в плане здоровья
Здравствуйте! Да, синдром Жильбера подтверждён. Ничего критичного в этом нет. Синдром Жильбера это доброкачественное заболевание, характеризуется нехваткой фермента превращающий "плохой" билирубин в "хороший". Вы об этом знаете и спокойно живёте.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Волнует заключения по лёгким и участок остеоскдероза. Что такое эностоз ? Стоит переживать? На счет экзостовов у меня генетическая экзостозная хондродисплазия по ней всё мне известно. Буду очень благодарна за консультацию.
Добрый день. Эностоз это доброкачественное образовпние костной ткани, это какэкзостоз только кость растет авнутрь. По поводу легких нужна консультация торакального хирурга с просмотром диска, чтобы ничего не пропустить.