Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия
5 ответовЗдравствуйте. В мае было экстренное прерывание беременности на сроке 22 недели, ПОНРП. назначили обследование на полиморфизмы.Показатели гемостаза все в норме. Планирую беременность, какие препараты мне нужно применять до беременности? Есть ли шанс выносить беременность при...
Здравствуйте! Гетерозигота в FV сама по себе не является прямым показанием к назначению дополнительной терапии. Но этот факт является отягощающим при расчете рисков тромбозов при беременности( плюс 1 балл). Если суммарный балл 4 и выше, то гепаринопрофилактика назначается с ранних сроков. Об том скажет лечащий врач ( гинеколог). Данных за антифосфолипидный сидром нет по анализам.
Добрый день! По результатам УЗИ и осмотра гинеколога выявлен аденомиоз. Менструация во время, без задержек, но выливается за 1-2 дня. По результатам анализов выявлены железодефицитная анемия и признаки нарушения тромбоцитарного гемостаза. Подскажите, пожалуйста, лечение?...
Здравствуйте ! По приложенным анализам данных за системное заболевание крови нет. Все ростки кроветворения работают физиологично. Однако, имеется железодефицит с анемией лёгкой степени. Ферритин в идеале держать выше 30 нг/мл, а гемоглобин выше 120г/л. С терапевтом можно обсудить прием препаратов железа адекватным по длительности курсом( не БАД). Из препаратов можно выбрать Тардиферон 80 мг 2 раза в день 8 недель, либо аналоги. Из более мягких форм: ферретаб , ферлатум или тотема. Тотему принимать по одной питьевой ампуле утро и вечер, развести в воде или яблочном соке, рот прополаскивать. В рационе усилить потребление легкоусвояемого животного белка, витамин С содержащих ягод и фруктов, железосодержащих продуктов ( субпродукты, язык, говяжья печень, яичный желток, скумбрия, творог, говядина, телятина).
Здравствуйте! Бесплодие не ясного генеза 5 лет. При подсадке эмбрионов в матку в протоколе ЭКО срывается имплантация. Коагулограмма в норме. Стоит ли сдавать на мутации гемостаза? Если да, то какие именно мутации проверить, которые влияют на имплантацию?
Добрый день! Про невынашивание беременности и мутации в системе гемостаза хорошо написано у меня на сайте, ссылка в профиле.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты 1 скрининга
7 ответовМожете посмотреть риски по результатам 1 скрининга. Все ли в норме или есть показания для НИПТа и консультации генетика?
Добрый день. Результаты отличные, риски минимальные, дальнейшееобследование не покпзано. НИПТ - это исследование, для которого не нужно показаний, его всякий человек может пройди в свое удовольствие. Но и каких то намеков на «повышенную нуждаемость» в нипт у вас тоже нет.
Эко. Кариотиппирование
1 ответДобрый день. Готовимся к эко. Сдали анализ на кариотиппирование. Прошу уточнить , нужна ли нам консультация генетика или все хорошо?
Здравствуйте! Даже при хорошем кариотипе необходимо заключение врач-генетика перед ЭКО. Кариотип не единственный анализ,который может быть назначен.
ЗРП или Гипохондроплазия
6 ответовВысокий риск преэклампсии. 30-31 неделя беременности, диагноз ЗРП, врач УЗИ порекомендовал консультацию генетика исключить гипохондроплазию. Результат узи прилагаю
Здравствуйте По представленным данным отмечается недостаточный рост плод , так как предполагаемая масса плода соответствует 6 процентилям. Кровоток без признаков нарушения . Симметричное отставание фотометрических данных плода Для диагностики хондроплазии можно провести исследование в гене FGFR3, который играет ведущую роль в процессе роста костей. Мутация в гене может нести наследственный фактор и , как следствие, проявится у детей
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Оформление инвалидности ребёнку
3 ответаЗдравствуйте! У ребёнка выставлен диагноз G82.4 спастическая тетраплегия. Возраст на данный момент 10 месяцев. Собираем документы для подачи в МСЭ, педиатр в поликлинике говорит, что обязательно заключение генетика. У нас действительно при постановке диагноза в НЦЗД, невролог...
Здравствуйте! П Ерёменко обследований, необходимых для направление на МСЭ предусмотрен Приказом Минтруда России N 259н, Минздрава России N 238н от 16.05.2024 "Об утверждении перечня медицинских обследований, необходимых для получения клинико-функциональных данных в зависимости от заболевания в целях проведения медико-социальной экспертизы" (Зарегистрировано в Минюсте России 09.08.2024 N 79078).Вам нужно будет пройти общеклинические лабораторные исследования, конс специалистов: педиатра, невролога, окулиста, хирурга, травматолога, мрт головного мозга, ЭЭГ, рентген лёгких,экг. Сроки годности исследований при первичном обращении 120 дней.
Повышен РФМК
3 ответаДобрый день! 21 неделя беременности, до этого 2 ЗБ. Исследование гемостаза: АЧТВ-32,5, Протромбиновое время-12,7, концентрация фибриногена в плазме-4,9, РФМК в плазме-16, СА с АДФ 56. Подскажите, пожалуйста, насколько критично повышенное РФМК в данном случае
Здравствуйте! РФМК- неспецифический показатель, который повышается в норме при различном напряжении гемостаза, при воспалениях, инфекциях, у беременных и тд. Его снижать не требуется. По нему не ориентируемся на патологию системы свертывания.
Повышение д-димера и фибриногена
3 ответа10 недель беременности, из-за мутаций генов гемостаза по рекомендации гематолога Колю Клексан 0,4, из-за токсикоза мало пью, анализ мочи в норме, кетонов нет. Коагулограмма сегодня сдала, повышен д-димер и фибриноген. Что делать? Увеличить дозировку Клексана?
Здравствуйте, приложенная коагулограмма соответствует нормально протекающей беременности. Физиологическая гиперкоагуляция беременных. Такие же показатели ожидаемы у здоровых беременных женщин. Соответственно по ним не назначается гепаринопрофилактика.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический анализ
3 ответаЗдравствуйте .Сделала скрининг , и сдала кровь , Побыла сегодня на приеме у врача генетика , врач сказал что у ребенка синдром эдвардса.
Здравствуйте, по результатам скрининга нельзя поставить такой диагноз. Риск от 1:101 до 1:1000 относят к средним рискам и в таких ситуациях рекомендуется проведение НИПТ. Он более информативен и показывает возможный риск хромосомной патологии. Его точность составляет до 98-99 процентов. По узи нет маркеров какой либо хромосомной патологии.