Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Репродуктолог назначил анализы по мутации генов гемостаза , так же различные АТ, выписка/анамнез по встрече с врачом репродуктологом прилагаю, так же результаты сдачи анализов. Прошу проконсультировать.
Рада помочь! Обращайтесь!
Мне 37 лет, были две замершие беременности! Сейчас прохожу обследование, выявили мутацию генов MTHFR 1298 в гетерозиготном состоянии и MTR B12. Ребенок очень желанные, скажите это поправимо??спасибо!!
Здравствуйте, данные мутации находятся у вас в гетерозиготном состоянии (т.е. половина нормальная, а половина с мутацией) в данном сочетании это не должно повлиять, проконсультируйтесь с Генетиком, максимум что вам потребуется - это большее потребление фолиевой кислоты при планировании беременности и в первом триместре
Нарушения фолатного цикла
9 ответовДобрый день, сдала анализ. У меня гипотиреоз, АИТ. Гомоцистеин 15, в12 понижен. Сдала анализ на мутации генов фолатного цикла. Хочу постепенно планировать беременность. При таком фолатного цикле можно?
Данная мутация есть, но она не относится к клинически значимым. Это подтверждено многочисленными международными исследованиями. И прием больших доз фолиевой кислоты или метилфолатов также не показан, несмотря на наличие у вас данной мутации. 400мкг ежедневно для профилактики пороков развития нервной трубки у плода достаточно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышен д димер
7 ответовЗдравствуйте, повышен уровень д димера 790, врач по результатам анализа сказал, что есть мутация генов по свертываемости крови и тромбоцитам, назначен эликвис и кардиомагнил возможно одновренное их применение?
Елена, здравствуйте. Возможно, но не всегда нужно. Повышение Д-димера никакой медикаментозной терапии не требует, рисков тромбозов не предсказывает, «лечить» его не надо. Что беспокоит по самочувствию? По какой причине сдавали эти анализы? Что послужило причиной назначения препаратов?
Можно ли делать наркоз если есть полиморфизм в генах (в расшифровке к анализу написано с осторожность некоторые лекарства, например Бисептол и закись азота), планируется ингаляционный наркоз, а затем в вену (операция на ухе). В прикрепленном файле анализы
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом. По генетическому скринингу в гематологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Противопоказанием к наркозу не являются. Оперативные вмешательства проводятся штатно.
Генетик назначил сдать анализ на полиморфизм к тромбофилии. Мне 24 года, уже официально год-гипертоник. Давление поднималось с 14 лет(ставили всд). В анамнезе 2 замершие и 1 успешные роды. У мамы 2 инсульта в раннем возрасте.
Юлия, по результатам обследования не выявлено каких либо отклонений
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышенный D-димер, причины. Вакцинация.
10 ответовНа протяжении месяца повышается Д-димер. Сначала был 8,9 мкг, теперь 10. Ранее делала генотипирование Обнаружено гетерозиготная мутация. Полиморфизм, предрасполагающий к тромбозам. Сосудистый хирург отправил на консультацию гематологу. Какие могут быть причины? И что с этим...
У вас в коагулограмма больше склона запустению крови, на постоянной основе пока нужна аспирин.
Непереносимость лактозы
16 ответовЕсли у ребенка непереносимость лактозы частичная может ли она пройти к 6-7 месяцам и можно ли перейти с безлактозной смеси на обычную смесь этой же фирмы? По анализам у ребенка ген.лактазы (МСМ6) полиморфизм 13910 С/Т
Здравствуйте. Если в роду нет непереносимости лактозы, то в таком возрасте на анализ не ориентируемся, он часто даёт ложный результат у малышей. Чаще всего ЛН носит транзиторный характер и полностью проходит в интервале 6-12 месяцев. При ЛН предпочтительнее кушать обычную смесь и добавлять перед каждым кормлением фермент( лактазар,Колиф) , постепенно снижая дозировку и в конечном итоге уходя с него
Вопрос по генетике
2 ответаХромосомный дисбаланс КомментарийПолиплоидии не обнаруженоАнеуплоидии не обнаруженоВариации числа копий генов Обнаружено три~четыре копии короткого (p)плеча хромосомы 9. Мозаичная форма.Уровень мозаицизма ~ 70%.Размер: 40804552 п.н.Число генов в области дисбаланса:...
Здравствуйте! Хромосомный микроматричный анализ является самым достоверным методом исследования, где проводится диагностика каждой хромосомы в отдельности. В этой ситуации диагностирована трисомия по 9 хромосоме, но не все клетки имеют аномальный набор, 70 процентов, где остальные 30 имеют здоровый хромосомный набор. 70 процентов является высоким показателем. Зачастую, при 100 процентой трисомии беременность завершается неразвивающейся беременностью. В этом случае есть прогрессирование беременности, но есть риск антенатальной гибели плода. Рассматривается прерывание беременности по медицинским показаниям до 22 недели беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия
8 ответовПодскажите пожалуйста, сдала генетический анализ на полиморфизм, результат таков: FGB g/a; Itga2 c/t; itga3 t/c; pai-I 5G/4g F2 и f5 - все в норме g/g Есть ли у меня тромбофилия по данным анализа
Здравствуйте, Анна, данных за наличие генетической тромбофилии у вас нет