ΠΠΎΠ±ΡΡΠΉ Π΄Π΅Π½Ρ! ΠΡΠΎΡΡ ΡΠ°ΡΡΠΈΡΡΠΎΠ²Π°ΡΡ ΡΠ΅ΡΡ Π₯ΠΠ ΡΠ΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°. ΠΠ° ΡΠΊΠΎΠ»ΡΠΊΠΎ Π²ΡΡ ΡΡΡΠ°ΡΠ½ΠΎ, ΠΈ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΡ, ΡΠΎΠ³Π»Π°ΡΠ½ΠΎ ΡΠ΅ΡΡΠ°, Ρ Π½Π°Ρ ΠΏΡΠΈΡΡΡΡΡΠ²ΡΡΡ ?

ΠΠΈΠ½Π΅ΠΊΠΎΠ»ΠΎΠ³, ΠΠΊΡΡΠ΅Ρ, ΠΡΠ°Ρ Π£ΠΠ
ΠΠ΄ΡΠ°Π²ΡΡΠ²ΡΠΉΡΠ΅! ΠΠΌΠ΅Π΅ΡΡΡ ΠΌΠΈΠΊΡΠΎΠ΄Π΅Π»Π΅ΡΠΈΡ ΡΡΠ°ΡΡΠΊΠ° 8 Ρ
ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΡ , Π² ΠΎΡΠΎΠ±Π΅Π½Π½ΠΎΡΡΠΈ 16 Π³Π΅Π½ΠΎΠ² Π² ΡΡΠΎΠΉ ΠΎΠ±Π»Π°ΡΡΠΈ, ΠΎΡΠ²Π΅ΡΠ°ΡΡΠΈΠ΅ Π·Π° Π΄Π°Π½Π½ΡΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΡ:
- ΠΠ°ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΡΠ΅ ΠΌΠ½ΠΎΠΆΠ΅ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΡΠ΅ ΡΠΊΠ·ΠΎΡΡΠΎΠ·Ρ (EXT; MIM 133700) - Π°ΡΡΠΎΡΠΎΠΌΠ½ΠΎ-Π΄ΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π½ΡΠ½ΠΎΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠΎΡΡΠ΅ΠΉ, Ρ
Π°ΡΠ°ΠΊΡΠ΅ΡΠΈΠ·ΡΡΡΠ΅Π΅ΡΡ Π½Π°Π»ΠΈΡΠΈΠ΅ΠΌ ΠΌΠ½ΠΎΠΆΠ΅ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΡΡ
Π΄ΠΎΠ±ΡΠΎΠΊΠ°ΡΠ΅ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΡΡ
ΠΎΠΏΡΡ
ΠΎΠ»Π΅ΠΉ (ΡΠΊΠ·ΠΎΡΡΠΎΠ·ΠΎΠ²), ΠΏΠΎΠΊΡΡΡΡΡ
Ρ
ΡΡΡΠ΅Π²ΠΎΠΉ ΠΎΠ±ΠΎΠ»ΠΎΡΠΊΠΎΠΉ. ΠΠΎΠΌΠΈΠΌΠΎ ΠΎΡΠ»ΠΎΠΆΠ½Π΅Π½ΠΈΠΉ, Π²ΡΠ·Π²Π°Π½Π½ΡΡ
Π΄Π°Π²Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΡΡΠΈΡ
ΡΠΊΠ·ΠΎΡΡΠΎΠ·ΠΎΠ² Π½Π° ΠΎΠΊΡΡΠΆΠ°ΡΡΠΈΠ΅ ΡΠΊΠ°Π½ΠΈ, ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΡ Ρ EXT ΠΏΠΎΠ΄Π²Π΅ΡΠ³Π°ΡΡΡΡ ΠΏΠΎΠ²ΡΡΠ΅Π½Π½ΠΎΠΌΡ ΡΠΈΡΠΊΡ Π·Π»ΠΎΠΊΠ°ΡΠ΅ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ Ρ
ΠΎΠ½Π΄ΡΠΎΡΠ°ΡΠΊΠΎΠΌΡ, ΠΊΠΎΡΠΎΡΠ°Ρ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΡΡΡ Π² ΡΠ΅Π·ΡΠ»ΡΡΠ°ΡΠ΅ ΡΠΊΠ·ΠΎΡΡΠΎΠ·Π°.
-Ρ
ΠΎΠ½Π΄ΡΠΎΡΠ°ΡΠΊΠΎΠΌΠ°. ΠΠ½Π° ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ Π±ΡΡΡ ΡΠ΅Π·ΡΠ»ΡΡΠ°ΡΠΎΠΌ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ, ΠΊΠΎΠ½ΡΡΠΈΡΡΡΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡΠ½ΠΎΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ ΡΠΎΠΌΠ°ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠΉ, Π² Π³Π΅Π½Π΅ EXT1 (608177) Π½Π° Ρ
ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΠ΅ 8q24.
