Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подозрение на муковисцидоз
6 ответовПосле скрининга в роддоме позвонили и предложили переслать анализ, так как подозрение на муковисцидоз. Заболевание страшное, пол дня читаем в ужасе. Примерно за год до беременности мы с супругом сдавали секвенирование пары (искали причину бесплодия), у мужа одна мутация, у...
Нет, заболевание не может быть приобретенным , или возникнуть из-за спонтанной мутации ( опять таки нюансы будут знать генетики) Это заболевание с аутосомно - рецессивным типом наследования ( папа и мама носители) 25% риск рождения больного ребенка. По вложенными вами результатами вы не являетесь носителями этого заболевания. Но все же советую вам проконсультироваться с грамотным генетиком который основывается на док меде. Вы и НИПТ сдавали , отлично Думаю что у вас все хорошо и это просто для перестраховки ?
Здравствуйте! 3 года назад выявили наследственную тромбофилию- мутации F2 и F5. Сейчас нахожусь на 22 неделе беременности, колю фраксипарин 0,4 мл и пью кардиомагнил 1 р. в день по назначению гематолога, каждые 3 недели контроль показателей крови. Обхожу потихоньку врачей....
Здравствуйте Способ родоразрешения не зависит от наличия или отсутствия тромбофилии. Способ родоразрешения определяется акушерской ситуацией. При профилактической дозировке антикоагулянтов кровотечение не ожидаемо. С момента введения препарата до применения анестезии должно пройти 12 часов.
Тромбофилия
1 ответЗдравствуйте! После неразвивающейся беременности я сдала генетический анализ ти у меня выявили наследственную тромбофилию. Что бы вы порекомендовали перед планированием следующей беременности? (в анализе мутации по 5генам из 10ти)
Здравствуйте, сразу после установления беременности сдайте коагулограмму и д димер, начните клексан хотя бы в малой дозе
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия расширенная
21 ответЗдравствуйте уважаемые врачи сдала анализ на Тромбофилия расширенная ген тест, были выявлены 5 или более мутации. Я курю уже более 20 лет и лет 5 принимаю ЗГТ Фемостон 2/10. Вопросы: Прошу ознакомится со всеми моими анализами и определить на что стоит обратить внимание, у...
Здравствуйте, выявленные мутации в генах не являются клинически значимыми и при их наличие возможен прием препаратов МГТ, если для их приема нет других противопоказаний. Но курение повышает риск тромбозов, поэтому прекращение курение снижает риск тромбозов в течение нескольких лет. Так же важным при наличии артериальной гипертонии, чтобы уровень артериального давления был компенсирован. Тромбоз - это процесс образования кровяных сгустков (тромбов) внутри кровеносных сосудов, который препятствует нормальному току крови. Он может возникнуть в любого человека, но когда есть дополнительные факторы риска, например курение, нарушение обмена холестерина, лишний вес, артериальная гипертония, риск может повышаться. При приеме МГТ важным является ежегодное обследование. Обычно рекомендуют общий анализ крови, биохимия крови с оценкой уровня липидов, коагулограмма, цитология шейки матки, узи малого таза, маммография, консультация узких специалистов при необходимости.
Повышены тромбоциты
3 ответаЗдравствуйте,вторая беременностьСейчас у меня тромбоциты410,лейк14, гемогл 117, сдавала коагулограмма все хорошо, поставили тромбоцитов,отправили гематологу, а он назначил анализ на гены мутации jak и calr. Начиталась за них и страшно теперь. Насколько все серьёзно?
Здравствуйте, ХМПЗ болезнь доброкачественная, но требующая контроля. Очень мало данных о том чтобы судить о клинической ситуации в целом.
Результаты узи
13 ответовЗдравствуйте. Сделала узи органов малого таза, нашли увеличенный лимфоузел. Подскажите, пожалуйста, что это может быть? Результат прикреплю. Сейчас принимаю таблетки олапариб, так как в анамнезе РМЖ, обеих в разное время. Есть анализ на мутации, тоже прикреплю
Здравствуйте Прикрепите заключение УЗИ
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте уважаемые доктора , в 3 месяца из за опоясывающего нижнию часть туловища у ребенка пятном "кофе с молоком "( ещё имеются размытые пятна по середине чуть выше лопаток, и на предплечье) невролог написала в амбулаторную карту ОСЛОЖНЕНИЕ основного диагноза(ПЦНС)...
Здравствуйте. Только по наличию пятен мы не можем говорить о таком диагнозе как нейрофиброматоз. Клинические симптомы могут проявляться в разном возрасте. ДНК - диагностика дает возможность уточнить диагноз, но насколько она обоснованна в вашем случае.
Нужна ли химиотерапия?
17 ответовЗдравствуйте. Мужчина, 68 лет, выписан после гемиколэктомии. По результатам гистологии высокодифференцированная аденокарцинома T2N0M0. Хотела сдать стекла на пересмотр в Блохина. Подскажите, действительно ли по данному выписному эпикризу нет необходимости в курсе...
Да, действительно метастазы в кости при данной опухоли достаточно редко бывают. Но остеосцинтиграфию надо обязательно сделать с последующим КТ зон накопления РПФ , если такие очаги будут.
Добрый день! В анамнезе - 1 ЗБ на эмбриональном сроке 6 недель 2 дня в прошлом году и 1 выкидыш на сроке примерно 3 недели в этом году. Детей нет. В первом случае принимала фемибион 1, во втором просто фолиевую кислоту 800 мг+омега 3 1000 мг+витамин д 1000 мг. Анализ на...
Мария, в такой ситуации важно(!) до наступления следующей беременности исключить АФС по все критериям, сдать кровь на антитела к кардиолипину IgM и IgG (отдельно, не суммарно), антитела к бета-2 гликопротеину1 IgM и IgG (отдельно, не суммарно). Если уровень фолиевой кислоты в крови в норме, то и в клетках он тоже нормальный. Уровень госоцистеина у вас в норме(до 15) и он не влияет на вынашивание и беременности. Повышение гомоцистеина напрямую связано с дефицитом фолиевой кислоты и витамина В12(у вас уровни в норме). Относительно повышения ГСПГ необходимы рекомендации гинеколога.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подозрение на полицитемию
7 ответовЗдравствуйте. Меня зовут Марина, 51 год. В течение 2-х лет в связи с головными болями, мышечными болями в шейно-воротниковой зоне и головокружениями я находилась на лечении андидепрессанта - велаксин. Полтора месяца назад полностью отменили приём велаксина. Сейчас по рез-м...
Марина, здравствуйте! Наличие положительного анализа на мутацию подтверждает заболевание крови. Но стоит обратить внимание, что это заболевание, хоть и относится к злокачественным, не является таким классическим онкозаболеванием, в отличие от других, оно протекает длительно, основное осложнение этого заболевания - это тромбозы, поэтому требуется постоянный прием препаратов ацетилсалициловой кислоты - тромбоасса 100 мг или кардиомагнила 75 мг (прием препаратов можно начать уже сейчас). Затем дополнительно может назначаться циторедуктивная терапия, которая снижает повышенные показатели крови. При необходимости проводятся периодические кровопускания.