Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат 1 скрининга
28 ответовЗдравствуйте, подскажите пожалуйста. Прошла первый скрининг, по УЗИ все хорошо, по крови риск трисомии 21- 1из 639. Подскажите пожалуйста, стоит ли переживать, пройти нипт или все нормально.
Пожалуйста , обращайтесь!
На 1 скрининге на узи показало ТВП-2,58мм, носовая кость-3,42мм На втором скрининге поставили заключение гипоплазия костей спинки носа- 5,07(менее 1%). Врач просто предупредил, что есть риск. Стоит ли при таких показателях делать НИПТ. И если пойду делать 3д узи, по личику...
Перцентиль, скорее всего, имеют ввиду.
Нипт скрининг синдром эдвардса
3 ответаДобрый день. Проведено эко без пгд. Был только один эмбрион. Яйцеклетка своя. На 10н4д сдала нипт. Пришел с неопределенным риском по эдвардсу. На 11н4д пересдала. На 12н сделала первый скрининг. Второй нипт приходит с высоким риском эдвардса 9/10. По скринингу все хорошо,...
Здравствуйте. Биохимический скрининг достоверный метод диагностики беременности. Но нипт достоверность 98%. По нему высокий риск по синдрому Эдвардса. Но инвазивная диагностика это 100% результат. Поэтому вам будут рекомендовать пройти это обследованы. Такой длительный протокол обследования к сожалению.... результат ждать долго.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Замер плод 7 нед, лишняя хромосома
9 ответовЗамер плод 7 нед. Генетика(прикладываю) лишняя хромосома. Беременность вторая, первую (5 лет назад) прервали по мед.показаниям(Когда забеременела первый раз был тиреотоксикоз и беременность была не возможна, в дальнейшем ее удалили полностью с щитовидной,). После прерывания...
Здравствуйте! Скорее всего этот случай был единичный у Вас, в будущем повториться не должен. Планирование беременности следующее: • ПЦР цервикально (качественно — хламидия, ЦМВ, ВПГ -1,2, ВПЧ -16, 18 тип, количественно — уреаплазма уреалитикум и парвум, микоплазма гениталиум и хоминис, гарднерелла). • Посев из цервикального канала на флору с чувствительностью к антибиотикам. • Мазок на онкоцитологию из шейки матки (лучше жидкостная цитология). • Мазок на флору (микроскопическое исследование отделяемого урогенитального тракта). Гормоны щитовидной железы : ТТГ и своб.Т4 от цикла не зависят Консультация лора, стоматолога Общий анализ крови, биохимический анализ крови, коагулограмма, общий анализ мочи, кровь на ВИЧ, гепатиты и сифилис, витамин Д, ферритин Рекомендую прием фолиевой кислоты 400 мкг, Йодомарина 200 мкг, Аквадетрима по 4 капли в день до зачатия , либо поливитаминов Фемибион 1 или Элевит 1 триместр по 1 таблетке в день. Прием желателен за 3 месяца до зачатия.
Результаты 1 скрининга
4 ответаПомогите, пожалуйста, расшифровать 1 скрининг. Волнует 21 хромосома, есть отклонения? Почему 1:248?это нормально?
Здравствуйте! Индивидуальные комбинированные риски должны быть менее 1:250 (ниже порога отсечки) - это 1 и 3 показатель (биохимический риск + NT и Т13/18+ NT). У Вас все так и есть. Черный столбик находится в зеленой зоне - это значит, что все хорошо, 1й скрининг пройден успешно и не требует дообследования или консультации генетика. Но при рисках от 1:100 до 1:2500 на всякий случай рекомендовано сдавать НИПТ, если есть финансовая возможность. Но прямых показаний, повторюсь, для этого нет в данном случае.
Расшифровка НИПТ
5 ответовДобрый день. Скажите, пожалуйста, все ли в порядке с моим тестом НИПТ, риски в пределах нормы?
Здравствуйте! Отклонений в результатах нет. У Вас генетически здоровый мальчик. Лёгкой беременности!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подскажите пожалуйста, мне 31 год, вторая беременность, первая прошла отлично, ребенок родился совершенно здоровым. Папа один. По 1 скринингу 12нед+3 дня понижен РАРР-А 0,813 МЕ/л эквивалентно 0,494 МоМ и Трисомия 21 Бозовый риск 1:521, а у меня 1:656. При этом на узи ТВП...
Здравствуйте. Риск хром патологии низкий. Отдельно рарр не рассматриваем. Риски оцениваем в комплексе узи, возраст, кровь, анамнез. Дообследование не нужно
Скрининг и НИПТ
12 ответовДобрый день. Отправили по ОМС сдавать НИПТ, результат скрининга в норме, только есть гиперэхогенный фокус. Теперь очень боюсь патологий по НИПТ. Могут ли они быть при таком скрининге? Или можно не переживать?
Нет доказаннной эффективности. На фоне физиологической иммуносупрессии при беременности ВПЧ все равно даст клинические проявления
Риск Трисомии 21
14 ответовДобрый день, 29 лет, 13 недель беременности итоги 1-го скрининга: КТР 62мм, ТВП 2 мм, БПР 22 мм, бета ХГЧ 159,60 МЕ/л, PAPP-A 2,433 МЕ/л, индивидуальный риск 1:116 при базовом 1:662. Нормальные ли это показатели? Напугали высоким риском.
Здравствуйте! Прикрепите протокол скрининга
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Помогите, пожалуйста, разобраться. В результатах НИПТ указано: гетерозиготное носительство мутации rs11555217 в гене DHCR7. При носительстве мутации у супруга(и) риск рождения ребенка с синдромом Смита-Лемли-Опица высокий (25%). Какова вероятность рождения...
Добрый день, Татьяна! Синдром Смита-Лемли-Опица - аутосомно-рецессивное заболевание: это значит,что для проявления болезни нужно 2 мутации - одна от мамы,вторая от папы. На данный момент мутация обнаружена только у вас. Необходимо проверить мужа на наличие мутаций в этом гене. Если он также является носителем, риск для ребенка - 25%.