-ΠΠ° Π½Π΅ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠ½ΡΡ ΠΏΠΎΡΠ΅ΡΡ ΡΠ»ΡΡ
Π° ΠΎΡΠ²Π΅ΡΠ°Π΅Ρ PKHD1L1 Π³Π΅Π½, ΡΡΠ°ΡΡΠ²ΡΡΡΠΈΠΉ Π² ΠΎΠ±ΠΎΠ»ΠΎΡΠΊΠ΅ ΡΡΠ΅ΡΠ΅ΠΎΡΠΈΠ»ΠΈΠΉ, Π²ΡΠ·ΡΠ²Π°Π΅Ρ Π°ΡΡΠΎΡΠΎΠΌΠ½ΠΎ-ΡΠ΅ΡΠ΅ΡΡΠΈΠ²Π½ΡΡ Π½Π΅ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠ½ΡΡ ΠΏΠΎΡΠ΅ΡΡ ΡΠ»ΡΡ
Π°
-Π‘ΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ ΠΠΎΡΠ½Π΅Π»ΠΈΠΈ Π΄Π΅ ΠΠ°Π½Π³Π΅ (CdLS) ΡΠ²Π»ΡΠ΅ΡΡΡ ΡΠ΅Π΄ΠΊΠΈΠΌ Π²ΡΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΡΠΌ Π½Π°ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ, ΠΎΡΠ»ΠΈΡΠ°ΡΡΠΈΠΌΡΡ ΠΈΠ½ΡΠ΅Π»Π»Π΅ΠΊΡΡΠ°Π»ΡΠ½ΡΠΌ ΡΠ°ΡΡΡΡΠΎΠΉΡΡΠ²ΠΎΠΌ ΠΈ Ρ
Π°ΡΠ°ΠΊΡΠ΅ΡΠ½ΡΠΌΠΈ ΡΠ΅ΡΡΠ°ΠΌΠΈ Π»ΠΈΡΠ°, ΠΏΡΠΈΡΠ΅ΠΌ ΠΌΠ΅Π½ΡΡΠΈΠ½ΡΡΠ²ΠΎ ΡΠ»ΡΡΠ°Π΅Π² ΠΏΡΠΈΠΏΠΈΡΡΠ²Π°Π΅ΡΡΡ Π²Π°ΡΠΈΠ°Π½ΡΠ°ΠΌ RAD21. ΠΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠ΅ ΠΏΡΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ Π²ΠΊΠ»ΡΡΠ°Π»ΠΈ Π·Π°Π΄Π΅ΡΠΆΠΊΡ Π²Π΅ΡΠ±Π°Π»ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ ΠΈ ΠΈΠ½ΡΠ΅Π»Π»Π΅ΠΊΡΡΠ°Π»ΡΠ½ΡΠ΅ ΡΠ°ΡΡΡΡΠΎΠΉΡΡΠ²Π°, Π½Π°Π±Π»ΡΠ΄Π°Π²ΡΠΈΠ΅ΡΡ Ρ Π±ΠΎΠ»ΡΡΠΈΠ½ΡΡΠ²Π°.
-Π‘Π°Ρ
Π°ΡΠ½ΡΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π±Π΅Ρ, Π½Π΅ Π·Π°Π²ΠΈΡΡΡΠΈΠΉ ΠΎΡ ΠΈΠ½ΡΡΠ»ΠΈΠ½Π°, ΠΏΡΠ΅Π΄ΡΠ°ΡΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡΡ ΠΊ, 125853, Π°ΡΡΠΎΡΠΎΠΌΠ½ΠΎ-Π΄ΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π½ΡΠ½ΡΠΉ Π³Π΅Π½.
-ΠΠΈΠΏΠΎΡΠΈΡΠ΅ΠΎΠ· Π²ΡΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΡΠΉ, Π½Π΅Π³Π½ΠΎΠΉΠ½ΡΠΉ, ΠΈΠ»ΠΈ ΠΠ΅Π½Π΅ΡΠ°Π»ΠΈΠ·ΠΎΠ²Π°Π½Π½Π°Ρ ΡΠ΅Π·ΠΈΡΡΠ΅Π½ΡΠ½ΠΎΡΡΡ ΠΊ ΡΠΈΡΠ΅ΠΎΡΡΠΎΠΏΠΈΠ½-ΡΠΈΠ»ΠΈΠ·ΠΈΠ½Π³-Π³ΠΎΡΠΌΠΎΠ½Ρ; Π‘ΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ ΡΠ΅Π·ΠΈΡΡΠ΅Π½ΡΠ½ΠΎΡΡΠΈ ΠΊ ΡΠΈΡΠ΅ΠΎΡΡΠΎΠΏΠΈΠ½-ΡΠΈΠ»ΠΈΠ·ΠΈΠ½Π³-Π³ΠΎΡΠΌΠΎΠ½Ρ.
