Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетические анализы
3 ответаДобрый день! Гинеколог назначила анализы. Расшифруйте, пожалуйста. Планирую беременность.
Добрый день. По результатам выполненных вами генетических исследований могу сказать следующее: 1. В вашем случае в генах фолатного цикла (MTHF и MTRR) выявлены мутации в гетерозиготном состоянии. В течение жизни возможно повышение риска развития предрасположенности к тромбообразованию. Однако, поскольку мутация не гомозиготная (то есть, не по 2 исследуемым аллелям), данные изменения не являются явно патологическими. 2. Исследование на наличие мутаций в генах MTR и F5 показало отрицательные результаты (мутации не обнаружены). 3. К сожалению, в вашем случае существует риск развития тромбозов при беременности. 4. В качестве дополнительного обследования с целью оценки состояния свёртывающей системы крови рекомендую вам выполнить следующие лабораторные исследования: 4.1 Д - димер 4.2 АЧТВ 4.3 Протромбин по Квику 4.4 Тромбоциты 4.5 МНО 4.6 Фибриноген 4.7 РФМК (растворимые фибрин - мономерные комплексы) 4.8 Протеин С 4.9 Протеин S 4.10 Антитромбин 3 4.11 Волчаночный антикоагулянт 4.12 Суммарные антитела к кардиолипину. 5. По наследству передается не само заболевание, а предрасположенность к нему. Не факт, что эта предрасположенность реализуется. То есть, вовсе не обязательно, что у носителя мутаций в течение жизни разовьётся тромбоз. Если у Вас остались вопросы, пожалуйста. Будьте здоровы.
Добрый день! Генетические риски развития тромбофилии. По генетическому тесту было выявлено отклонения в генах. Сейчас нахожусь на 14 недели беременности. Течение беременности нормальное, без осложнений. Насколько серьезные результаты и стоит ли буть тревогу и предпринимать...
Анастасия, здравствуйте! По представленному анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют. Изменения в коагулограмме отражают лишь физиологические изменения крови во время беременности, необходимыми для того, чтобы не допустить патологического кровотечения в родах. Это также не требует коррекции. Необходимо лишь соблюдение достаточного питьевого режима. Если у вас нет факторов риска тромбообразования (лишнего веса, варикоза нижних конечностей, курения, тяжёлых хронических заболеваний, венозных тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет, 3 и более родов в анамнезе, применения вспомогательных репродуктивных технологий, многоплодной беременности), кроворазжижающая терапия не требуется.
Всем добрый день! По анализам выявили первичное бесплодие. Назначили анализы и консультацию врача генетика, чтоб в последующем сдать генетические тесты. Прошу посмотреть на анализы и подсказать какие именно генетические тесты нужно пройти. Не можем записаться на...
Здравствуйте, переадресуйте вопрос генетикам и гинекологам Будьте здоровы)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! 3 года назад выявили наследственную тромбофилию- мутации F2 и F5. Сейчас нахожусь на 22 неделе беременности, колю фраксипарин 0,4 мл и пью кардиомагнил 1 р. в день по назначению гематолога, каждые 3 недели контроль показателей крови. Обхожу потихоньку врачей....
Здравствуйте Способ родоразрешения не зависит от наличия или отсутствия тромбофилии. Способ родоразрешения определяется акушерской ситуацией. При профилактической дозировке антикоагулянтов кровотечение не ожидаемо. С момента введения препарата до применения анестезии должно пройти 12 часов.
Можно ли капать гептрал
11 ответовДобрый день, у меня Синдром Жильбера , так же есть генетические нарушения в гене метеонин-синтазы-редуктазы, врачем назначен гептрал, но в противопоказаниях к нему указаны генетические нарушения влияющие на метианиновый цикл, можно ли капать и пить гептрал или лучше заменить...
Будьте здоровы! Храни вас бог ! Не болейте никогда!
Здравствуйте! В прошлом две беременности на сроке 3,6 недель (21 ,22г вышло само без вмешательства ),долго не могла забеременеть ,беременность наступила сама на утрожестане ,урожегель и укол хгч 10.06.23(тк не рос эндометрий ),месячные регулярные ,есть генетические мутации...
Можно использовать ношпу или дротаверин от болей, они безопасны при беременности. Коричневые выделения после отслойка это нормально, так как она опорожняется
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гематома на клексане
12 ответовЗдравствуйте, у меня беременность 8 недель, ставлю клексан 0,4 с начала беременности, так как есть генетические мутации гомозигота PAI, MTRR, гетерозигота FGB, MTHFR. Первая беременность без клексана все хорошо, затем 2-я анэмриония, 3-я зб на 7 неделе, 4-я беременность на...
Нет, не установлено такой связи по результатам исследований. Из всех полиморфизмов свёртывающей системы и фолатного цикла значение имеет только выявление мутаций F2 и F5, и те влияют именно на частоту тромбозов; а риск невынашивания они не повышают. А мутация PAI клинического значения не имеет.
Анализ на тромбофилию
4 ответаВ анализе обнаружены мутации фолатного цикла, сейчас 10 неделя беременности, ЭКО. Я понимаю с начала протокола фолиевую 400. Теперь не знаю, стоит ли мне увеличивать дозу и переходить на метилфолат? На сколько эти мутации влияют на вынашивание. И еще мутации ITGA2. Значит ли...
Кира, здравствуйте. По представленному генетическому анализу наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности или тромбозов, лечения никакого не требуют. Мутации фолатного цикла встречаются практически у всех, назначения специальных форм фолатов или увеличения дозы это также не требует (доказательств в пользу такого лечения выявлено не было).
Что с ушком
12 ответовФорма уха ,разные по размеру ушки,это аномалии развития ? Генетические нарушения?
поняла, тогда особо подозрений на генетические аномалии быть не должно, по фото анатомическая особенность
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Выкидыш на 17 неделе. Хочу разобраться. Могут ли быть генетические проблемы.
Добрый день, Алина! Очень сочувствую Вашей потере. Я внимательно изучила приложенные документы, согласно данным заключениям у плода наблюдались множественные врождённые пороки развития,а именно - дефект передней брюшной стенки и деформация грудной клетки. Помимо этого в рамках комбинированного скрининга 1 триместра у вас высчитался средний риск по трисомии 21-й хромосомы,что тоже требует определенного внимания. Скажите пожалуйста, генетического анализа на материале плода не выполнялось? Это обычно или кариотипирование по полису или платный анализ - ХМА