Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риски Дауна
21 ответСдавала 28.11 1 скрининг и кровь на СД. Сегодня уже была на консультации у Генетика. Вызвали. Сказали что есть риски 1:350 . Сильно высокий хгч-2. 692,и низкий PAAP 0.437 . Предположили что на фоне, утрожестана /токсикоза/угрозы... Предложили, прокол или платный ДНк. Я в...
Здравствуйте. 1:350 - это низкий риск. У Вас нет на руках протокола с графиком и рассчетом рисков по другим факторам (преэклампсии, ЗРП и др) ? Можно сдать неинвазивный анализ НИПТ, если есть сомнения. Необязательно делать инвазивную диагностику.
Синдром Дауна
10 ответовКакая вероятность ошибочного кариотипа, и почему кариотип был готов за 6дней..нам поставили простую трисомией на 21 . Первый раз сдали, они его потеряли потом ещё раз сдавали, мне никто не позвонил через три месяца позвонила сама. Сначала девушка сказала что нашего кариотипа...
Да, это стандартная окраска. Как итог - рекомендую вам переделать анализ в другой лаборатории, слишком много вопросов и сомнений.
Синдром дауна
19 ответовЗдравствуйте! 35 лет. Есть ли шанс здорового ребенка. Первый скрининг носовая кость 1,2; хгч 2,278; рарр 0,640. Сделала тройной тест на 16,3 нидель, где афп 0,6; хгч 3,24; эсродиол 0,85. Нос подрос 3,9. Картина идеальна для заболевания СД. Сейчас думаю инвазивный тест или...
Здравствуйте. Сдайте НИПТ - у него точность 99%
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Девушка 20лет. Синдром Дауна. Субклинический гипотиреоз. Пьёт эутирокс 50мг. Всё началось год назад. Резко поднимается температура очень высокая. Сильно учащается пульс свыше 140 ударов. Синеет, начинается ломота во всём теле, слабеет, открывается рвота. Бывают обмороки....
Здравствуйте. Гипотиреоз лечат правильно принимайте эутирокс дальше. Снижен кальций, можно сдать кровь на витамин д, паратгормон, ещё раз на кальций общий вместе с альбумином
Гипоспадия у новорожденного.
83 ответаДобрый день. Помогите пожалуйста разобраться. Беременность вторая. На первом скрининге ставили риск синдрома Дауна по узи, расширение ТВП 2,9. Сдали анализы на НИПТ, все показатели низкие. 4.12 родила при помощи кс. Во время беременности ставили ЗРП. Родила в 37 недель, вес...
Здравствуйте Не обязательно, гипоспадия может также являться и самостоятельным заболеванием, отдельно от синдрома Дайна. Полностью исключить или подтвердить синдром дауна только хромосомный генетический тест
Результаты анализа
127 ответовДобрый день. Помогите пожалуйста разобраться. Беременность вторая. На первом скрининге ставили риск синдрома Дауна по узи, расширение ТВП 2,9. Сдали анализы на НИПТ, все показатели низкие. 4.12 родила при помощи кс. Во время беременности ставили ЗРП. Родила в 37 недель, вес...
Татьяна, добрый день Ознакомилась с результатами анализов и скринингов По НИПТ риск на самые распространенные 5 генетических синдромов практически нулевой, то есть очень низкий Но НИПТ имеет доказательную достоверность в 95%, чаще всего ему можно доверять, но существует 5% ложноположительных или отрицательных ответов Есть ли у младенца какой либо из синдромов с нарушением количества хромосом (в т.ч. синдром Дауна), показать сможет со 100% гарантией только кариотипирование. Необходимо дождаться его результатов Конечно гипоспадия головки полового члена может встречаться в популяции у любых новорожденных детей, этот диагноз вовсе не маркер того, что у вашего малыша обязательно есть синдром Дауна Внешне (то есть фенотипически) малыш не похож на ребенка с синдромом Дауна. насколько это можно оценить по приложенному фото
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты анализов, НИПТ
44 ответаДобрый день. Помогите пожалуйста разобраться. Беременность вторая. На первом скрининге ставили риск синдрома Дауна по узи, расширение ТВП 2,9. Сдали анализы на НИПТ, все показатели низкие. 4.12 родила при помощи кс. Во время беременности ставили ЗРП. Родила в 37 недель, вес...
Здравствуйте! К сожалению, нет 100% исследования, которое может исключить пороки развития на все 100%. Однако, хорошо что нипт хороший. Именно гипоспадия - это все лишь признак, не все дети с гипоспадией имеют хромосомную аномалию, но при синдроме дауна, в том числе , может быть и этот признак. Наберитесь терпения и дождитесь ответа генетиков
Результаты 1 скрининга
20 ответовЗдравствуйте. Поясните, пожалуйста, результат 1 скрининга. Неужели синдром Дауна? До этого сдавала НИПТ, также прикрепляю. .............................................................................
Пожалуйста и лёгкой вам беременности)
Что делать
1 ответБиохимический скрининг показал что вероятность рождения ребёнка с синдромом дауна 1:5(20%) что делать?
Здравствуйте. Если есть возможность прикрепите результаты скрининга. Имеет значение индивидуальный риск. Если вы написали именно этот результат,тогда риск высокий. В этом случае рекомендуется сдать нипт и консультация генетика.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кариотип анализ.
1 ответПришол анализ на кариотип сделали на 9 день синдром дауна подтвердиля по УЗИ все хорошо
Здравствуйте! Скажите, пожалуйста,в чем заключается вопрос