Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте,у жены после лечения анапласитческой астроцитомы через 3 года обнаружили новообразования,назначили лечение темозоломид 300мг, так же рекомендовали сделать исследование на определение BRAF мутации и коделеции 1p19q По результатам BRAF E600V мутации Гена не...
Здравствуйте! BRAF V600E – это специфическая мутация, которая может встречается при пилоцитарной астроцитоме. Ее наличие могло бы открыть возможность для таргетной терапии (например, ингибиторами BRAF: дабрафениб + траметиниб). Отсутствие мутации означает, что таргетная терапия против BRAF в данном случае не показана. Ко-делеция 1p/19q – это потеря участков хромосом 1p и 19q, которая характерна для олигодендроглиом. Отсутствие ко-делеции подтверждает, что это именно астроцитарная опухоль, а не олигодендроглиома.
Сделала анализ на вероятность тромбоза, чтобы лучше назначить КОК, врача смутила мутация, является ли она противопоказанием к кокам, в частности в Джес плюс и есть ли ещё какие-нибудь ограничения. Есть полный результат анализа.
Здравствуйте. Со стороны свертывающей системы нежелательно применение КОК (эстроген-содержащих препаратов), если есть мутации генов свертывающей системы F2 и F5. Остальные мутации генов свертывающей системы и генов фолатного цикла не влияют на риск тромбоза и на возможность применения КОК.
Анализ на мутации гена F2
2 ответаЗдравствуйте! Сдала анализ на генетические тромбоэмболии. Выявлены некоторые мутации, но сказали опасный самый F2, он у меня GA. Подскажите пожалуйста как дальше жить с таким мутацией , насколько это страшно? Что нудно пить и делать? Планирую беременность , была одна...
Аля, здравствуйте! С такми анализами и беременеют и рожают , ничего страшного в этом нет При беременности нужно рассчитать риски развития тромбозов по шкале RCOG 2015 и решить вопрос о необходимости терапии гепаринами Так как ген у вас в гетерозигота ( мутация только частичная), то в большинстве случаев никакая профилактика не требуется
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! в результате анализа генетического теста ген MTHFR, полиморфизм rs1801133 - результат вышел генотип GA. Как понимать мой результат?
Здравствуйте. Клиническое значение имеет полиморфизм 677С/Т. Негативным является вариант ТТ. Вами указан полиморфизм 1295G/A, который не имеет клинического значения. Приложите, пожалуйста, файл исследования.
Показания поползли вверх, что может значить? Перерывов приёма Иматиниба с 2022 года нет. На прием к гематологу стою в листе ожидания))
Сейчас показатели на достаточном уровне чтобы говорить о наличии полного молекулярного ответа. Показаний для смены терапии нет.
Прием КОК при мутации гена
50 ответовДоброе утро! Назначили КОК впервые. Начала принимать Эстеретту. После недели приема начали болеть ноги (икры): тяжесть и как будто вены выкручивают. Узи вен без патологии. По анализу крови на тромбофилию F2 протромбин - результат G/A. В таком случае нельзя принимать КОК? Чем...
Совершенно безопасна обычная медь содержащая спираль, перед ее установкой рекомендуется провести узи органов малого таза, сдать мазок на микрофлору и цитологию. Если все таки выявятся проблемы - миома с признаками роста, эндометриоз - то рассмотреть установку спирали - кайлина - меньше гормонального препарата, ли мирена- больше гормонального препарата - эти спирали по данным исследований имеют минимальные системные действия
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В чем их взаимосвязь ?
4 ответаЗдравствуйте, объясните пожалуйста, какая взаимосвязь между HLA-DR3 03:01 и TNFA 308 ? HLA-DR3 это тоже какой то ген ? то есть если у человека есть HLA-DR3 03:01 , значит будет вариант гена TNFA 308 - AA или A/G , да ? Загружу сканы публикаций , помогите пожалуйста понять.
Здравствуйте, Лиана, по этому вопросу вам лучше проконсультироваться с генетиком
Анализ крови
20 ответовУважаемые врачи, подскажите, пожалуйста, удаляла полип сигмовидной кишки, без осложнения, жду гистологию, сдала кровь, по анализу есть отклонения от нормы, насколько это серьёзно? Ставят синдром Жильбера, в ближайшее время буду сдавать кровь на мутацию гена, по УЗИ отклонений...
Будьте здоровы!
Нужен ли клексан при беременности
5 ответовМне 35, вес 58, мой диагноз гетерозиготное носительство по полиморфизму F2 G20210A Гена протромбина и гетерозиготы по ITGA2 C807T, PAI-1 5G-6754G До беременности пила АСС 50, с момента подтверждения беременности прописали колоть клексан 0.4, после второго укола появились...
Здравствуйте, Галина Риск тромбозов рассчитывается по специальной шкале. Ниже пункты этой шкалы. Нет, ли других факторов риска тромбозов: *избыточная масса тела (ИМТ 30кг / м*2 и выше) *тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства до 50 лет *тромбофилия высокого риска, антифосфолипидный сидром *курение сейчас *тяжёлые хронические заболевания *варикозное расширение вен у вас -выраженное * инфекция/Госпитализация в настоящее время * 3 родов и более * многоплодная беременность * преэклампсия * ЭКО * неукротимая рвота сейчас *возраст старше 35 лет ( 1 балл) * гибель плода после 22 недели
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ВДКН у подростка 16 лет
3 ответаДочери 16 лет. Поставлен диагноз:ВДКН неклассическая форма (гетерозиготное носительство делеции гена CYP 21 А2).17-ОН повышен в два раза от максмального значения нормы. Назначен Кортеф 10 мг-1т утром и 0,5 вечером. Скажите пожалуйста, правильно ли назначено лечение? Страшно...
Здравствуйте. Лечение назначено правильно. Бояться этого препарата не нужно, доза небольшая побочных эффектов не будет