Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать результаты генетического исследования
По результату исследования признаков носительства проверенных мутаций по муковисцидозу, фенилкетонурии, нейросенсорной тугоухости GJB2, спинальной мышечной атрофии и болезни Вильсона не выявлено. Единственная особенность - вариант N314D в гене GALT в гетерозиготном состоянии: N/D, указано “снижение активности фермента”. Такой вариант чаще связан с вариантом Дуарте и обычно не означает классическую галактоземию, то есть тяжелое наследственное заболевание по этому анализу не подтверждается. Практическое значение результата обычно зависит от цели обследования: если анализ сдавался при планировании беременности, в похожих случаях оценивают также результаты партнера. Риск рождения ребенка с заболеванием по аутосомно-рецессивному типу обычно возникает тогда, когда оба родителя являются носителями значимых вариантов в одном и том же гене. По данному бланку можно сказать: по большинству проверенных заболеваний результат “норма”, а по GALT выявлен вариант, который сам по себе обычно не рассматривается как опасный диагноз. Для планирования беременности разумно сохранить этот бланк, проверить, проходил ли партнер скрининг по GALT/галактоземии, и при наличии беременности сообщить об этом результате при оформлении стандартного неонатального скрининга у ребенка.
Здравствуйте! В октябре переболела пневмонией с неустановленным возбудителем (была поражена средняя доля правого легкого, по рентгену от 07.11 - в стадии разрешения, кашель на данный момент не беспокоит, был пропит курс азитромицина). Потом, в начале ноября, было, видимо ОРВИ...
Здравствуйте, прикрепите анализ, какой есть на руках
Хронический атрофический гастрит
56 ответовЭндоскопия верхних отделов ЖКТ.---Хронический атрофический гастрит С3.Девертикулы ДПК. Кардиофундальная желудочная грыжа УЗИ брюшной полости-... желчный пузырь мелкий полип 3,5....Какие анализы необходимы дополнительно и какое лечение. Какие препараты необходимы для...
Да, всё верно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Объяснение по протоколу исследования
8 ответовДобрый день. Прошу прокомментировать протокол исследования биопсийного материала
Здравствуйте, по предоставленному иммуногистологическому исследование на различные мутации выявлена экспрессия pdl 1значит опухоль pd l1 статус опухоли позитивный, что позволяет врачу химиотерапевту назначать иммунотерапию, по результатам онкологического консилиума, в зависимости от индивидуального состояния заболевания
Консультация по результатам исследования
18 ответовТребуется консультация по результатам исследования функции нёбных миндалин.
Рекомендую после каждого приема пищи полоскать горло и полость рта водой или отваром ромашки, для того, чтобы остатки пищи не задерживались в лакунах миндалин. Санацию миндалин пробуйте делать чаще или по необходимости Также рекомендую сделать санацию зубов и ультразвуковую чистку от зубного камня. Некоторым пациентам это помогает и они отмечают после этой процедуры уменьшение образования пробок Таб. Бактоблис по 1 таб 1 раз в день вечером 30 дней, препарат улучшает иммунитет в ротоглотке. Если никакими способами не удается избавиться от пробок, если они большие, вызывают дискомфорт или боль в горле, выраженный неприятный запах изо рта- то тогда рассмотреть вопрос хирургического лечения
Контрольные исследования
8 ответовДобрый день! В 2022 году была выявлена опухоль левой почки. Сразу же провели операцию (резекция) и не зря. Злокачественная опухоль, которая пока не распространилась. Спустя полгода после операции сделал повторное исследования МРТ. Прошу посмотреть результаты до операции...
Здравствуйте Метастазов нет. Опухоль удалена полностью. Обнаружен Камень в желчном пузыре. Он мягкий, потому по мскт могло быть не видно. Мелкие кисты почек тоже могли появится со временем. Гемангиома печени прежних размеров, вторая небольших размеров. Сравнивать мскт и МРТ не правильно - разные исследования, потому не все структуры, что сейчас видны могли быть обнаружены ранее. ТТГ значимо повышен - нужна консультация эндокринолога
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка ЭГДС, копрограмма, исследования кала на дисбактериоз. Комплексное назначение 🙏
10 ответовДоброго времени суток, дорогие врачи 🤗 Я Вероника ) Необходимы Ваши знания и комплексный подход к восстановлению моего организма. Ищу СВОЕГО доктора, который пошагово все назначит и распишет, комплексно и экологически исходя из представленных лабораторных анализов и...
Вероника, добрый день Ухи брюшной полости вы делали? По результатам обследования, кроме сниженного количества белка, значимых отклонений нет В кале на дисбактериоз - рост эшерихий, их быть не должно, но важно, как к у вас симптомы Там же определена чувствительность к бактериофагам ( вирусы, которые подавляют бактерии) По гастроскопии есть не выраженное воспаление в желудке и тонкой кишке, оно лечится в течение месяца По копрограмме -не самый информативный метод, из значимого увидела слизь, в целом есть неперевареннные мышечные волокна, говорит о быстром прожевывании курицы мяса, есть крахмал, жиры- но анализ зависит от съеденного перед сдачей
Добрый день! В марте текущего года я удалила родинку хирургическим способом на лице (на щеке,около носа). Помогите пожалуйста расшифровать результат гистологического исследования.
Здоровья Вам!!
Здравствуйте, у меня кератоконус 2 ст на оба глаза и миопия. Плюс сахарнаый диабет 2 типа. Сделал кросслинкинг. Какие виды линз мне подойдут? Интересуют ЖКГЛ роговичные в качестве компенсации миопии. Или необходимы строго склеральные линзы? Врач ничего про роговичные не...
Здравствуйте. В вашем случае исключительно склеральные линзы , так как только они не повреждают роговицу при своем устройстве .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Какие сделать анализы?
14 ответовЗдравствуйте! Муж (35) похудел, увеличился лимфоузел подмышкой и в паху, + прямая наследственность по онко - дед, мать. Какие анализы и исследования сделать на поиск онко? Ничего не болит, меланом на коже не нашла, но есть пара бесцветных выпуклых родинок. Возможно, в ЖКТ....
Тогда начните с перечисленных обследований, плюс УЗИ брюшной полости и почек