Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Уточнить название анализа
8 ответовДобрый день. Мне 40 лет. У меня 4 беременность (18 недель). Одни роды и 2 выкидыши/замершие. Поэтому меня направили в центр к гематологу. Гематолог назначил сдать анализы на гены. Когда начала узнавать в клинике цены на анализы, оказалось что они делятся на типы А, М, G или...
Здравствуйте, Эльмира. Относительно диагностики антифосфолипидного синдрома - необходимо определять отдельно G, отдельно М
Здравствуйте! Мне 34 года. 6 лет назад были благополучные роды. Полтора года назад замершая беременность на сроке 6-7 недель. В настоящий момент беременна на сроке 8 недель. По рекомендации гинеколога сделала анализ на генетические полиморфизмы тромбофилии. По результатам:...
Здравствуйте, Ирина. В генетической тромбофилии относятся только мутации генов F2 и F5. Наличие подобных полиморфизмов (F13, FGB, PAI-1) не влияет на вынашивание беременности и риск тромбозов, причиной замершей беременности не могут быть. Низкомолекулярные гепарины (клексан в том числе) назначают при наличии высокого риска тромбозов, который рассчитывают индивидуально по шкале RCOG: - наличие тромбофилии (мутации F2, F5, дефицит антитромбина, протеинов С и S, АФС) - тромбозы в анамнезе - тромбозы у близких родственников (родители, братья, сестры) в возрасте до 50 лет - наличие тяжёлых хронических заболеваний - лишний вес (индекс массы тела 30 и больше) - курение в настоящее время - многоплодная беременность - ЭКО - 3 и больше родов в анамнезе - выраженное варикозное расширение вен - возраст 35 лет и старше - преэклампсия во время текущей беременности - тяжёлый токсикоз - текущая системная инфекция, операция во время беременности Что есть у Вас из этих факторов?
Метаболизм фолатов
7 ответовДобрый день. Планируем беременность. У супруги провели генетические исследования 1. Тромбофилия MTHFR: C677T (Ala222Val) - C/T выявлен полиморфизм, предполагающий к тромбозам, а гетерозиготной форме. 2. Метаболизм фолатов MTHFR: C677T (Ala222Val) - C/T Выявлен полиморфизм в...
Добрый день, Федор! Вашей супруге было проведено исследование на наличие полиморфизмов в генах, кодирующих метаболизм фолатов в организме. Полиморфизмы - это не патогенные мутации,при наличии которых мы говорим о развитии заболевания у человека,а лишь предрасположенность к определенным состояниям. У вашей супруги были обнаружены полиморфизмы в генах MTHFR, MTR, MTRR. Это говорит о том,что у нее есть врождённая тенденции к плохому усваиванию фолатов. Возможно она у нее никогда за жизнь не реализуется,но предрасположенность есть. Для того,чтобы оценить состояние фолатного обмена у женщин берут венозную кровь и определяют в ней содержание гомоцистеина. Если этот параметр до 12 мкмоль/ л - все в порядке, предрасположенность не реализуется. В таких случаях рекомендован прием фолатов за 2-3 месяца до зачатия и вплоть до 12 недель беременности в дозе 800 мкг/сут. Если гомоцистеин выше, женщине рекомендуется соблюдать диету,снижающую этот параметр, и дозу фолатов увеличивают до 1200 мкг/сут. Удачи вам с беременностью!💖
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Клексан на ранних сроках
18 ответовДобрый день. 19.09.23 узнала о замершей беременности на сроке 6 недель. У меня Дезагрегационная тромбоцитопатия - снижение АДФ, эпинефрин индуцированной агрегации тромбоциТОВ. Носительство полиморфизма протромбогенных мутаций С677Т в гене MTHFR ( гомозигота ) и мутация A66G в...
Здравствуйте, клексан со столь ранних сроков назначается при высоком суммарном балле ( 4 и выше) тромботических осложнений по шкале RCOG. Факторы риска перечислю ниже: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( FV, FII), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания Перечисленные доктором обстоятельства в заключении не входят в эти факторы и соответственно показаний к клексану по вводным данным нет.
