Что вас беспокоит?
Две беременности подряд прерывались из-за трисомии
Добрый день, у меня недавно случилась замершая беременность, на 8 неделе, с 5 недели делала узи, хгч, все шло нормально, эмбрион рос в графике, хгч тоже, было сердцебиение, но на 8 неделе на узи уже сердцебиение отсутствовало,сделали вакуум аспирацию, и кариотипирование плода, пришло заключение что трисомия 15 В прошлом году, беременность закончилась на 7 неделе, делали такой-же анализ, была трисомия 9 Самый первый раз,в 24г была беременность - анэмбриония, поэтому анализ на кариотип плода мне не делали. Почему так происходит? Сдавали на кариотип с мужем, он соответствует мужскому и женскому, может быть это из-за стресса? Или какого то образа жизни? Хотя мы с мужем не курим, не алкоголики, у мужа только диабет 2 типа, есть у нас шансы родить здорового ребёнка, мне 38 лет, у родственников ни у кого не было проблем с генами и диагнозами у детей.... Ни у меня в близких родственниках, у мужа тоже, у сестры двое здоровых детей, не знаю, почему это повторяется.... Две трисомии подряд, но разного типа...
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте! Понимаю ваше беспокойство. К сожалению, выявленные патологии предыдущих эмбрионов являются случайными и могут никогда не повториться и профилактика - это прием высоких доз фолиевой кислоты по 800 мкг/сут за 3 месяца до предполагаемого зачатия.
Или прибегнуть к ЭКО с ПГД (предъимплантационным генетическим тестированием), чтобы выбрать здорового эмбриона.
Принятый ответ
Добрый день
Наиболее вероятно, это не связано со стрессом или образом жизни. Большинство трисомий возникают случайно из-за нарушения деления половых клеток, а их риск увеличивается с возрастом женщины.
Так как у вас и супруга нормальный кариотип, вероятность наследственной причины невысока. Однако после двух беременностей с разными трисомиями рекомендуется консультация врача-генетика для определения дальнейшей тактики.
Шансы на рождение здорового ребенка сохраняются. При следующей беременности рекомендуется раннее наблюдение, проведение НИПТ с 10 недель, а при необходимости — инвазивной пренатальной диагностики для точного исключения хромосомной патологии плода.
Принятый ответ
Здравствуйте!
Мне искренне жаль, что вам пришлось столкнуться с такими исходами беременности 🫂
скажите пожалуйста вы обследовали гормональный статус? Какой у вас Амг ? Сдавала ли муж спермограмму с морфологией по Крюгеру, а также в этой ситуации большое значение имеет ДНК фрагментация сперматозоидов?
Добрый день, муж сдавал, фрагментация была высокая, пролечил варикоцеле, пьет препараты, назначенные андрологом, для улучшения фрагментации(спермактин, бруди плюс, витамины, таурин и прочее...)
После операции прошло более 6 мес, и мы попробовали, получилось забеременеть, но вот снова что-то не так пошло...
А после операции контрольные анализы сдавал?
С учётом такой ситуации также важно оценить ваш овариальный резерв, так как с его снижением, а именно со снижением уровня гормона Амг риски патологических закладок эмбрионов сильно увеличиваются. Поэтому можно сдать ещё: Амг (в любой день цикла), Фсг , эстрадиол, лг на 2-5 день цикла
После операции он не сдавал, амг я сдавала года два назад перед операцией по удалению миомы, он был в норме, больше никто не говорил сдавать, из врачей
Значит нужно будет сдать еще, как приду немного в себя и месячные придут после абрта
Да, конечно, обязательно необходимо время для восстановления. Если Амг окажется снижен , или фрагментация останется высокой - то это скорее и будет причиной таких исходов. В такой ситуации только эко с пгт поможет решить проблему. Потому что планирование самостоятельное до удачного исхода - может свести с ума !!
Принятый ответ
Здравствуйте !
Повторяющиеся замершие беременности с разными хромосомными аномалиями (трисомия 9 и трисомия 15) при нормальных кариотипах у вас и вашего мужа указывают на случайные спорадические ошибки, а не на наследственную патологию, поэтому шансы родить здорового ребенка у вас остаются высокими. В возрасте 38 лет основной причиной таких генетических сбоев становится естественное снижение качества яйцеклеток, при котором в процессе деления клеток хромосомы расходятся неравномерно. Бытовой стресс и образ жизни не способны вызвать трисомию, а диабет 2 типа у мужа требует контроля (сдачи спермограммы с оценкой фрагментации ДНК), так как может влиять на качество сперматозоидов. Чтобы снизить риски при следующей беременности, вам рекомендуется обратиться к репродуктологу и генетику для обсуждения двух путей: планирования естественной беременности с обязательным проведением НИПТ (неинвазивного пренатального теста) на 10-й неделе или проведения ЭКО с ПГТ-А (генетическим тестированием эмбрионов до переноса в матку), что позволит сразу выбрать здоровый эмбрион.
Принятый ответ
Здравствуйте, Ольга.
Искренне сожалею Вашим потерям💔
То, что Вы с партнером сдавали кариотип, очень большое подспорье, это позволяет более уверенно обсуждать ниженаписанное, на самом деле.
Понимаю, как смущают и вводят в ступор порой такие случаи нескольких хромосомных аномалий подряд. Но все же на сегодняшний день можно достаточно уверенно сказать в такой ситуации, что это - действительно спорадическое, фатальное стечение обстоятельств (вернее, хромосом), а не какая-то единая одна патология, которая приводит к этому. Из известных факторов риска (немодифицируемых, к сожалению), можно выделить возраст: известно, что возраст после 35 лет дает кратное повышение рисков подобных генетических аномалий. И конечно, мы с этим ничего не сделаем. Все, что мы можем - это вести здоровый образ жизни и пытаться прийти к здоровой беременности дальше. Все же шанс на успех весьма высок, 2 ХА подряд бывают, 3 - куда реже, 4 подряд и вовсе казуистическая история.
Искренне надеюсь, что это - последние потери, которые Вы с мужем пережили.
Спасибо большое
Рада помочь!
Похожие вопросы по теме
- 6 Апреля 20203 ответа
- 19 Октября 20202 ответа
- 12 Января 20217 ответов
- 5 Июня 20221 ответ