Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Метаболизм фолатов
7 ответовДобрый день. Планируем беременность. У супруги провели генетические исследования 1. Тромбофилия MTHFR: C677T (Ala222Val) - C/T выявлен полиморфизм, предполагающий к тромбозам, а гетерозиготной форме. 2. Метаболизм фолатов MTHFR: C677T (Ala222Val) - C/T Выявлен полиморфизм в...
Добрый день, Федор! Вашей супруге было проведено исследование на наличие полиморфизмов в генах, кодирующих метаболизм фолатов в организме. Полиморфизмы - это не патогенные мутации,при наличии которых мы говорим о развитии заболевания у человека,а лишь предрасположенность к определенным состояниям. У вашей супруги были обнаружены полиморфизмы в генах MTHFR, MTR, MTRR. Это говорит о том,что у нее есть врождённая тенденции к плохому усваиванию фолатов. Возможно она у нее никогда за жизнь не реализуется,но предрасположенность есть. Для того,чтобы оценить состояние фолатного обмена у женщин берут венозную кровь и определяют в ней содержание гомоцистеина. Если этот параметр до 12 мкмоль/ л - все в порядке, предрасположенность не реализуется. В таких случаях рекомендован прием фолатов за 2-3 месяца до зачатия и вплоть до 12 недель беременности в дозе 800 мкг/сут. Если гомоцистеин выше, женщине рекомендуется соблюдать диету,снижающую этот параметр, и дозу фолатов увеличивают до 1200 мкг/сут. Удачи вам с беременностью!💖
Синдром альпорта
8 ответовДобрый день. Мне 33,мужу 34. Детей нет и не было у обоих. У мужа наследственный синдром альпорта, пересаженная почка, нарушен слух, зрение. У его брата были аналогичные проблемы. Кариотипы у нас обычные у обоих. По результатам секвентирования днк: Выявлена ранее не...
Зачем? Если у вас нет проблем, значит вам необходимо ЭКО+тест. Берут вашу яйцеклетку, берут спермотозоиды мужа - их тщательно отмывают, выбирают самые лучшие и производят оплодотворение. Далее проводят предимплантационную генетическую диагностику всех эмбрионов и подсаживают самого здорового. Остальных криоконсервируют на случай первой неудачи Тут всё максимально контролируемо и шансы на неблагоприятный генетический исход стремятся к нулю
Высокий д димер
3 ответаПришел анализ на д димер выше 7.500 мг/мл. Беременность 8 недель. Принимаю клексан 0.4 и тромбоасс 100. АФС+мутация Лейдена. Подскажите , насколько такое значение критично ?
Дозировка клексана зависит только от веса на момент наступления беременности и не корректируется по результатам коагулограммы. Клексан назначается для профилактики тромбозов у беременной и не влияет на вынашивание беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации фонарного цикла
8 ответовЗдравствуйте! сдала генетический тест на нарушения фонарного цикла, вот что получила.Подскажите, что значит эта мутация? Результаты прикрепила( увидела одну из мутаций в гетерозиготном состоянии).Это критично?
Здравствуйте. Такая мутация встречается у каждой второй женщины. У Вас проблема вынашивания беременности?
Генетический тест
19 ответовЗдравствуйте подарили в подарок генетический паспорт от генотек. Обнаружилась мутация rs748536322 RAD50 chr5:131944381 NM_005732.4:c.2801dupA CCA Скажите пожалуйста, что это значит? Очень страшно теперь
На возникновение РМЖ и рака яичников влияет наличие мутации BRCA 1 и 2, но далеко не у всех, у кого она есть, будет онкология, это предрасположенность, генетика - это 25%, где 10 окружающая среда, 40 образ жизни и остальное на развитие здравоохранения приходится. То есть даже наличие основной для этих видов рака мутации BRCA не является гарантом того, что они в течение жизни будут.
Доброго времени суток. Сдавала анализ Полиморфизмы генов системы свертываемости крови, назначили консультацию гематолога, но как оказалось попасть к гематологу быстро не так просто!В начале февраля я узнала что беременна, но радосто моя была не долгой. На сроке 5-6 акушерских...
Да, таковы правила
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Предрасположенность к раку
7 ответовДобрый день ! Сдали генетический тест , были выявлены мутации : ген АМТ , полиморфизм rs587782652, расположение в геноме chr11:108205832 мутация NM_000051.4:c.8147T>7. Какие анализы надо сдавать ? Спасибо
Мутация в гене АТМ крайне редко определяется, ее не назначают лишь потому, что эта мутация лишь в единичных случаях приводит к возникновению злокачественных образований. У большинства людей есть те или иные мутации в генах, но это не способствует развитию зно. Мутация АТМ может быть причиной развития ЗНО предстательной железы у мужчин, у женщин-зно молочной железы. В данной ситуации достаточно вовремя проходить все необходимые обследования, чтобы вовремя пролечивать все хронические заболевания, на фоне которых может развиться злокачественный процесс, и в случае обнаружения зно-вовремя пройти радикальное лечение. Для мужчин-ежегодно рентгенография, УЗИ ОБП, Общий анализ крови. После 50 кровь на PSA ежегодно. ФГДС-каждые 3 года, узи щитовидной железы каждые 3 года, колоноскопия после 50 лет 1 раз в 5 лет. Этого достаточно, чтобы ничего не упустить.
Выявлена тромбофилии f5 гетерозиготная.В полиформизме мутация с высоким балом выявлена в MTHFR. Готовимся к беременности. Прописали фолиевую кислоту, можно ли мне ее принимать или чем можно заменить?
Добрый день, с мутацией F5 возможно назначат прием НМГ во время беременности, фолиевую кислоту для профилактики можно. После зачатия, рекомендую сдать кровь на тромбодинамику или тромбоэластографию. Раньше выкидышей, тромбозов не было?
После переноса на 8 день сдали АПТВ высокий . Клексан ставлю 0,4 в сутки Фемибион и метилфолат 800мкг Диагноз: Наследственная тромбофилия высокого риска: гомозиготная мутация протромбина G20210А (D68.9)
Ирина, здравствуйте! Повышение АЧТВ обусловлено применением антикоагулянтов, это не требует никакой коррекции. Учитывая высокий риск ВТЭО, Вам показана антикоагулянтная профилактика в течение всей беременности и не менее 6 недель после родов, поэтому лечение нужно продолжить.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Низкий уровень феритина
17 ответовПланирую криоперенос ферритин 10, сывороточное железо 8,40, так же есть мутация Джак 2, как можно быстро поднять феритин, перенос запланирован на 5 марта, нужно поднимать уровень ферритина?
Здравствуйте, если есть противопоказания к перооральным формам железа, то можно ввести Феринжект. Доза рассчитывается по весу и свежему уровню гемоглобина. Также можно начать прием гино-тардиферон 80 мг 2 раза в день ( наиболее естественных способ получения железа) вне еды, запивая яблочным соком. Продолжать прием можно и после крио переноса.