Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Предполагают Синдром Дауна
1 ответВ роддоме под вопросом поставили Синдром дауна из-за черт лица. Первый скрининг был на 12,1 неделе (твп 2,4, носовая косточка визуализировалась, биохимия крови не показала повышенных рисков)
Здравствуйте! К сожалению,такое возможно,при хороших скрининга может родится ребенок с хромосомной патологией. Но диагноз может быть подтверждён только после цитогенетического исследования на кариотип
Результаты 1 скрининга
3 ответаДобрый день. Помогите пожалуйста разобраться с результатами 1 скрининга. В УЗИ написали ,что пороков и аномалий развития на момент исследования не выявлено ,но расчет хромосомной патологии указали ,что необходима консультация генетика. B-ХГЧ 1.79, РАРР-А 0,89, возрастной...
Здравствуйте, Светлана. У вас близок к высокому риск с-ма Дауна. Консультация генетика показана по этой причине. Вероятно, будет рекомендован НИПТ
Синдром дауна?
18 ответовРебенку 5 дней в рд поставили диагноз гипотонус Но сказали что не страшно, прочитала что нужно сдавать кариотип и может быть синдром дауна. На ладошке линия как раз характерная синдрому. Неужели в рд могли упустить диагноз? Все скрининги были хорошие также сдавала Нипт по...
Здравствуйте Гипотонус у новорожденных встречается достаточно часто и далеко не всегда является признаком серьезного заболевания, наличие одной лишь линии на ладони («обезьяньей складки») сама по себе не является диагностическим критерием синдрома Дауна В таких случаях рекомендуют оценивать и остальные симптомы и только в совокупности, ставят диагноз Тем более У вас уже проведены необходимые анализы (НИПТ и стандартные скрининги), которые показали отрицательные результаты на хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Направили на нипт
6 ответовВчера прошла скрининг, из-за того что риск 1:600 отправили на нипт, меня интересует действительно ли с таким риском может быть сд, нужно ли мне переживать? Я себя уже очень накрутила. А результаты нипт ждать целых две недели! Прикреплю все документы скрининга....
Добрый день. Да, возможность трисомии по 21 паре - есть. И составляет 1:600, то есть находится на достаточно низком уровне. Это низкий риск. Программа при расчёте рисков учитывает уровни ХГЧ и РАРРА, толщину воротниковой зоны, параметры носовой кости, некоторые другие показатели, вплоть до возраста и расовой принадлежности.
Признаки синдрома Дауна
8 ответовЗдравствуйте. Помогите, пожалуйста. Врачи напугали, теперь волнуюсь. Первый скрининг в 11 недель хороший. Анализ крови на патологии, все ок. На втором скрининге узистке не понравился гиперэхогенный кишечник. Пришла к ней повторно через 10 дней. Гиперэхогенность осталась,...
если была бы аномалия, у вас по скринингу крови выявили бы и плюс на узи скрининге 1 тоже, на втором скрининге уже не оценивают носовую кость. Показаний нет для дообследований
Синдром дауна
18 ответовПереживаю, что ребёнок родился с синдромом дауна. Есть светлые пятнышки на радужке и на одной ладони горизонтальная складка.консультация невролога через несколько дней по записи. Рождён дома. Роды легкие без осложнений. Врачами ни разу не осматривался. Проблем видимых со...
Вы себя накрутили. Основные симптомы - все на лице: маленький нос с широкой переносицей, косой монголоидный разрез глаз, большой часто высунутый язык, часто деформация ушных раковин. Как правило такие дети страдают врождёнными пороками сердца, выраженная мышечная гипотония, отстают в развитии. Поверьте много на своей практике видела таких деток, ни с чем не перепутаешь. У вас нормальный здоровый малыш.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг
1 ответСиндром дауна .итоговый риск 1:65. Граница 1:150. Повышена ! Что это значит (узи ктр61.толщена воротниковой зоны 2.1. Длина носовой кости 2.6) что это может означать если риск дауна спасибо за помощь
Здравствуйте. Это значит высокий риск синдрома Дауна. Но хотелось бы видеть протокол узи и биохимический скрининг полностью
Здравствуйте. Подскажите ,пожалуйста, была на 1 скрининге на сроке 12 нед. и 6 дней.По узи все хорошо. Носова кость визуализируется, ТВП 1 мм, КТР 65 мм. Биохим. риски 1:774 ниже пор. отсечки, Двойной тест 1:121 выше пор. отсечки (хгч 3.92, РАРР-А 0.78), возрастной риск...
На этот показатель точно опираться не стоит, важен биохимический риск комбинированный, учитывая цифру 1/774 могут рекомендовать нипт, но это на усмотрение женщины, как написала выше риск все равно считается низким. Высокий ХГЧ да, может быть индивидуальной особенностью, и изолировано этот показатель клинического значения не имеет, все риски оценивают в совокупности
Врачи ставят синдром Дауна
8 ответовЗдравствуйте. Мне 32 года, мужу 37 лет. У меня 3 роды по счету, родила сама на сроке 37.5, вес малышки 2310, рост 45 см. Закричала после рождения сама, сейчас находится в реанимации из за веса. Но врачи визуально ставят синдром Дауна. Не нахожу себе места. На первом...
Здравствуйте! У ребёнка брали анализы ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Беременность 13 недель, протекает хорошо. Произошла странная ситуация, прошу Вашей помощи. Сдала биохимический скрининг крови в 11,5 недель в одной клинике, затем, в 12,6 недель в другой. Результаты разные, расчёты рисков разные. У меня возникает чувство, что...
Здравствуйте! Нужено дополнительное узи в 16-17 недель Что вам генетик сказал?