Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Онемение левой стороны лица
1 ответЗдравствуйте! У моего знакомого Наследственная тромбофилия обусловленная гомозиготной мутацией гена Он не говорит, может издавать только звуки, но с болью В живую я его не видела, а в интимную информацию найти не могу Скажите, как при этом человек выглядит, сторона его лица...
Добрый день. Тромбофилия - предрасположенность к образованию тромбов. Если имеется нарушение речи, внешности и т.д. то это не связано непосредственно с тромбофилией.
Приём Кардиомагнила 75
1 ответДобрый день,срок 11 нед и 2 дня, полиморфизм гена pai-1, I/D,Gp-1a,mtrr. Врач назначила 14 уколов фрагмина2500, а после последнего гемостаза сказала отменить укол и пить кардиомагнил.Возможно ли это если в анатации противопоказание 1 и 3 триместр
Здравствуйте, Алена. Генетические отклонения совсем незначительные. В анамнезе были замершие беременности? По поводу препаратов ацетилсалициловой кислоты: первый триместр действительно является противопоказанием для назначения препарата. Какие анализы повлияли на решение врача?
Эссоциальная трмбоцитемия.
1 ответДобрый день! В 29 лет мне был поставлен диагноз эссоциальная тромбоцитемия (мутация гена JAK2, увеличена селезенка). Гематолог сказал, что это заболевание обязательно перерастет в злокачественное, просто это вопрос времени. Ни от одного другого врача я больше такого не...
Здравствуйте , да может , к сожалению, но это заболевание вялотекущее и вполне контролируемое. Вы принимаете препараты? Сейчас новый препарат джакави-работает супер
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Амниоцентез, кордоцентез.
18 ответовЭта диагностика только 3 патологии выявляет? Там ведь получают генетический код плода и смотрят ли все что возможно или только на 3 гена смотрят? Особенно если была патология в анамнезе. После этой диагностики могут мне дать гарантию что никаких других патологий тоже нет?
Синдром Дауна это не наследственное заболевание, это нарушение правильного деления хромосом, что в принципе может не зависеть от родителей. Единственное, что может играть роль - это возрастной фактор. Действительно, чем старше родители, тем больше риск патологии. Поэтому я бы все-таки рекомендовала пройти исследование, однако если есть угроза прерывания беременности, инвазивная диагностика может только усугубить ситуацию. Результат скрининга может быть слегка завышен за счет возрастного фактора, но лучше дождаться его, посмотреть. Если по УЗИ все хорошо - замечательно. Вообще Вам по возрасту и анамнезу было показано ПГД - преимплантационная генетическая диагностика. Раз этого сделано не было - будем опираться на данные УЗИ и биохимического скрининга. Если будут подозрительные моменты - после восстановления все таки сделать инвазивный или неинвазивный тест, если есть финансовая возможность.
Вакцинации от ковид при тромбофилии
7 ответовДобрый вечер. Мне 33 года. У меня мутация гена протромбина F2. Гетерозигота. Всю беременность контролировала гемостаз. Слава Богу обошлось. Можно ли делать прививку от ковид при данной мутации? Боюсь осложнений/последствий. А на работе обязали. Или можно взять медотвод при...
Здравствуйте. Вам положен медотвод. Записывайтесь на приём к гематологу, берете заключение, где будет написано, что в связи с имеющимся заболеванием вам противопоказана вакцинация. Далее приходите к участковому терапевту и через врачебную комиссию оформляете заключение со всеми печатями.
Анамнез: 07.2020: РМЖ p1T1N0M0G2, ЭР0, ПР0, HER-2 3+, мастэектомия подкожная радикальная с одномоментной реконструкцией имплантом. После 8 циклов ПХТ. Таргетная терапия герцептином в течении года. Мутаций гена не обнаружено. На данный момент все чисто. Стоит ли удалить вторую...
Учитывая то, что у вас нелюминальный Her положительный c-r молочной железы, вы радикально пролечены и мутации BRCA1/2 у вас не обнаружены, проводить мастэктомию в профилактических целях не нужно, так как риск развития злокачественного образования во второй молочной железе минимален. Как правило риски увеличиваются при наличии мутаций, семейного отягощенного анамнеза и , считается, что триждынегативный рак, так же относится к группам риска.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гомоцистеин и беременность
6 ответовВсем добрый день! На данный момент у меня 5я неделя беременности. У меня есть поломки фолатного цикла, при которых растет гомоцистеин и поломка pai1 4G/4G. Вчера сдала коулограмму и антитромбин 3 и гомоцистеин. Все в норме, но гомоцистеин 8,4. При норме до 10. Подскажите,...
Доброе утро! Все правильно Вам назначено. А гомоцистеин в норме. Вы принимаете фолиевую кислоту?
Подозрение на эндометрит, гипоплазия
11 ответовДобрый день! В апреле замершая на 6н и вакуум. Через 26 дней пришел свой цикл, обычно был 30-31день. Овуляции имеются, поздние (16-18дц). Последние кд 9.07, скудные, после -дней 7 мажущие коричневые выделения со сгустками. Иногда боль при па. УЗИ 22.07 (14дц), подозрение на...
При незащищенном половом акте на 13 день цикла с поздней овуляцией (16-18 ДЦ) беременность возможна. Однако при текущем состоянии эндометрия (гипоплазия 5 мм на 14 ДЦ) вероятность успешной имплантации снижена — тонкий эндометрий может не обеспечить полноценное прикрепление эмбриона. Риски при возможной беременности: При подтвержденном эндометрите риски невынашивания возрастают. Хроническое воспаление нарушает рецептивность эндометрия, ухудшает плацентацию и повышает вероятность замершей беременности или выкидыша, особенно если эндометрит не пролечен.
Здравствуйте. В детстве были частые переломы нижних конечностей, до 6 класса( 4-5 переломов), далее был один перелом пальца руки и один раз сломан палец на ноге. С детства были голубые склеры, деформация грудной клетки ( килевидная), частые носовые кровотечения. Была одна ...
Здравствуйте. Скажите пожалуйста в чём заключается Ваш вопрос? Исходя из предоставленной информации, Ваши симптомы и медицинская история действительно могут указывать на возможность наличия несовершенного остеогенеза (ломкости костей). Вот несколько рекомендаций: 1.Обратитесь к генетику или врачу, специализирующемуся на заболеваниях соединительной ткани. Они смогут провести необходимые обследования и поставить точный диагноз. 2.Сделайте генетическое тестирование. Это поможет подтвердить или исключить наличие мутаций, связанных с несовершенным остеогенезом. 3.Пройдите обследование костной системы, включая денситометрию, чтобы оценить плотность и структуру костей. 4.Ведите здоровый образ жизни, включая сбалансированное питание, регулярные физические упражнения (под наблюдением специалиста) и избегание травм.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте,подскажите, пож-та, в анамназе 3 замерших беременности. Читала что может быть конфликт между группой крови (у меня 1+ у мужа 4+) и нужно сдать анализ на Антитела по системе АВО? может ли это быть причиной замерших? сдала все анализы по тромбофилии ничего...
Здравствуйте, Арина, да, надо сдать кровь на эти антитела Вы сдали анализ на антитела к ХГЧ? Проверяли уровень гомоцистеина?