Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. на 9-10 недели поставили неразвивающуюся беременность. на 8 неделе перенесла коронавирус. По анализу кариотипа плода rsa(X)x2, (Y)x1, (1-22)x3. Мог ли это спровоцировать вирус? с чего начать дальнейшее обследования себя и мужа?
Добрый день, у меня недавно случилась замершая беременность, на 8 неделе, с 5 недели делала узи, хгч, все шло нормально, эмбрион рос в графике, хгч тоже, было сердцебиение, но на 8 неделе на узи уже сердцебиение отсутствовало,сделали вакуум аспирацию, и кариотипирование...
Здравствуйте! Понимаю ваше беспокойство. К сожалению, выявленные патологии предыдущих эмбрионов являются случайными и могут никогда не повториться и профилактика - это прием высоких доз фолиевой кислоты по 800 мкг/сут за 3 месяца до предполагаемого зачатия.
Или прибегнуть к ЭКО с ПГД (предъимплантационным генетическим тестированием), чтобы выбрать здорового эмбриона.
Здравствуйте! Я забеременела в 42 года естественным путем, на 1-м скрининге все показатели были в пределах нормы, кроме Трисомии 18 (результат 1:184), сдала НИПТ развернутый - все риски были низкие, в том числе Трисомия 18 и половые. Я успокоилась и решила, что ребенок должен...
Здравствуйте, Елена! mos -мозаицизм. Это значит, что в организме есть две генетически разные линии клеток.
47,XXY [110] -первая линия(основная). У человека в норме 46 хромосом. Здесь их 47, и есть лишняя X-хромосома. Это классический синдром Клайнфельтера.
48,XXY,+mar [90] - вторая линия(вторая по численности). Здесь 48 хромосом: те же XXY + дополнительный маленький фрагмент, маркерная хромосома (mar).
Это маленькая, дополнительная хромосома, которая не может быть идентифицирована стандартным окрашиванием.
Ничего нельзя утверждать, пока маркер не идентифицируют специальным методом (обычно это хромосомный микроматричный анализ-ХМА).
НИПТ- это скрининг, а не диагноз. Он НЕ выявляет мозаицизм и маркерные хромосомы.
Обычно в такой ситуации делают идентификацию маркера (ХМА). Параллельно детский невролог + кардиолог + уролог + генетик.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, у ребенка (6 месяцев) спина вроде бы равномерно однотонная, но когда делаю массаж и краснеет спина, проявляется белое пятно, без физического воздействия его не видно пока что. Обратились к дерматологу, она посветила лампой вуду, там нет пигмента, но особого...
Здравствуйте,Виктория.
По фото депигментированное родимое пятно.
Такое у детей случается часто.
В злокачественные не переходят.
Их возникновение запрограммировано генетически.
С возрастом могут регрессировать, исчезать самостоятельно.
В лечении не нуждаются.
Рекомендую очный плановый осмотр дерматолога с проведением дерматоскопии.
Не тереть губкой, не травмировать, сушить кожу промакивающими движениями.
Закрывать от солнца одеждой или кремом с спф 50.
Динамическое наблюдение 1 раз в год.
Признаков для волнения нет, не переживайте)
Три замершие в первом триместре уже нет сил то что давал сдавать гинеколог все сдали с мужем нигде не могут найти не сдавали только на кариотип и мутации,подскажите с чего начать что нужно сдать в первую очередь,в зачатии нет проблемы проблема выносить 7-8-12недель замирает...
Добрый день , моему малышу 10 месяцев , здоровый , крепкий малыш! С рождения мы болели всего раз орви и то в легкой форме , лёгкие чистые , температура не поднялась , кровь чистая была ( небольшое повышение лимфоцитов на 2 единицы ) в остальном это чудо а не ребёнок -ест...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, была замершая беременность на сроке 10.4 недели, почистили на сроке 11.5недель. Сдала кариотип абортуса, результат нормальный мужской кариотип, малыш был здоров. Прикреплю результаты анализов, в день чистки, пожалуйста посмотрите есть ли в них, то что могло...
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог, Врач УЗД
Здравствуйте! По результатам анализов общий анализ крови в пределах нормы, по биохимическому анализу крови глюкоза 5,1 ммоль/л для беременных является высокой и в таком случае выставляется диагноз гестационный сахарный диабет. Но это состояние свойственно для беремености. Так же по общему анализу мочи кетоны, белок и большое количество бактерий, что может говорить о бессимптомной бактериурии. В таком случае рекомендуется сдать бак посев с чувствительностью к антибиотикам. Возможно, эта инфекция дала воспалительный процесс и привела к замершей беременности. Но учитывая, что в две беременности пили ацетилсалициловую кислоту в первую беременность , а во вторую кололи Клексан, посоветовала бы обследоваться на наследственный тромбофилии, афс и сдать волчаночный антикоагулянт , гомоцистеин. Все ,что может привести к тромбообразованию и замершей беременности.
Добрый день. Мне 40 лет, мужу 30. Планируем беременность. До этого в мае 2023 г был самопроизвольный выкидыш на сроке 7-8 недель, в августе 2024 анэмбриония. Сейчас прохожу осмотры, анализы и тд. Амг 0,9 (в 2023 был 1,18, в 2024 в апреле 2,5) врач рекомендовал эко....
Здравствуйте .
При таком значении АМГ естественная беременность возможна , но маловероятно , поэтому вам действительно стоит рассмотреть вариант ЭКО.
Прерывание в 7-8 недель могло возникнуть на фоне инфекционного фактора , вам стоит сдать пайпель биопсию эндометрия на предмет наличия хронического эндометрита , а так же пцр на инфекции , фемофлор 16 из влагалища .
Анжмбриония зачастую результат генетической поломки на этапе оплодотворения , такое может возникать и в абсолютно здоровых парах .
Просто посмотрите то что прикрепила ….
4я беременность …. Прошлые -замершие (сдавали плод на генетику , все хорошо там было , никаких нарушений )
Эту беременность выносила благодаря клексану
На данный момент 13 недель и 6 дней , пришёл результат скрининга … ещё прикреплю...
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Ну, может, разные генетики и не нужны. Их функция консультативная. За Вас они решение не примут.
Нипт - это хороший метод. Если он исключит патологию, амниоцентез не потребуется.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Мы с мужем сдали кариотипирование в рамках планирования беременности. У него нормальный мужской кариотип, у меня 47ххх. Мне 34, ему 39. У меня недавно была биохимическая неразвивающаяся беременность неясной локализации, до этого 1.5 года не получалось...
Все верно, опечатка, 50%
Да,вы правы, учитывая ваши факторы,риск хромосомных повреждений для малыша выше чем для среднестатистической женщины.
Наиболее точными и современными считаются ngs и acgh, можете рассматривать оба варианта