Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, уважаемые специалисты!
История такова:
Мужчина, 28 лет. Были проблемы с носом (заложен на протяжении года), в поликлинике направили на кт придаточных пазух. Там на снимке обнаружили»что-то странное над турецким седлом», сказали «пневмоцефалия» под вопросом.. мы...
Добрый день.
Девочка-подросток, 17 лет. В анализах периодически проскакивал пониженный уровень щелочной фосфатазы (то в референсах, то чуть ниже нижней границы).
Пример последних по датам исследований:
ЩФ 13.08.25 - 70 Ед /л (40-150 Ед/л)
ЩФ 17.04.25 - 56 МЕ/л ((50-160...
Добрый вечер! Я постаралась проанализировать все Ваши вопросы и анамнез, который Вы написали.
По результатам генетического тестирования выявлен вероятно патогенный вариант в гене ALPL (c.571G>A, p.Glu191Lys).
Гипофосфатазия (HPP) — это редкое генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене ALPL, который кодирует тканевую неспецифическую щелочную фосфатазу (TNSALP). Этот фермент играет ключевую роль в метаболизме фосфора и кальция, и его недостаток может приводить к различным клиническим проявлениям, от субклинических до тяжелых форм. В вашем случае выявлен гетерозиготный вариант с умеренной остаточной активностью фермента (21,4–88%), что соответствует субклинической или легкой форме гипофосфатазии, не сопровождающейся типичными симптомами (например, рахитом, потерей зубов или мышечной слабостью). Это хороший знак, так как многие носители подобных мутаций остаются бессимптомными.
Я отвечу на ваши вопросы по порядку, опираясь на данные из литературы.
Обратите внимание, что мы с вами не на очном приеме и я не заменяю очную консультацию — это лишь информационная консультация для размышлений и планирования дальнейших действий.
Моя последняя менструация была 3 января примерно, и закончилась 7-8 января. Цикл мой варьируется от 26 до 33 дней. Ну когда как. Бывают, что менструации приходят пораньше, бывают, что опаздывают, бывают, что день в день.
В этом цикле - овуляция не отсчитывалась, поскольку...
Срок по месячным спрашивать действительно будут, таков регламент, но ориентироваться будут только на узи. И срок будут ставить тоже только по узи 1 триместра, только это в действительности и информативно.
Рада была помочь 🩷
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Доброго времени суток. Год назад у меня начались головные боли и слабость на фоне тревожности и панических атак. Делала МРТ головы, шеи и узи сосудов. Узи ничего опасного не показало, результаты МРТ прикладываю:
На серии МР томограмм взвешенных по Т1 и Т2 ВИ, с использованием...
Здравствуйте доктор! Подробно изложу нашу проблему. Дочке 2,6 г. В семье она 3-ий ребенок и все родились кесаревым сечением. Когда сыну было 8 месяцев, я забеременела второй раз, а когда дочке исполнилось 1г и 2 месяца, то забеременела в 3-ий раз.
Дочка родилась 2660 кг и...
Добрый день!
Подскажите пожалуйста.
Сын, 1.5 года.
Стоим на учете невролога с ЗПРР.
Беременность протекала тяжело, ковид, пневмония с 18 по 22 недели беременности, нарушение плацентарного кровотока 1А степени, токсикоз до конца беременности, без признаков приэклампсии. КТ...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.