Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Эссоциальная трмбоцитемия.
1 ответДобрый день! В 29 лет мне был поставлен диагноз эссоциальная тромбоцитемия (мутация гена JAK2, увеличена селезенка). Гематолог сказал, что это заболевание обязательно перерастет в злокачественное, просто это вопрос времени. Ни от одного другого врача я больше такого не...
Здравствуйте , да может , к сожалению, но это заболевание вялотекущее и вполне контролируемое. Вы принимаете препараты? Сейчас новый препарат джакави-работает супер
Отцу 66 лет. Анализ биоматериала : кровь ( ЭДТА) показал: мутация V617F гена JAK 2 - обнаружена. Значение аллельной нагрузки( mut/wt JAK2 *100%) состааляет 22.63% У отца плохое самочувствие. Полный упадок сил, раздражительность, слабость, делать ничего не может. Посоветуйте...
Георгий, здравствуйте! В первую очередь требуется оценка общего анализа крови. От наличия отклонений в анализе крови зависит лечение. Далее дообследование: проведение трепанобиопсии, цитогенетичнского исследования костного мозга и другие стандартные тесты, такие, как биохимический анализ крови, коагулограмма, УЗИ органов брюшной полости и др.
Анамнез: 07.2020: РМЖ p1T1N0M0G2, ЭР0, ПР0, HER-2 3+, мастэектомия подкожная радикальная с одномоментной реконструкцией имплантом. После 8 циклов ПХТ. Таргетная терапия герцептином в течении года. Мутаций гена не обнаружено. На данный момент все чисто. Стоит ли удалить вторую...
Учитывая то, что у вас нелюминальный Her положительный c-r молочной железы, вы радикально пролечены и мутации BRCA1/2 у вас не обнаружены, проводить мастэктомию в профилактических целях не нужно, так как риск развития злокачественного образования во второй молочной железе минимален. Как правило риски увеличиваются при наличии мутаций, семейного отягощенного анамнеза и , считается, что триждынегативный рак, так же относится к группам риска.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Подскажите пожалуйста. У нас с женой была беременность два года назад. В нужный момент не был сделан укол иммуноглобулина и у нас был резус-конфликт. В результате ребенок умер из-за гемолитической болезни плода через несколько дней после родов... Сейчас врачи...
Добрый день! Вы гомозиготный по данному гену. Оба гена несут ребенку положительный резус-фактор. Резус-отрицательного ребенка не получится. При беременности есть варианты лечения. Например, проводят отмывания эритроцитов плода от резус-белка внутриутробно. Но для такого ведения нужны специалисты, которые разбираются в этом вопросе и соответствующая аппаратура. Но надо вовремя распознать время начало данной процедуры. Как правило, это не ранее 28 недель, тк до этого момента эритроциты матери проникают к плоду в очень малом количестве.
Вторичная полицитемия
14 ответовДобрый день, подскажите пожалуйста может ли вторичная полицитемия быть причиной бесплодия? И ещё вопрос, гематолог назначил узи почек и биохимию крови, я начав читать об этом диагнозе нашла информацию об анализе на мутации гена на Jak2. Начала смотреть в каких лабораториях по...
Нет, я крайне редко бываю категорична, но про тромбоциты - это не так. Уровень тромбоцитов выше 100 - абсолютно достаточный для функционирования, на них можно операции делать, и никакого риска кровотечения не будет (это не я придумала, а в российских клинических рекомендациях написано). Они меня беспокоят скорее как не укладывающийся в общую картину симптом. А семейная история по тромбозам у Вас крайне любопытная. Прям "о, моя остановка" для гематолога, как нынче говорят. На фоне всего вышеперечисленного я однозначно и двумя руками голосую за сдачу эритропоэтина и JAK2. Эриропоэтотин, как объясняла, может подсказать, что первично - эритроцитоз из-за одышки или просто сам по себе. А наличие мутации JAK изрядно повышает риск тромбозов. И вот если они успели реализоваться в лёгком, получим именно такую картину: непонятно чем вызванную одышку. Выяснить это можно с помощью КТ с внутривенным контрастированием или пульмоносцинтиграфии (хотя второй метод крайне специфичный, не уверена, что его так легко найти где сделать). Или ещё, иногда в похожих ситуациях рискуем и, если коагулограмма относительно нормальная, эмпирически назначаем кроверазжижающие препараты. Например, эликвис 5 мг 2 раза в день. Если дело в тромбозах - одышка становится заметно меньше. А ещё с такой семейной предысторией я бы очень предложила сдать генетическую предрасположенность к тромбофилии: мутации F2 и F5. Не всю панель, а именно эти две.
Синдром Жильбера по анализу
21 ответПоследние 2 года изменения амилаза панкератическая выше нормы (80) стабильно. Билирубин прямой всегда выше нормы, общий в 30% случаев повышен немного выше верхней границы. Сдал на синдром Жильбера, результат: "Исследование полиморфизма rs8175347 в гене UGT1A1,...
Что касается синдрома Жильбера, то в данном случае лечение не проводится. Нужен контроль биохимии в динамике.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У меня полиформизм С667Т гена MTHFR C/Т повышенный риск развития венозных тромбозов. Пока проявлялось лишь во время беременности в гемостазе: снижение протеина С, повышен рфмк - колола Фраксипарин. Нужно ли контролировать гемостаз и профилактировать возможный тромбоз...
Здравствуйте, Екатерина, данная мутация сама по себе не страшна, но необходимо проконтролировать уровень гомоцистеина, вы сдавали его при беременности? Протеин С на каком сроке снижался? После перенесённого ковида необходим контроль общего анализа крови и коагулограммы
Добрый день! Планируем беременность, гинеколог направила сдать гомоцистеин. Сказала, что повышен - 9.8. А также выявлены изменения среди генов, продукты которых оказывают влияние на обмен гомоцистеина (активность продуктов гена MTRR снижена до 60%). Подскажите, пожалуйста,...
Здравствуйте Норма гомоцистеина до 15. Повышения нет. ОАК в норме. Ферритин на нижней границе нормы (норма от 30). При планировании беременности начните прием фолиевой кислоты 400 мкг (именно она профилактирует патологию нервой трубки плода) в сочетании с железом (например, ферретаб или гинотардиферон) в течение 3 мес.
Торсионная дистония
1 ответЗдравствуйте, болею торсионной дистонией в виде цервикальной дистонии(спастическая кривошея) хочу сдать генетический анализ для выявления гена который отвечает за болезнь. В дальнейшем нужно доя пренатальной диагностики Какой анализ лучше сдать? Полноэкзомное секвенирование...
Здравствуйте! Рекомендую вам написать генетику, в таких тонкостях они вам больше подскажут. Перед беременность можно прийти к нему на очную консультацию. Обычно обследование не дешевое, уточните непосредственно с врачом.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Болит спина
1 ответЗдравствуйте. Меня пугают грыжи в каждом отделе позвоночника и не по одной. Так же множество протрузий. Анализ Hla b27 и Hla b7 положительные. Болят суставы, ребра и спина, в целом. Врач ставит просто носитель гена Hla b27. Болезнь Бехтерева отрицает. Помогите разобраться с...
Здравствуйте. Грыжи не являются признаком Бехтерева. Первичная постановка данного диагноза актуальна до 30 лет.