Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Получили результаты секвенирования экзома. Делали по направлению детского невролога из-за задержки моторного развития. Сейчас неврологи говорят, что все хорошо по развитию. Девочка 10 мес.
По результатам анализа покрытия секвенированных генов получены данные в...
Невролог, Сомнолог, Детский невролог, Функциональный диагност
Здравствуйте
Это специфический анализ ,интерпретацией , которого занимаются генетики или очень узкая специальность невролог генетик
Исходя из вашего заключения выявлена делеция сегмента хромосомы 16
в конце приводится заболевание , ассоциированное с данной делецией 16p13.11,
синдром микроделеции 16p13.11 - это недавно описанный синдром, характеризующийся задержкой развития, микроцефалией, эпилепсией, низким ростом, дисморфизмом лица и поведенческими проблемами.
На 9 неделе замер плод. На 1фото узи, когда малыш был еще жив. Выяснилось, что замер в 12 недель. Кровотечение не начиналось из-за приема Дюфастона. Дюфастон был назначен из-за низкого прогестерона.Гистология ничего не показала. 2фото.
Во время беременности был завышен...
Здравствуйте, с учётом выявленных полиморфизмов вам необходимо определение уровня гомоцистеина в сыворотке крови
В остальном полиморфизмы клинически не значимы
Также необходимо продолжить обследование для исключения наследственной тромбофилии - антитромбин 3, протеин С, протеин S
И исключение антифосфолипидного синдрома - волчаночный антикоагулянт, Ат к кардиолипину, Ат к бета 2 гликопротеину
АТ к ХГЧ
Добрый день. Подскажите, была ЗБ. Решила сдать кровь, чтобы выявить афс. В итоге у меня выявлен полиморфизм генов гемостаза и фолатного цикла PAI-1 675 4G-4G MTRR 66 G/G. Генетик сказала делать клексан при планировании 0.4. Сказала дополнительно сдать анализ на антитела к...
Здравствуйте, Оксана, данных за наличие тромбофилии у вас нет - имеют значение только 2 мутации - в генах F2 и F5, остальные полиморфизмы не имеют клинического значения и не требуют назначения антикоагулянтов при наступлении беременности
Прикрепите ваш анализ на антитела, вы их сдавали впервые?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, нет, не вызовет, не волнуйтесь. Фраксипарин необходим из-за мутации генов тромбофилии. Дюфастон меняют на утрожестан из-за того, что Дюфастон применяют только до 20 недель, а утрожестан до 34
Здравствуйте, у меня привычное невынашивание беременности (потеря 3-х беременностей на сроке 21-22 недели) на данный момент я беременна на сроке 16 недель, у меня выявели тромбофилию, мой гинеколог назначел мне клексан 0,4 и кардиомагнил, наблюдалась у гематолога он мне...
Было 2 беременности , но почему-то и первая и вторая замерли на 5-6 недели. Напишите пожалуйста все анализы которые нужно сдать? На мутации генов там и тд? Первую прервали медикаментозно , вторая сама вышла
Добрый вечер! Вам необходимо сдать следующие анализы: кровь на генетические тромбофилии по 8 факторам, нарушение фолатного цикла и антифосфолипидный синдром, антитромбин 3, протеин C и S, гомоцистеин
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
13 лет назад мне выявили генетическую тромбофилию (после инсульта) Сейчас задержка месячных и гинеколог назначил Дюфастон. Можно ли мне его принимать?
выявлены полиморфизмы генов (FGB-G455A, ITGA2)
Сейчас кауголограмма в норме, не принимаю ничего.
Сдала анализ мочи и оказался плохим ( прикреплю анализ) сдала анализ бак посев ( бактерии не выявлено) прошла лечение фурагином 7 дней и канефроном и сдала повторно общий анализ мочи ( прикреплю анализ) стал лучше лейкоциты стали в норме, но бактерия + что делать дальше?
Добрый день! Хочу сдать анализ на тромбофилию после неразвивающейся беременности. Изучила лаборатории (Москва) и у всех разный набор генов. Подскажите, пожалуйста, какой вариант анализа лучше выбрать (вопрос не в финансах, а в качестве полученной информации)?
1. Есть анализ...
Здравствуйте
Наследственные тромбофилии не влияют на вынашивание беременности. На них анализы сдавать не нужно.
Скажите, пожалуйста, на каком сроке у вас былпюа потеря? Не было ли хромосомной патологии у плода?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, подскажите пожалуйста в диагнозе беременности пишут: латентный дефицит железа, носитель полиморфизма генов гемостаза, вторичный лейкоцитоз, синдром ускоренного соэ.
Что это значит и к чему это может привести просто мой врач толком ничего не объясняет
Здравствуйте.латентный это скрытый дефицит железа,который не проявляется.носитель полиморфизма генов гемостаза-у вас густая кровь.отправляют для специализированный роддом чтобы полностью вас обследовали