Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер. 14 недель после криопереноса. По результатам нипт выявлено гетерозиготное носительство мутации rs80338939 в гене GJB2. Что делать? Я в панике…
Здравствуйте, Вам необходима консультация генетика, у ребенка возможна врожденная глухота. Решение принимаете только Вы с супругом. На современном этапе сейчас проводятся операции по слухопротезированию
Результаты скрининга и НИПТ
5 ответовРезультаты скрининга с низкими рисками СД 1:667 базовый, индивидуальный 1:2882, врач сказал что НИПТ пришел с высоким риском по СД .Скажите, пожалуйста, такое бывает? Какому тесту верить. Врач предлагает дообследование инвазивным методом
Здравствуйте. Приложите пожалуйста к вопросу протоколы скрининга и НИПТ.
Анализ нипт пришел плохой
8 ответовЗдраствуйте ! Сейчас 14 недель беременности ,был первый скрининг все хорошо ,но анализ нипт пришел плохой ,переживаю что дальше ,пока направили на повторную сдачу крови ,может это быть ошибкой или есть риски что ребенок больной?
Здравствуйте ! Да, это может быть ошибкой, и хороший результат первого скрининга (особенно УЗИ) это весомый повод для надежды. Тест НИПТ исследует ДНК плаценты, а не самого плода, поэтому при плацентарном мозаицизме или низкой фракции фетальной ДНК в крови он способен выдавать ложноположительный результат. Направление на повторную пересдачу это стандартный шаг, чтобы исключить лабораторный сбой, однако «плохой» результат указывает лишь на повышенный риск, а не на окончательный диагноз. Если повторный тест или консультация генетика не снимут сомнений, вам предложат амниоцентез (анализ околоплодных вод после 15–16 недель) это безопасная процедура, которая со 100% точностью покажет, здоров ли сам малыш.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У меня было 2 замершие беременности. В первую не делала кариотипирование плода, а во вторую сделала - моносомия Х. Проверялась потом на тромбофилии, афс, инфекции и все возможные проблемы моего организма - все в порядке. Кариотип мой тоже ок, но муж не сдавал ничего. Сейчас...
Добрый день, Анна! Техническая возможность сделать НИПТ есть с 10-11 недели. В вашем случае, на мой взгляд, целесообразнее дождаться 1 скрининга, это всего на 2 недели позже. В рамках 1 скрининга будет рассчитан комплексный риск по хромосомной патологии. Если вы попадете в группу низкого риска, можете сделать НИПТ просто для себя, лучше в объеме Стандартной панели. Если попадете в средний риск, НИПТ вам выполнят засчет ОМС, для вас - бесплатно. А в случае высокого риска стоит рассмотреть инвазивную диагностику. Поэтому не торопитесь, оцените комплексно вашего малыша и,если будет оставаться желание, можете прибегнуть к стандартной панели НИПТ. Лёгкой беременности вам!💖
Скрининг и НИПТ
6 ответовЗдравствуйте. Помогите пожалуйста как быть. Делала первый скрининг в 12 недель, по УЗИ был повышен ТВП 2,5мм, остальное всё в норме, по крови всё в норме, риски низкие. Из за ТВП в 16 недель пригласили на экспертное УЗИ в медико-гинетический центр и на консультацию генетика....
Добрый день. НИПТ вы всегда можете пройти по собственному желанию,эти исследования находятся как бы несколько в стороне от функций медико-генетической службы в РФ. Результаты скрининга у вас очень хорошие и повышенной нуждаемости в НИПТ в вашем случае нет.
Здравствуйте, на 17 неделе сдала нипт , Фракция фетальной ДНК:5.79% , это не низко для моего срока? По первому скринингу не было отклонений, пол девочка, хотелось бы узнать может ли Нипт ошибиться с полом ? И не низкий ли процент фракции для 17 недель
Здравствуйте! В норме % фетальной фракции должен быть больше 3,5. В плане диагностики пола ребёнка НИПТ намного достовернее, чем первый скрининг УЗИ.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сердечная деятельность плода Определяется ЧСС плода 172 уд/мин Толщина воротникового пространства (TBП) 1.6 мм Венозный проток PI 1.09 мм Хорион По передней стенке Околоплодные воды Обычное количество Пуповина 3 сосуда Прикрепление пуповины Центральное Маркеры...
Добрый день! По результату биохимического скрининга, ссылаясь на ИНДИВИДУАЛЬНЫЕ риски, можно говорить, что риски хромосомных аномалий (синдром Эдвардса, Патау, Дауна) - очень низкие. Про низкие риски говорим, когда показатель равен 1:1000;1:1500;1:1800;1:2000 и так далее. Риски преэклампсии, преждевременных родов, задержки роста плода считаются низкими, что не требует дополнительного приема препаратов (именно по анализу). При этом по УЗИ видно, что малыш развивается симметрично, признаков хромосомных аномалий не выявлено: толщина воротникового пространства в норме,носовая косточка визуализируется, пороков развития не обнаружено. Согласно послнедму приказу министерства здравоохранения РФ Нипт рекомендован, если есть СРЕДНИЕ риски на хромосомные аномалии, когда показатель находится в пределах (1:100-1:1000), а по результату биохимического скрининга риски намного ниже. Поэтому здесь не понятно, почему рекомендован НИПТ. Вероятно такие значения заложены в программу, ведь это она рассчитывает риски и выдает ответ. Поэтому ссылаясь на нормативные документы, НИПТ не показан Учитывая вышеуказанные аргументы,скрининг считается успешно пройденным ,следующее УЗИ проводят с 19 недель (2 скрининг).
Могут ли ошибаться нипт и хма
3 ответаДобрый вечер. Все вроде хорошо) но иногда накрывает паника, наверное это норм при беременности. В общем хотелось бы узнать мнение могут ли ошибаться нипт и амниоцентез... На первом скрининге ставили даун 1 к 5. Отправили на дообследование. Возраст 42 года, беременность ЭКО,...
Здравствуйте, расчет рисков по НИПТ низкая (а его точность до 98 процентов), плюс инвазивная диагностика подтверждает нормальный кариотип и отсутствие хромосомной патологии, ошибка крайне маловероятна.
НИПТ и носовая кость
13 ответовЗдравствуйте. Ранее уже писала, на узи не увидели носовую косточку. Готов нипт, что можете сказать, все хорошо или стоит обследоватся дальше? К врачу попаду только 13,да и она не хочет, что бы я рожала
В 2% случаев у нормальных плодов на 1 скрининге не видят носовую кость (особенно частот такое наблюдается при выполнении скрининга в 11 недель) . Следует повторить УЗИ через 2 недели, косточка в высокой вероятностью уже будет визуализироваться
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Делать ли тест Нипт.
1 ответЗдравствуйте! После консультации у генетика, рекомендовано пройти нипт тест по трисомии 21. Из за пороговый значений. Эффект ножниц сказал врач. Срок сейчас 13-14 недель. Действительно ли мне стоил беспокоится и бежать на этот анализ
Здравствуйте, НИПТ это не инвазивная процедура, просто анализ крови, поэтому лучше перестраховаться и пройти анализ для собственного успокоения.