Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Прошу подсказать по результатам данных анализов какие показаны витамины и их дозы при планировании и во время беременности? Насколько опасны данные полиморфизмы? Гемостазиограмма в норме. MTHFR 1298 - A/A норма MTRR 66 - G/G гомоз MTR 2756 - A/G гетероз MTHFR -...
Добрый вечер. Истинными мутациями, приводящими к развитию наследственных тромбофилий, являются мутации в генах факторов свертывания крови 2 и 5 (гены F2 и F5). Наследственная тромбофилия - это состояние повышенной свертываемости крови внутри сосуда, что может явиться причиной развития инсульта, инфаркта, тромбоза вен нижних конечностей, а также нарушения плацентации при беременности. У Вас этих мутаций нет. Ещё одним критерием диагностики наследственной тромбофилии является одновременное присутствие в генотипе человека полиморфизмов по ТРЕМ генам в ГОМОЗИГОТНОМ состоянии (Pol/Pol). У Вас этого тоже нет. Вывод: данных за наследственную троибофилию нет. Генетика фолатного обмена не нарушена. Рекомендовано: в течение 3 месяцев до отмены контрацепции и далее до 12 недели беременности препарат фолиевой кислоты в дозировке 400 - 800 мкгр в сутки.
Добрый день! Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах анализа. 1. Гетерозиготное носительство полиморфизма G>T в гене F13(фактора XIII свёртывания крови), ассоциированное с нарушением структуры и свойств фибринового сгустка. 2. Гетерозиготное носительство...
Ксения, здравствуйте! Данные полиморфизмы тромбофилиями не являются, на вынашивание или риски тромбообразования влияния не оказывают, встречаются у большинства людей, назначения лекарственных препаратов не требуют.
Система гемостаза
1 ответУважаемые врачи, подскажите пожалуйста. Были две ЗБ одна 1,5 года назад, генетическое исследование показало Трисомию по 16 хромосоме. Сейчас вторая ЗБ, исследование показало что генетического порока не было, плод был здоровый. Беременность замерла на 6 неделе. Сдала анализ,...
Здравствуйте Учитываются только мутации F2 и F5. Выявленные у вас мутации не имеют клинического значения и никак не влияют на беременность.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Обнаружили ген hla b51
14 ответовЗдравствуйте! У меня обнаружили ген hla b51. Значит ли что у меня разовьется болезнь Безчета? Из симптомов только язвы во рту, которые единично появляются и быстро проходят. Они с детских лет, мне кажется , обусловлены больными зубами.На гениталиях ничего нет, глаза смотрели...
Значит, вылечить зубы и все. Не переживайте, наличие гена не равно заболевание.
Замершая беременность
4 ответаДобрый день , 2016, 2025 замершие беременности. Сдавала генетический анализ в 2017. Между двумя замершими беременностями были хорошая беременность , закончилась родами в срок, препараты никакие не принимала, у гематолога не наблюдалась. Есть ли по анализам отклонения ,...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Перед планированием беременности дополнительно можно сдать ферритин, гомоцистеин, В9 и В12 для исключения скрытых дефицитов.
Обнаружен ген HLA-CW6
6 ответовЗдравствуйте. Уже где то 3 год подряд в конце апреля в начале мая у меня появляются боли в суставах без отека и покраснения . Боли ощущаются в пальцах рук и ног , в коленях и локтях . Боль неспецифическая идет от локтя в мизинец , как будто по ходу нервов . Так же ощущения...
Здравствуйте! Положительный АСЛО в диагностическом плане связан совсем не с РА (не с ревматоидным артритом), а с ревматизмом. Это разные вещи. Ген, связанный с потенциальным развитием псориаза не диагностирует у Вас псориаз. И не является диагностическим критерием ни одного ревматического заболевания. Смотрите, на данный момент признаков ревматического заболевания нет. Характер боли не воспалительный. При болях рекомендую прием НПВС (целекоксиб либо найз). Суставы в которых повторяются боли лучше проверить путем рентгенографии. Так же для уточнения отсутствия или наличия активного воспаления нужно сдать СРБ и СОЭ (СОЭ входит в состав общего анализа крови).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! 17 недель беременности, 1я беременность эко, крио протокол, обнаружены суммарные антитела к бета 2 гликопротеину igg m и а 35, Антикоагулянты волчаночного типа не выявлен, суммарные антитела к кардиолипину 2.1, Гетерозиготная форма FVII ARG/GLN, Гомозиготная...
Елизавета, здравствуйте! В плане диагностики АФС имеют значение повышение именно отдельных IgM и IgG, которые выявлены дважды с интервалом не менее 12 недель. В настоящее время Вы можете досдать IgM и IgG, если они будут в пределах нормы, АФС исключается, если будут выше нормы, то пересдаете через 12 недель. Остальные перечисленные вами полиморфизмы клинического значения не имеют, поскольку не имеют достоверного влияния на вынашивание и риски тромбообразования. Нет ли у вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, курения, не было ли тромбозов у ваших родственников до 50-55 лет? Плод один? Не повышалось ли у вас никогда давление?
Добрый день, скажите есть ли необходимость применения низко молекулярных гепаринов (клексан или др.) в подготовке и/или в протоколе ЭКО. анализы прикрепила.И могут ли быть данные мутации обнаруженные у меня FGB:-455 -G/А, ITGA2: 807-C/T, ITGB3: 1565 T/C, PAI-1: 5G/4G...
Добрый день. По данным вашего генетического анализа у вас нет наследственной тромбофилии(клинически значимы изменения только фактора II и V). Остальные мутации генов гемостаза это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не влияет на вынашивание. Необходимо понимать есть ли значимые факторы риска ВТЭО, ответьте на вопросы: какой ваш вес и рост? Были ли у вас или ваших родственников 1линии родства(мама, папа, брат, сестра) тромбозы, ТЭЛА, инфаркты, инсульты в молодом возрасте? Вы курите? Есть ли сопутствующие системные заболевания? Варикозное расширение крупных вен?
Мутация генов.
1 ответЗдравствуйте, сдала молекулярно-генетический анализ генов F5, F2, MTHFR, FGB, PAI-1, GP IIIa, MTRR, MTR. Результаты таковы: F5 (Arg 506 Gln) N/N F2 (20210 G A) N/N MTHFR( Ala222Val) M/M FGB 455 G/A N/M PAI-1(675 4G/5G) N/N GP IIIA( Leu 33Pro) N/N MTRR (Ile22Met)...
Здравствуйте, значение имеют только FV, FII в гинекологии и гематологии. У вас эти гены в норме. Причиной невынашивания тромбофилии не являются.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации в генах SERPINE1 и F7
3 ответаЗдравствуйте! При сдаче анализов на мутации генов тромбофилии выявлены мутации SERPINE1 5G/4G и F7 A/G. В анамнезе 3 замершие беременности - 1я трисомия 8й хромосомы (на 6 нед), 2я делеция короткого плеча Х (на 9 нед.), 3я (на 6нед.) генетику сдать не удалось. При 3й...
Александра, предположение об АФС и меня посетило, даже просто на основе анамнеза — привычное невынашивание на ранних сроках. В этом случае, если ранее не сдавали, будут информативны анализы на волчаночный антикоагулянт, антитела к бета-2-гликопротеину (IgG и IgM раздельно) и антитела кардиолипину (IgG и IgM раздельно). Если по ним всё нормально, имеет смысл, если ранее не смотрели, проверить ещё уровень протеина С, S, антитромбина III. И консультация генетика нужна в этой ситуации.