Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, уже не первый раз такая ситуация, и мне уже страшно, да и в принципе все настораживает. Дочке 1.6 года, она с рождения плохо набирала вес, родилась 3300 ,53 см, сейчас 78 см, 10 кг, терапевт никогда не видела ничего критичного, то она девочка, то зубы, то...
Сделали амниоцентез на 20 неделе, пришел результат будто бы неоднозначный точного ответа будто нет, помоги пожалуйста разобраться.
имеется микродупликация участка :
хромосомы с позиции 15285521 до позици
15544039.
Размер: 258518 п.н.
Число генов в области дисбаланса:...
Здравствуйте! Я внимательно изучила приложенные вами файлы с результатами обследования.
При подобных результатах анализов обычно можно предположить, что выявленные микродупликации на хромосомах могут иметь разную клиническую значимость от варианта нормы до потенциального риска развития заболеваний не все дупликации обязательно приводят к патологии возможна неполная пенетрантность или бессимптомное течение.При подобных симптомах (или результатах анализов) обычно рекомендуют консультацию клинического генетика для оценки ситуации в контексте семейного анамнеза и, при необходимости, дополнительных исследований. Это поможет понять, насколько выявленные изменения могут повлиять на развитие плода и какие меры наблюдения или поддержки могут потребоваться.
Подскажите,все ли в норме?
У ребенка была прививка ротовирус неделю назад.После нее стал бурлить живот и набрали за неделю 46 грамм всего.Сейчас мучают газы
Аппетит хороший.вес в 2,5 месяца -4600. Был недобор ,так как в первые 2 недели потеряли вес из за грудного молока (...
Здравствуйте.
К сожалению, в таких случаях анализ кала не всегда информативен.
Расскажите, пожалуйста, какой стул у ребёнка по консистенции?
Отмечали ли прожилки крови?
Как общее самочувствие малыша?
Смесь охотно ест?
С анализами ознакомилась.
Анализ кала без воспалительных изменений, имеются признаки ферментативной недостаточности, что является нормой для такого возраста.
Анализ мочи без воспалительных изменений, есть немного лейкоцитов и соли, что, вероятно, является дефектом сбора.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ребёнку 1 месяц. Был недобор веса на первом взвешивании. Родились 3030 на взвешивании первом набрали всего 200 гр за месяц. Сказали добавить прикорм. Кормлю грудью и добавляю после 30 мл «Нутрилак» комфорт. Первые три дня было нормально. Сегодня пошли обильные срыгивания,...
Однократное обильное срыгивание может возникнуть из-за переполнения желудка, быстрого потока из бутылочки или заглатывания воздуха, особенно если после груди автоматически добавляется фиксированный объём смеси. Но если рвота фонтаном повторяется, особенно после большинства кормлений, в 3–6 недель обычно необходимо очно исключить пилоростеноз (сужение сфинкртра пищевода) и другие причины рвоты.
Обычно грудь предлагают первой, затем докорм дают медленно, небольшими порциями, ориентируясь на признаки насыщения, а не стараясь обязательно влить весь объём. Смесь разводят строго по инструкции. При этом из-за недостаточной прибавки самостоятельно полностью отменять докорм не стоит, важно оценить эффективность сосания груди и фактический суточный объём питания, но возможно, что лактация установилась и докорм в какие то кормления уже бывает излишним, такое обычно рекомендуется обсудить с педиатром очно.
Доброго времени суток.Растолкуйте,пожалуйста,немедицинским языком комментарий к результату T-SPOT :В нулевом контроле более 10 спотов.
Результат исследования T-SPOT не достоверен в связи с высокой спонтанной продукцией ИФН-гамма
приписание- рекомендовано повторить тест через...
У вас в основных пробах нет спотов,если бы и в контрольной их не было,вам бы выдали отрицательный результат Т-СПОТ теста.
Возможно и ошибка лаборатории
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста норму корма Про План для лабрадора 4мес. Нам сказали ее уменьшить с месяц назад, т.к. Очень крепкий мальчик, теперь у него недобор веса, согласно таблице в интернете. мы сейчас весим 11 кг, а по таблице должны 17-19.Кормим кормом...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, на скрининге в 13 недель все показатели в норме , в т.ч носовая кость 2,3 мм, за исключением ТВП, врач написал «2,7мм, норма до 2,39, выше 95%». Индивидуальные риски на хромосомы : Т21 - 1:984; Т18 - <1:20000, Т-13-<1:20000.
Рекомендуют НИПТ. Подскажите ,...
Здравствуйте.
Да, проведение НИПТ будет уместно.
В группу высокого риска вы не попали.
Учитывая предоставленную информацию речь об умеренном, небольшом расширении ТВП, риск 1:100-1:1000 относят к среднему ( промежуточному, невысокому).
Контроль второго скрининга ( УЗИ в 18-20 нед.), обратить внимание на Эхо-кг плода.
Была замершая беременность на сроке 8-9 недель. Сдали на генетику. Результат rsa(X)x1, (1-22)x2. Выявлена моносомия Х хромосомы.
А так же результат гистологии: В материале определяются мелкие фрагменты трофобласта, гравидарный эндометрий с железами обратного развития, мелкие...
Здравствуйте!
По описанию гистологического материала имеются признаки того, что беременность перестала развиваться (дистрофические изменения). Основная причина прерывания беременности - это случайная хромосомная аномалия, несовместимая с дальнейшим развитием беременности.
Такое, к сожалению, бывает. Это одна из самых частых причин прерывания на ранних сроках. С наибольшей вероятностью, подобное больше никогда не повторится.
Удачи Вам!
Добрый вечер!
Меня беспокоит повышенная жирность кожи лица и акне, вызванные гиперактивностью сальных желез. У меня есть результаты генетического анализа на неслучайную инактивацию Х-хромосомы (CAG-повторы: 15/18). Мой гинеколог предположил, что этот генотип может влиять на...
Здравствуйте!
При планировании беременности и во время беременности при акне разрешено использование препаратов азелаиновой кислоты (Азелик, Скиноклир).
Категорически НЕЛЬЗЯ использовать ретиноиды.
Повышенную жирность можно скорректировать уходовой косметикой из линеек: sebium, effaclare, cleanance. Но полностью убрать нельзя, т.к вы правы, здесь задействована генетика
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, делала узи скрининг, беременность 20: недель, первый скрининг все хорошо, нипт показал xxx хромосомы, девочка, прокол делать не стали , в 20 недель узи скрининг показал пиелоэктазия с обоих сторон , по 5,0 мм и отек свода стопы . на сколько это опасно , врач...
Здравствуйте
По данным 2 скрининга врожденных пороков развития плода нет. Выявлена пиелоэктазия с обеих сторон , что является маркером хромосомной аномалии. В такой ситуации рассматривается консультация генетика , дополнительное исследование- НИПТ. Анализ сдан ранее, по которому риск низкий . Соответственно, поводов для беспокойства нет.
Пиелоэктазия может быть временным состоянием и не наблюдаться к сроку родов. При сохранении изменений , после родов новорожденному проведут исследование (узи почек ).