Нужно ли делать операцию ?
22 ответаЗдравствуйте , есть узел в правой доле 19 мм, по результатам пункции , врач сказал нужна операция по удалению правой доли щж , подскажите нужно ли делать операцию ? Цитограмма : в материале элементы крови, умеренное количество диффузно расположенного коллоида, клетки...
Здравствуйте. По результатам исследования выявлена фолликулярная опухоль. Сказать, доброкачественное или злокачественное данное образование, по биопсии нельзя. Только при удалении. Можно также выполнить генетическое исследование пунктатов, но это тоже не даёт 100% гарантии, что это образование доброкачественное. Поэтому обычно его рекомендуется удалить.
Добрый день, у подростка полиморфизм в гене GP1BA (Тромбоцитарный гликопротеин 1 B, -5T>C), rs224309 результат ТТ и Полиморфизм в гене ITGB3 (тромбоцитарный рецептор фибриногена, L33P, T>C), rs5918 результат ТС, а также полиморфизм в гене Serpine 1/PAI-1 (Ингибитор активатора...
Здравствуйте, данные полиморфизмы клинически незначимы и без отягощающих обстоятельств не повышают риска тромбозов, тромбофилией не являются,специального лечения не требуют, встречаются у совершенно здоровых людей. Варикоцеле лечится у уролога в штатном режиме.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокие Фолаты в крови
15 ответовЗдравствуйте! Подскажите, пожалуйста, сдала анализ на витамины, выявили высокий уровень фолатов в крови. Закончила пить витамины около месяца назад. С марта пила ангиовит месяца 4, потом 800 мг именно фолат. Так прописал врач. Еще выявлен полиморфизм в гетерозиготной форме,...
Добрый день. В высоком уровне нет ничего удивительного, если вы принимаете препарат в удвоенной дозе. Планируйте на здоровье беременность, не стремитесь привести все биохимические константы организма к каким-то нормам, не все из которых имеют медицинское значение.
Мутация в гене PIK3CA
9 ответовДобрый день! Проходила лечение в МРНЦ им. Цыба г. Обнинск от РМЖ, теперь наблюдаюсь. Сдала в ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова» послеоперационный материал на выполнение диагностики мутаций в гене PIK3CA, получен...
Коррекция НЕ требуется Лечение верное Алпелисиб Вам сейчас не показан
Добрый день. Какие доп.анализы по генетике сдавать для возможного приема клексана? Сейчас гемостаз, втч ддимер ,антитромбин, гомоцистеин все в норме. Беременность 12 недель. Варикоз. 42 года. До конца 8 недели кардиомагнил 75 (из-за варикоза был на постоянной основе)....
Здравствуйте! Клиническое значение имеют только тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). Если у вас они будут в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Гепаринопрофилактика не влияет на исходы беременности,не снижает риски выкидышей, не профилактирует преэклампсию. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий балл ( 4 балла) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг ВПЧ
11 ответовДобрый день! я сделала тест на ВПЧ, по результатам: ДНК ВПЧ высокого канцерогенного риска (14 типов, гены Е1/Е2/Е7), lg/10^5 клеток - 5,93, ДНК ВПЧ 45 типа (ген Е6), lg/10^5 клеток - 5,74, Суммарный логарифм ВПЧ/10^5 клеток - 5,93. тест делала за день до начала...
Здравствуйте Это значит, что у Вас есть высокоонкогенные штаммы ВПЧ. Медикаментозно от ВПЧ, к сожалению, нельзя избавиться на сегодняшний момент. Вирус постепенно самостоятельно покинет организм. Чем это произойдет быстрее, тем лучше. Все препараты, которые имеются (Аллокин Альфа, Панвир, Гропприносин и т.д.), к сожалению, доказанной эффективностью не обладают. Грубо говоря, эффект 50 на 50. Кому-то помогает, кому-то нет. Сдайте мазок на онкоцитологию и выполните кольпоскопию. Если все хорошо, то никаких дополнительных мероприятий не требуется