Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Перенос мозаичного эмбриона.
5 ответовЗдравствуйте! Сделали ПГД А эмбриона выявили мозаичная форма моносамии по хромосоме 12. Что это значит а репродуктолог и генетик что это за форма не объяснили. Скажите пожалуйста можно ли переносить такой эмбрион и какие риски. Спасибо
Здравствуйте. Мозаичная моносомия означает, что обнаружены клетки двух типов - часть клетки имеет нормальный набор хромосом (46 хромосом), а другая часть клетки имеет только один скелет 12-й хромосомы вместо двух (моносомия). Моносомия 12 хромосомы относится к вариантам мозаицизма, который может быть рркомендован к переносу. Успешность при переносе мозаичного эмбриона обычно 50/50%. Если измеренные клетки начинают преобладать, то обычно беременность перестает развиваться. А если здоровые клетки вытеснят клетки с моносомией, то беременность будет прогрессировать.
Риск Синдрома дауна
7 ответовДобрый день. 13 недель. На скрининге выше порога отсечки по Синдрома дауна. Генетик направила на НИПТ. Ждать 2 недели. Очень волнуюсь пока придут ответы. Подскажите пожалуйста, на сколько все серьёзно? Есть ли шансы на здорового ребёночка?
Здравствуйте. Конечно есть все шансы что ребёнок растёт здоровым, по обследованию такие риски не считаются высокими, их можно отнести к пограничным рискам, поэтому спокойно ждите Результат обследования, Скорее всего он придёт хорошим
В ЖК ничего толком не сказали, типо все нормально, но направили к генетику, а я очень начинаю переживать, генетик примет только через неделю. По узи было все хорошо, а вот по крови что то не очень.
Здравствуйте, не волнуйтесь, у вас всё риски хромосомных синдромов и осложнений беременности низкие. Малыш здоров. Чуть выше нормы Я показатель ХГЧ, поэтому и отправляют к генетику, так положено. Но изолированно этот показатель не оценивают, он может повышаться при токсикозе, применении прогестерона. Так, что не переживайте, всё хорошо
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, сейчас ребенку 2 года. Подозрение на РАС, генетик запросила результаты неонатального скрининга на базе полного экзома. Сегодня забрала , все в норме , кроме TREC- 128.13, про референсе 451->10000. KREC 1036,46. Куда с этим идти ?
При некоторых иммунодефицитных состояниях возможно развитие симптомов, схожих с РАС, такие случаи описаны в научных исследованиях. Для поиска генетических причин РАС часто рекомендуют NGS-секвенирование экзома или более широкого: секвенирование генома. Эти методы помогают выявить возможные изменения, но наверное, важно будет сказать, что не всегда удаётся найти точный ответ , поскольку наука в этой области ещё развивается.
Плохой скрининг
14 ответовВрач генетик срочно вызывают из-за скрининга, хотя вчера акушер сказала, что все норм. Посмотрите, пожалуйста, расскажите о результатах. А то паниковать начинаю... 35 лет , беременность 8-я, роды должны быть эти-третьи, остальные беременности-замершие
Здравствуйте! Не паникуйте? Прикрепите результат скрининга и УЗИ
1 скрининг
5 ответовЗдравствуйте Помогите пожалуйста разобрать 1 скрининг, переживаю на счет показателей 1 скрининг 13нед (по мес 12.3) Бета Хгч 0,324 Papp-a 0,653 PIGF 0,436 Маточные артерии PI: 0,964 Среднее артериальное давление: 0,891 Длина цервикального канала: 38,0 мм Расчет...
Здравствуйте, Виктория! Перечисленные риски по скринингу низкие. Мы обращаем внимание на индивидуальный риск, то есть риск для конкретной пациентки. По хромосомной патологии высоким считается 1:1-1:1000, в таком случае нужно дообследование. Они в приложенном документе низкие. По преэклампсии, задержке роста плода и преждевременным родам высокими считаются 1:1-1-100. Тут они так же низкие. Длина шейки матки хорошая. Поэтому показаний к консультации генетика и дообследованию в данный момент нет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Маркер ХА: ГФ в ЛЖ на 2 скрининге
16 ответовЗдравствуйте. На 1 скрининге в 13 недель ровно поставили маркер ХА РВП-2.8мм. Остальное все в норме, кровь в норме - все риски низкие (более 3900) На след.день пересдала узи в другом месте, там ТВП измерили 2мм. Настойчиво предлагали биопсию хориона. На 2 скрининге сегодня...
Добрый день. Гиперэхогенный фокус в желудочке - это изображение внутрисердечной хорды, нормального анатомического образования для всех людей и плодов. Маркером ХА ее обнаружение не является. Показаний для применения методов инвазивной диагностики у вас нет.
Ребёнку 1 год 1 месяц.
1 ответЗдравствуйте, не судите строго подскажите, ребёнку 1 год 1 месяц. Лечимся пьёт энторифурил и полисорб, 3 раза в день. Так получилось выпила 1 литр пива через сколько часов можно давать грудь.
Добрый день. Ориентировано через 6-8 часов можно начинать кормить грудью
Копии экзона сма
1 ответЗдравствуйте! Генетик по симптомам заподозрил у ребенка сма. Сдали анализ, делеций не обнаружили, но меня смущает 3 копии 7 экзона smn1, это нормально? В референсных значениях указано, что должно быть по 2 копии 7 и 8 экзонов.
Ирина, здравствуйте! Референтный интервал по количеству копий относительно условный. Были проведены массовые исследования, где у абсолютно здоровых людей встречалась как 1 копия 7 экзона гена SMN1, так и 2 копии, и три копии, и даже 4 копии (!). Самое главное то, что нет делеций в обоих экзонах данного гена. Скорее всего это не СМА (говорю не со 100%-ной уверенностью, поскольку нельзя исключать лабораторную ошибку). Но все же необходимо консультироваться с генетиком, осуществлять диагностический поиск далее. ___________________ С уважением, Евгений!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Второй скрининг узи. Аорта
8 ответовДобрый День! Была сегодня на скрининге 2 триместра. Подскажите, сильно плохо то что указано в заключении? К чему готовиться? Ранее проходила Нипт риски низкие. Генетик сказал, что надо только ждать следующего узи и больше ничего не делать.
Здравствуйте Норма диаметра легочной артерии в 20 недель 2.7-4.5мм Аорты 2.4-4.0мм Я думаю ,что 4.2 это невеликое отклонение и на контроле все будет отлично!