ΠΠ΅Π³Π½ΠΎΠΉΠ½ΡΠΉ Π²ΡΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΡΠΉ Π³ΠΈΠΏΠΎΡΠΈΡΠ΅ΠΎΠ·-7 (CHNG7) Ρ
Π°ΡΠ°ΠΊΡΠ΅ΡΠΈΠ·ΡΠ΅ΡΡΡ Π½ΠΎΡΠΌΠ°Π»ΡΠ½ΡΠΌ ΠΈΠ»ΠΈ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΌ ΡΡΠΎΠ²Π½Π΅ΠΌ Π’4 ΠΈ Π½ΠΎΡΠΌΠ°Π»ΡΠ½ΡΠΌ ΠΈΠ»ΠΈ Π²ΡΡΠΎΠΊΠΈΠΌ ΡΡΠΎΠ²Π½Π΅ΠΌ Π’Π’Π ΠΏΡΠΈ ΡΠ½ΠΈΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΎΡΡΡΡΡΡΠ²ΡΡΡΠ΅ΠΉ ΡΠ΅Π°ΠΊΡΠΈΠΈ Π³ΠΈΠΏΠΎΡΠΈΠ·Π° Π½Π° Π’Π Π. ΠΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈ ΠΈΠΌΠ΅ΡΡΡΡ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΉ ΡΠΎΡΡ, Π·Π°Π΄Π΅ΡΠΆΠΊΠ° ΡΠΎΡΡΠ°, Π·Π°ΠΌΠ΅Π΄Π»Π΅Π½Π½ΡΠΉ ΠΊΠΎΡΡΠ½ΡΠΉ Π²ΠΎΠ·ΡΠ°ΡΡ, Π²ΡΠ»ΠΎΡΡΡ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠ΅ΡΠ΅ΡΡΠΎΠΌΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅. ΠΡΠΎ ΡΠΎΡΡΠΎΡΠ½ΠΈΠ΅ ΡΠ²Π»ΡΠ΅ΡΡΡ ΡΠΎΡΠΌΠΎΠΉ ΡΠ΅Π½ΡΡΠ°Π»ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π³ΠΈΠΏΠΎΡΠΈΡΠ΅ΠΎΠ·Π°, ΠΏΡΠΈ ΠΊΠΎΡΠΎΡΠΎΠΌ ΡΠ΅ΠΊΡΠ΅ΡΠΈΡ Π³ΠΎΡΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ² ΡΠΈΡΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ Π½Π΅ΠΎΠΏΡΠΈΠΌΠ°Π»ΡΠ½Π° ΠΈΠ·-Π·Π° Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡΠ°ΡΠΎΡΠ½ΠΎΠΉ ΡΡΠΈΠΌΡΠ»ΡΡΠΈΠΈ Π’Π’Π.
-Π’ΡΠΈΡ
ΠΎΡΠΈΠ½ΠΎΡΠ°Π»Π°Π½Π³ΠΎΠ²ΡΠΉ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ- Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, ΠΏΡΠΈ ΠΊΠΎΡΠΎΡΠΎΠΌ ΠΎΡΠΌΠ΅ΡΠ°Π΅ΡΡΡ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΡ Π²ΠΎΠ»ΠΎΡ, Π»ΠΈΡΠ΅Π²ΠΎΠΉ Π΄ΠΈΡΠΌΠΎΡΡΠΈΠ·ΠΌ, ΠΈ Π΄Π΅ΡΠΎΡΠΌΠ°ΡΠΈΡ ΠΊΠΈΡΡΠ΅ΠΉ. ΠΠΎΠ»ΠΎΡΡ ΡΠ΅Π΄ΠΊΠΈΠ΅, ΡΠΎΠ½ΠΊΠΈΠ΅, Π½Π΅Π·Π°ΠΌΠ΅ΡΠ½ΡΠ΅. ΠΠΈΡΡΠΈ ΠΌΠ°Π»Π΅Π½ΡΠΊΠΈΠ΅, ΠΌΠ΅ΠΆΡΠ°Π»Π°Π½Π³ΠΎΠ²ΡΠ΅ ΡΡΡΡΠ°Π²Ρ ΡΡΠΎΠ»ΡΠ΅Π½Ρ. ΠΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈ 3 ΡΠΈΠΏ ΠΎΡΠ»ΠΈΡΠ°Π΅ΡΡΡ ΠΎΡ 1 ΡΠΈΠΏΠ° Π½Π°Π»ΠΈΡΠΈΠ΅ΠΌ ΡΡΠΊΠΎ Π²ΡΡΠ°ΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΡΡΠΆΠ΅Π»ΠΎΠΉ Π±ΡΠ°Ρ
ΠΈΠ΄Π°ΠΊΡΠΈΠ»ΠΈΠ΅ΠΉ ΠΈ Π²Π΅ΡΡΠΌΠ° Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΌ ΡΠΎΡΡΠΎΠΌ.